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RENTABILIDAD DIAGNÓSTICA DEL ESTUDIO MOLECULAR DE MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA EN NUESTRO CENTRO |
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| Poster Nº: |
P0006
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| Autores: |
Vanesa Escribano Hernández; Vanesa Escribano Hernández; Desirée Nava Cedeño
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| Area: |
3. Enfermedades Cardiovasculares
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| 01. Introducción y Objetivos: Breve introducción indicando el propósito del estudio.: |
La miocardiopatía hipertrófica es un trastorno monogénico caracterizado por hipertrofia ventricular aislada, herencia autosómico dominante, penetrancia incompleta, expresividad variable y prevalencia estimada en 1 de cada 500 individuos. Está indicado estudio genético en sujetos con criterios diagnósticos, formas atípicas, hipertrofia no explicada o sospecha de causa genética.
El propósito de este estudio es revisar los estudios moleculares realizados en nuestro centro y evaluar la rentabilidad diagnóstica. |
| 02. Métodos: Descripción concisa de los métodos utilizados: |
Se revisaron resultados de estudios moleculares de miocardiopatía hipertrófica realizados en un período de 4 años, de 2.019 a 2.022, incluyendo casos índices y estudios de familiares de afectos.
El estudio genético se realizó en centro externo mediante Next-Generation Sequencing (NGS), empleando un panel de 195 genes asociados a enfermedades cardiovasculares incluida Miocardiopatía Hipertrófica. |
| 03. Resultados: Resumen de los resultados obtenidos: |
Se realizaron 98 estudios genéticos en pacientes entre los 20 y los 88 años con media de edad de 57, 65% varones y 35% mujeres. 70 individuos se correspondían con caso índice y 28 con estudio familiar.
De los 70 casos estudiados como caso índice se encontraron variantes relacionadas con la enfermedad en 8 casos (11.4%), de las que 4 eran variantes patogénicas y 4 posiblemente patogénicas, y 9 variantes de significado incierto.
En el caso de los estudios familiares, en 17 de los 28 estudios realizados se encontró la variante familiar asociada a enfermedad (60.7%) y se pudo descartar en los 11 restantes (40.3%). Esto concuerda con el patrón de herencia autosómico dominante. |
| 04. Conclusiones: Basadas en los resultados obtenidos: |
La miocardiopatía hipertrófica se relaciona con una elevada morbimortalidad, por lo que el diagnóstico precoz es prioritario. En un elevado porcentaje de pacientes el resultado del estudio genético es no informativo, en estos casos se aconseja la valoración clínica sus familiares de primer grado para descartar en ellos la presencia de enfermedad, y reevaluación de variantes de significado incierto para reclasificar aquellas que demuestren su patogenicidad. |
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