| P0003 |
JOSE PRUEBA Jose Cardenas Pereira; Autor 1; Autor 2 |
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A BIBLIOMETRIC APPROACH TO THE SCIENTIFIC PRODUCTION ON FAMILIAL HYPOPHOSPHATEMIC RICKETS IN SCOPUS (2000-2022) Frank Hernández García; Helena Gil-Peña; Julián Rodríguez Suárez; José Manuel López García; Rocío Fuente Pérez; Patricia Oro Carbajosa; Ibrain Enrique Corrales-Reyes |
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ACTIVIDAD REGULADORA DE LOS MIRNAS Y SU IMPLICACIÓN EN LA PROGRESIÓN DEL GLIOBLASTOMA Lisandra Muñoz Hidalgo; Teresa Acosta Almeida; Concepción López Ginés; Miguel Cerdá Nicolás |
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RENTABILIDAD DIAGNÓSTICA DEL ESTUDIO MOLECULAR DE MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA EN NUESTRO CENTRO Vanesa Escribano Hernández; Vanesa Escribano Hernández; Desirée Nava Cedeño |
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PRIMERA CONSULTA DE ASESORAMIENTO GENÉTICO EN EL ÁMBITO DE LA ATENCIÓN PRIMARIA DE SALUD. ANTONIO SOUVIRON RODRIGUEZ; FUENTE MADERO, JOSÉ LUIS DE LA; CANALEJO ECHEVERRÍA, ALBERTO |
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DIAGNOSTICO DE ENFERMEDADES MINORITARIAS: IMPLEMENTACIÓN DE LA PCR-DIGITAL (DDPCR) EN EL ESTUDIO DE MOSAICISMO Y VARIANTES DE BAJA FRECUENCIA. Jordi Genovés; Eloi Piniella; Daniel Castillo; Erik Prados; Andrea Chicharro; LORETO MARTORELL SAMPOL |
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| C0009 |
DIAGNÓSTICO PRENATAL NO INVASIVO DE LA ENFERMEDAD DE CÉLULA FALCIFORMES. ESTUDIO PILOTO. Sara Ferrer Benito; Miguel Gómez Álvarez ; Fernando Ataúlfo González Fernández; Ana Villegas Martínez; Jorge Martínez Nieto; Ana Belén Ortega Montero ; Laura García Moreno ; Gonzalo Del Campo Balguerias; Javier Cucharero Martin ; Andrés Felipe Melo Arias; Paloma Ropero Gradilla; Celina Benavente Cuesta |
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| P0010 |
EXPANSIÓN EN REGIÓN 5´UTR DE FMR1. RESULTADO INESPERADO EN UN VARÓN, ADULTO SANO Rocío Mena; Beatriz Paumard; Julián Nevado; Maria José Cabrera; Raúl Leal Prudencio; Manel Flores; Pablo Lapunzina; Laura Rodríguez Martínez |
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RENDIMIENTO Y ACCIONABILIDAD DE LOS CRITERIOS DE ESTUDIO GENÉTICO DE NEOPLASIAS HEMATOLÓGICAS DE PREDISPOSICIÓN GERMINAL EN ADULTOS Sara Torres Esquius; Eugènia Rivero; Lucia García; Félix López; Concepción Fernandez; Francisca Guijarro; Adoración Blanco; Laura Palomo; Bárbara Tazón; David Valcárcel; Francesc Bosch; Andrés Jerez; Maria Julia Montoro |
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| C0012 |
LA TRANSCRIPTÓMICA Y LA SECUENCIACIÓN DE LECTURAS LARGAS REDUCEN LA BRECHA DIAGNÓSTICA EN LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Alejandro Soriano-Sexto ; Fátima Leal; Obdulia Sánchez-Lijarcio; Rosa Navarrete; Irene Bravo-Alonso; Belén De La Morena-Barrio; Magdalena Ugarte; Pilar Rodríguez-Pombo; Belén Pérez |
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| C0013 |
SPADAHC: UNA BASE DE DATOS PARA MEJORAR Y HOMOGENEIZAR LA CLASIFICACIÓN DE VARIANTES EN GENES DE CÁNCER HEREDITARIO EN POBLACIÓN ESPAÑOLA José Marcos Moreno Cabrera; Lidia Feliubadaló; Marta Pineda; Patricia Prada; Bernat Gel; Juan Cadiñanos; Ana Beatriz Sánchez-Heras; Anna Bigas; Gabriel Capellá; Conxi Lázaro; En Representación De Los Centros Participantes En SpadaHC |
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| P0014 |
SÍNDROME DE DUPLICACIÓN MECP2: CARACTERIZACIÓN FENOTÍPICA, DIAGNÓSTICO BASADO EN IA Y DESARROLLO DE ESCALA DE GRAVEDAD Antonio Martinez-Monseny; Lourdes Vega-Hanna; Didac Casas- Alba; Patricia Rubio; Maria Del Mar O'Callaghan; Judith Armstrong; Ainhoa Pascual; Mercè Bolasell; Francesc Palau Martinez; MDS Study Group |
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| C0017 |
ANÁLISIS INTEGRAL DE TP53 EN UNA COHORTE ESPAÑOLA DE PACIENTES DE CÁNCER HEREDITARIO: EVALUACIÓN DEL ESPECTRO MUTACIONAL, HEMATOPOYESIS CLONAL Y MOSAICISMO GENÉTICO Paula Rofes ; Mireia Menéndez; Álex Teulé; Jesús Del Valle; Sílvia Iglesias; Mireia Ramos-Muncada; Marta Pineda; Lídia Feliubadaló; Joan Brunet; Conxi Lázaro |
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| P0018 |
CORRELACIÓN MOLECULAR EN PACIENTES PEDIÁTRICOS CON EPILEPSIA FOCAL FARMACORRESISTENTE Y LESIÓN ESTRUCTURAL RELACIONADA CON MTORPATÍAS Roger Prats Oliva; Silvia Constancia Liendo Vallejos; Nuria Brandi; Carlota Ros Bonaventura; Marta Tejedor Casilla; Clara Xiol Viñas; Guerau Fernandez Isern; Cristina Jou Munoz; Judith Armstrong Moron; Javier Aparicio Calvo |
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| P0019 |
ANÁLISIS DEL GEN STRC: OPTIMIZACIÓN DEL DIAGNÓSTICO GENÉTICO EN HIPOACUSIAS NO SINDRÓMICAS EN PACIENTES PEDIÁTRICOS. Daniel Castillo; Jordi Genovès; Erik-Daniel Prados; Eloi Piniella; Andrea Chicharro; LORETO MARTORELL SAMPOL |
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| C0020 |
TREATABOLOME DB: TRATAMIENTOS PARA ENFERMEDADES RARAS EN FUNCIÓN DEL DIAGNÓSTICO GENÉTICO Leslie Matalonga Borrel; Alberto Corvó; Antonio Atalaia; Carles Hernandez-Ferrer; Rachel Thompson; Leigh Carmody; Holm Graessner; Peter Robinson; Davide Piscia; Hanns Lochmuller; Gisèle. Bonne; Sergi Beltran |
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| P0021 |
RECLASIFICACIÓN DE VARIANTES Y RESECUENCIACIÓN RETROSPECTIVAS EN LA MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA: EXPERIENCIA DE UN CENTRO DE REFERENCIA DE LARGA TRAYECTORIA Elías Cuesta Llavona; Rebeca Lorca; María Salgado; Claudia García-Lago; Julián Rodríguez-Reguero; Raquel Rodríguez-López; Vanesa Escribano-Hernández; Ana Peña-Cabia; Daniel Vázquez-Coto; Isaac Pascual; Eliecer Coto; Juan Gómez |
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| P0022 |
HIPOACUSIA HEREDITARIA NO SINDRÓMICA: CASO CLÍNICO DESDE CONSULTA DE GENÉTICA DE ATENCIÓN PRIMARIA. Sergio Fernández Torres; Ismael Ejarque Doménech; Irene Ferrer Bolufer; Ilsen Cañizares Arana |
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| C0027 |
ABORDAJE MULTIDISCIPLINAR EN EL DIAGNÓSTICO DE DISCINESIA CILIAR PRIMARIA: CARACTERIZACIÓN CLÍNICA Y GENÉTICA DE UNA COHORTE DE PACIENTES. Lidón Carretero Vilarroig; Alba Berzal-Serrano; Rosana Blanco; Noelia Muñoz; Isabel Ibañez; Ana Reula; Elena Aller; Gema Garcia-Garcia; Jose M. Millan; Miguel Armengot; Teresa Jaijo |
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| C0028 |
HALLAZGOS INCIDENTALES EN LA SECUENCIACION PRENATAL DEL EXOMA: ¿INFORMAR O NO INFORMAR? Antoni Borrell ; Laia Rodriguez-Revenga; Alfons Nadal; Gemma Arca; Laura Gort; Montse Pauta |
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| C0029 |
¿DEBERÍA MANTENERSE EL MICROARRAY CROMOSÓMICO COMO TEST PREVIO A LA SECUENCIACIÓN DEL EXOMA EN CUALQUIER TIPO DE ANOMALÍA ESTRUCTURAL FETAL? Antoni Borrell ; Montse Pauta; Raigam Martinez-Portilla |
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| C0032 |
IDENTIFICATION OF MOLECULAR SIGNATURES AND PATHWAYS INVOLVED IN RETT SYNDROME USING A MULTI-OMICS APPROACH Ainhoa Pascual-Alonso; Clara Xiol; Dmitrii Smirnov; Robert Kopajtich; Holger Prokisch; Judith Armstrong Morón |
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| P0033 |
INTERPRETACIÓN DEL MAPEO ÓPTICO DEL GENOMA (OGM) EN UN CASO DE MIELOMA MÚLTIPLE (MM) CON REORDENAMIENTO IGL::MYC Adela Cisneros; Mar Mallo; Jessica Tijero; Carmen Villena; Encarnació Santafé; Neus Ruiz-Xivillé; Marisol Xandri; Aleix Méndez; Javier Grau; José Tomàs Navarro; Albert Oriol; Francesc Solé; Isabel Granada |
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| P0034 |
SÍNDROME DE SNIJDERS BLOK-FISHER. CASO FAMILIAR POR MOSAICISMO SOMÁTICO PARENTAL Aurora Sanchez ; Miriam Potrony; Ana Bernal; Celia Badenas; María Isabel Álvarez |
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| P0035 |
FRECUENCIA DE FXTAS: INDIVIDUOS CON TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO Y ALELOS EN LA ZONA GRIS EN EL GEN FMR1 Nuria Goñi Ros; Silvia Izquierdo Álvarez; Jose Álvaro Giménez Muñoz; Ricardo González Tarancón; Ana Rodríguez Valle; María Dolores Miramar Gallart; Jose Carlos Sánchez Torres; María Santamaría González; Luis Rello Varas |
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| P0036 |
SEGUIMIENTO CARDIOVASCULAR EN PACIENTE DE 37 AÑOS CON SÍNDROME DE TURNER Y EMBARAZO ESPONTÁNEO Maria Boufounas ; Jorge Docampo Cordeiro ; Francisco José García Íñigo; Alberto Redruello Alonso; María Luisa Casas Losada |
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| P0037 |
NUEVO FENOTIPO PRENATAL ASOCIADO AL GEN PIGP EN DOS HERMANOS CON UN SÍNDROME POLIMALFORMATIVO CONGÉNITO. Carla Martín-Grau; Carmen Orellana Alonso; Mónica Roselló Piera; Laia Pedrola Vidal; Juan Silvestre Oltra Soler; Sandra Monfort Membrado; Alba Gabaldón Albero; Alfonso José Caro-Llopis; Marta Domínguez Martínez; Francisco Martínez-Castellano |
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| P0038 |
HETEROGENEIDAD CLÍNICA Y DIFERENTES FENOTIPOS EN PACIENTES CON VARIANTES EN SETD2: 18 NUEVOS PACIENTES Y REVISIÓN DE LA LITERATURA. Alejandro Parra ; Rachel Rabin; John Pappas; Patricia Pascual ; Mario Cazalla; Pedro Arias ; Natalia Gallego-Zazo; Alfredo Santana ; Ignacio Arroyo ; Mercè Artigas; Harry Pachajoa; Yasemin Alanay; Ozlem Akgun-Dogan; Lyse Raud; Nathalie Couque; Jonathan Levy; Gloria Liliana Porras-Hurtado; Fernando Santos-Simarro; María Juliana Ballesta-Martinez; Encarna Guillén-Navarro; Hugo Muñoz-Hernández; Julián Nevado; Spanish OverGrowth Registry Initiative; Jair Tenorio-Castano ; Pablo Lapunzina |
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| P0040 |
“CRIBADO GENÉTICO EN POBLACIÓN GITANA: ESTUDIO PILOTO DE LA PREVALENCIA DE LA MUTACIÓN C.68_69DEL EN EL GEN BRCA1 EN BADALONA”. Ares Solanes Cabús; Carmen Castillo Manzano; Iris Teruel García; Paula Rofes Terron; Jesús Del Valle Dominguez; Marta Crous-Bou; Gisela Oñate Ferriz; Judith Isach Morato; Silvia Mas Esteller; Germán Portela Rosada; Magda Lladó Blanch; Matilde Navarro García; Mònica Salinas Masdeu; Conxi Lázaro García; Joan Brunet Vidal |
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| P0041 |
VALIDACIÓN DEL USO DE SALIVA COMO MUESTRA PARA LA DETECCIÓN DE ALELOS DE RIESGO ASOCIADOS A CELIAQUÍA MEDIANTE EL VIASURE HLA CELIAC REAL TIME PCR DETECTION KIT Elvira Villarreal Pellegero; Blanca Dehesa García; Laura Llobet Sesé |
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| C0042 |
LA ANEUPLOIDÍA DE ORIGEN PATERNO EN EMBRIONES PREIMPLANTACIONALES ES EQUIVALENTE A LA MATERNA EN PACIENTES JÓVENES. Estefanía Toro Toro; Mireia Sandalinas Alabert; Elena García-Guixé; Ana Guzmán Serrano; Laura Álvarez Gómez; Diana Campos Rodero; Carles Giménez Sevilla |
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| P0043 |
NUEVA VARIANTE PATOGÉNICA EN EL GEN MTM1 ASOCIADA A MIOPATÍA LIGADA AL CROMOSOMA X: CASO CLÍNICO Samuel Martín Rodríguez; Nerea Ortega Unanue; Leticia Thomlimson Alonso; Sara Fernández-Landázuri; Ana María Llorente Lumbreras; María Pilar Ruiz García; Amparo Lozano Lozano; Marta Marín Alarcia; Blanca N. Sáenz López De La Calle ; Isabel De Miguel Alonso; Regina Bujanda De La Fuente; Iván Bernardo González |
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| P0044 |
MALFORMACIÓN CAPILAR-ARTERIOVENOSA DEBIDO A UNA NUEVA VARIANTE EN EL GEN EPHB4 Leticia Thomlimson Alonso; SAMUEL MARTÍN RODRIGUEZ; NEREA ORTEGA UNANUE; IVÁN BERNARDO GONZÁLEZ; MARÍA PILAR RUIZ GARCÍA |
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| C0045 |
FARMACOGENÉTICA DE LAS FRACTURAS FEMORALES ATÍPICAS ASOCIADAS AL TARTAMIENTO ANTI-RESORTIVO Alvaro Del Real; Raquel Cruz; Carolina Sañudo; José L Pérez Castrillón; María I. Pérez Núñez; José M. Olmos; José L. Hernández; Carmen García-Ibarbia; Jose A. Riancho Moral |
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| P0049 |
IMPLANTACIÓN DE UN PROTOCOLO MULTIDISCIPLINAR E INTERDEPARTAMENTAL, BASADO EN EL GENOTIPADO DE DPYD, PARA PREVENIR REACCIONAS ADVERSAS GRAVES EN EL TRATAMIENTO CON FLUOROPIRIMIDINAS JOSEFA SALGADO GARRIDO; JUANJO BELOQUI LIZASO; Mª CONCEPCIÓN CELAYA LECEA ; ELENA MATA VELASCO; PABLO PIEDRA ROSET; RUTH VERA GARCÍA; OSCAR TEIJIDO HERMIDA; ANGEL ALONSO SANCHEZ; ALBERTO VALIENTE MARTÍN |
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| P0050 |
DETECCIÓN PRENATAL DE DUPLICACIÓN 1Q21.1Q21.2 EN FETO CON DUCTUS VENOSO REVERSO Isabel Ochando; Antonio Urbano; Rosa Bermejo; Rosario Vázquez; Marina Sánchez; Laura Del Junco; Estefanía Montoya; Ana Iris Buitrago; Joaquín Rueda |
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| C0051 |
IDENTIFICACIÓN DE BIOMARCADORES GENÓMICOS Y CELULARES PREDICTORES DE RESPUESTA AL TRATAMIENTO CON FÁRMACOS ANTI-TNF EN ENFERMEDAD INFLAMATORIA INTESTINAL PEDIÁTRICA. Paula Zapata Cobo; Sara Salvador-Martín; Perceval Velosillo; Gianluca Rubbini; Marta Velasco Rodríguez-Belvís; Laura M. Palomino Pérez; Susana Clemente ; Oscar Segarra; César Sánchez; María Tolín; Ana Moreno; Ana E. Fernández; Begoña Pérez; Inés Loverdos ; Víctor M. Navas; Antonio Millán; Lorena Magallares; Ricardo Torres; Ruth García; Gemma Pujol; Vicente Merino; Alejandro. Rodriguez; Enrique Salcedo; Monserrat Montraveta; Sergio Gil; Rafael Correa; Marjorie Pion; María Sanjurjo; Luis A. López-Fernández |
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| P0052 |
PROTEOMA AMNIÓTICO ASOCIADO AL GENOTIPO DEL SÍNDROME DE DOWN Yaiza Hernández Palomares; Raquel Rodríguez-López; Irene Ferrer Bolufer; Carola Guzmán Luján; Otilia Zomeño Alcalá; Noelia Cabrera; Oreto Antunez Temporal 3; María José Estardid Colom; María José Velasco Esteban; Amparo Secaduras Mora; Manuel M Sánchez Del Pino |
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| P0054 |
MOSAICISMO POR REVERSIÓN GENOTÍPICA EN LZTR1 Yolanda Martin Santo Domingo; Ángela Gutiérrez Rojas ; Verónica Barca Tierno ; Maria Del Mar Arias Alonso; Helena Crespo López ; Susana Magariño Calzada ; María Isabel Moya Medina ; Celia Muñoz Quesada ; Lara Rodriguez Laguna; Alba Sánchez López; Patricia Fernández San José; Eva García Galloway; Manuela Villamar López; Matías Morín Rodríguez; Miguel Ángel Moreno-Pelayo |
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| P0055 |
VARIABILIDAD CLÍNICA Y FENOTÍPICA EN EL SÍNDROME DE WAARDENBURG POR VARIANTE PATOGÉNICA EN EL GEN MITF ANA ALONSO LARRUGA; Fuensanta Gómez Bernal; Felícitas Díaz-Flores Estévez; Antonia Pérez Cejas; Agustín Francisco González Rivero |
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| P0058 |
HALLAZGOS MOLECULARES EN PACIENTES DERIVADOS PARA ESTUDIO DE NEUROFIBROMATOSIS Y OTROS SÍNDROMES DE CÁNCER HEREDITARIO. ESTEBAN ARIEL SAN MARTIN LOPEZ; EVELYN ROJAS CONCHA; PATRICIA PASCUAL VINAGRE; Jair Tenorio Castaño; Pablo Lapunzina Badía |
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| P0060 |
DESCRIPCIÓN CLÍNICA Y MOLECULAR DE 30 NUEVOS CASOS ESPAÑOLES CON VARIANTES INTRAGÉNICAS EN EL GEN SETD5 María José Sánchez Soler; Fernando Santos Simarro; Irene Valenzuela Palafoll; María Juliana Ballesta Martínez; Ana Teresa Serrano Antón; Anna Cueto González; Amaia Lasa-Aranzasti; Leticia Diana Pias; Isabel Llano Rivas; Graciela Pi Castán; Verónica Seidel; María Vázquez Canceda; María Palomares Bralo |
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| P0062 |
SÍNDROME DE KING-DENBOROUGH: A PROPÓSITO DE UN CASO Montserrat Barcos Martínez; Virginia Moreno Moral; Isabel Espejo Portero; Antonio Martinez Peinado |
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| P0063 |
A PROPÓSITO DE UN CASO Isabel Espejo Portero |
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| P0064 |
ASOCIACIÓN DE VARIANTES GENÉTICAS Y TOXICIDAD A FLUOROPIRIMIDINAS EN PACIENTES CON CÁNCER COLORRECTAL Rocio Rosas Alonso; Javier Guijarro-Eguinoa; Cristian Ríos Campillo; Daniel Martínez-Pérez; Iciar Ruiz-Gutiérrez; Diego Jiménez-Bou; J. Peña; Pedro Arias; Nuria Rodriguez Salas; Itsaso Losantos-García; Jaime Feliu Batlle; Sonia Rodríguez-Novoa; Alberto M. Borobia; Ismael Ghanem |
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| C0065 |
ADOLESCENTES: ¿CÓMO ES VIVIR CON UNA CONDICIÓN GENÉTICA? Maite Torres López; Diana Salinas Chaparro; Mar Borregán Prats; Francesc Palau Martínez |
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| P0066 |
POLIMORFISMOS EN GENES DE LA VÍA DE LA AUTOFAGIA COMO MARCADORES DE SUSCEPTIBILIDAD A DESARROLLAR CÁNCER DE PÁNCREAS: META-ANÁLISIS DE 3 GRANDES COHORTES EUROPEAS Fernando Gálvez Montosa; Giulia Peduzzi; José Manuel Sánchez Maldonado; Rob Ter Horst; Antonio José Cabrera Serrano; Manuel Gentiluomo; Angelica Macauda; Natalia Luque; Fran García Verdejo; José Antonio López López; Mihai Netea; Federico Canzian; Daniele Campa; Pedro Sánchez Rovira; Juan Sainz Pérez |
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| P0067 |
LA IMPORTANCIA DE REVISAR Y/O REANALIZAR DATOS GENÓMICOS DE PACIENTES QUE NO HAN SIDO DIAGNOSTICADOS A TRAVÉS DE UN CASO CLÍNICO. ANA BELEN GARCIA RUANO; Isabel Jiménez Alcántara; Antonio Martínez Cañamero; Ramón Martí Seves; Rafael Artuch Iriberri; Esther Ocaña Pérez |
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| C0070 |
UTILIDAD DEL TEST GENÉTICO DE PORTADORES EN LA PREVENCIÓN DE ENFERMEDADES RECESIVAS DE ALTA FRECUENCIA Montse Pauta Puig; Laia Rodriguez-Revenga; Andrea Domingo-Gallego; Maria Segura-Puimedon; Antoni Borrell I Vilaseca |
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| P0071 |
ASESORAMIENTO DEL SÍNDROME RECESIVO ASOCIADO A GENES DE PREDISPOSICIÓN A CÁNCER: EL MÉTODO DELPHI PARA LA TOMA DE DECISIÓN COLECTIVA EN CATALUNYA Judit Sanz Buxó; Estela Carrasco; Núria Dueñas; Lorena Moreno; Marta Pineda; Ana Raquel Jiménez; Teresa Ramon Y Cajal; Gemma Llort; Anna M. Vallmajó; Mireia Mele; Esther Darder; Sònia Servitjà; Joan M. Brunet; En Nombre De |
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| P0072 |
USO DE REDES DE COMORBILIDAD PARA EL ESTUDIO DE LA DISCAPACIDAD INTELECTUAL EN EL DISEASOMA Elena Dolores Díaz Santiago; Raquel Yahyaoui; Belén Pérez; Francesc Palau; James Richard Perkins; Juan Antonio García Ranea |
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| P0073 |
CARACTERIZACIÓN DE LA RESPUESTA EPIGENÓMICA DEL EPITELIO RESPIRATORIO FRENTE AL TRATAMIENTO CON SALBUTAMOL Javier Pérez García; Maria Pino-Yanes; Elizabeth G. Plender; Jamie L. Everman; Celeste Eng; Nathan D. Jackson; Camille M. Moore; Kenneth B. Beckman; Vivian Medina; Obese Asthma Study Group; José Rodríguez Santana; Jesús Villar; Elad Ziv; Max A. Seibold; Esteban G. Burchard |
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| P0074 |
DESCRIPCIÓN DE ONCE NUEVOS CASOS CON VARIANTES EN EL GEN DNAH14 Y REVISIÓN DE LAS CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS Y MOLECULARES Patricia Pascual ; Jair Tenorio-Castaño; Mario Cazalla; Alejandro Parra; Cristina Silván; Pedro Arias; Lucia Miranda; The SOGRI Consortium; Natalia Gallego-Zazo; Isabelle Thiffault; Orit Reish; Daphna Marom; Sarah Donoghue; Kenneth A. Myers; Johannes A. Mayr; Shane McKee; Marcello Scala; Lino Nobili; Valeria Capra; Francisco Zara; Emanuele Agolini; Carmelo Piscopo; Michael Yacobi; Anne Slavotinek; Julian Nevado; Pablo Lapunzina |
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| P0076 |
TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA: PACIENTE CON DOBLE MOSAICO POR UN ERROR DE REVERSIÓN Africa Manero-Azua; Carmen Núñez; Arrate Pereda; Pablo Gargallo; Marián Lázaro; Laura Rausell; Javier García-Planells; Guiomar Perez De Nanclares |
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| P0077 |
DETERMINANTES DE PUNTUACIÓN DE RIESGO POLIGÉNICO PARA COVID PERSISTENTE Corpas Lopez |
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| P0079 |
LA CONSULTA DE ASESORAMIENTO GENETICO: UNA APUESTA SEGURA PARA LA MEJORA ASISTENCIAL. Maria Teresa Gil Ruiz; María Maiques Camarero; Fernando Bustos Guadaño; Carmen Jiménez Lobo; Jesús Timón Zapata; Carmen Entrala Bernal; Francisco Fernández Rosado |
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| P0080 |
RIESGO POLIGÉNICO Y DESARROLLO DE EMBOLIA PULMONAR EN EL CONTEXTO DE INFECCIÓN POR COVID-19 Sandra Ferreiro; Mario Cazalla Garcia; Alejandro Parra Parra; Jorge Blom-Dahl; Adan Gonzalez; Guillermo Pérez Solero; Cristina Silvan; Patricia Pascual; Lucia Miranda; Julian Nevado; Leocadio Rodriguez Mañas; Augusto Rojas; José A. Riancho; Carlos Flores; Raquel Cruz; SCOURGE Cohort Group; Angel Carracedo; Pablo Lapunzina; Jair Antonio Tenorio Castaño |
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| P0081 |
VARIANTE P2541R DE SIGNIFICADO INCIERTO EN PKD1
QUE SE COMPORTA COMO DELETÉREA ANTONIO MARTINEZ CAÑAMERO; ANA GARCIA RUANO; MARIA AMPARO MARTÍN ALCOLEA; SUSANA GARCÍA LINARES; MARGARITA MARTÍNEZ ATIENZA; EDUARDO MARTÍNEZ MOLINA; SUSANA PEDRINACI RODRÍGUEZ; ELENA MARTÍNEZ MOLINA; ANTONIO POYATOS ANDÚJAR |
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| P0082 |
IDENTIFICACIÓN DE MIRNA EN SANGRE DE CORDÓN IMPLICADOS EN RCIU EN GESTACIONES DE MADRES FUMADORAS Eva Barrio Ollero; JJ Jaulin; D. Lerma ; JI Labarta; A. Gascon |
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| P0083 |
UTILIDAD DE LOS EXOMAS EN TRÍO EN DIAGNÓSTICO PRENATAL; A PROPÓSITO DE UN CASO DE DISPLASIA TORÁCICA Eva Pitters; Cristina Gómez Muñoz; Isidoro Narbona Arias; José María Porta; Javier Porta; Francisco Javier Mérida De La Torre |
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| P0084 |
SÍNDROME ICF4. DETECCIÓN DE UN SÍNDROME INFRECUENTE MEDIANTE CARIOTIPO Y CONFIRMADO POR EXOMA CLÍNICO Maria Jose Sola Torres; Eva Pitters Pérez; Sandra Espinagosa Porta; Lídia Cusidó Pérez; Désirée Carbonell Soley; Eulàlia Solsona Moix; Naima Aloui; Alba Verge Monclús; Noelia Redondo Vaquero; Victoria Blasco Riera; Anna Zurano Sanz; María Dongil Hernández; Sara Franco Friere; Francisco Javier Mérida De La Torre; Núria Pujol Escobar |
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| P0085 |
DESARROLLO DE MODELOS DE MACHINE LEARNING PARA LA IDENTIFICACIÓN DE BIOMARCADORES EN CÁNCER HEPÁTICO PEDIÁTRICO UTILIZANDO PERFILES DE EXPRESIÓN GÉNICA DAVID RUBIO MANGAS; Álvaro Del Río; Laura Royo; Montse Domingo-Sàbat; Juan Carrillo-Reixach; Alfonso Valencia; Carolina Armengol; Davide Cirillo |
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GESTACIÓN GEMELAR POR INSEMINACIÓN ARTIFICIAL CON UN GEMELO CROMOSÓMICAMENTE NORMAL Y UN GEMELO CON DOBLE ALTERACIÓN CROMOSÓMICA PRESUMIBLEMENTE ORIGINADA DE NOVO ¿SON REALMENTE SEGURAS LAS TÉCNICAS DE REPRODUCCIÓN ASISTIDA? Alba Verge Monclús; Belén Garrido Luque; Belvian Giustiniano; Sandra Espinagosa Porta; Maria Jose Sola Torres; Lídia Cusidó Pérez; Désirée Carbonell Soley; Eulàlia Solsona Moix; Naima Aloui; Noelia Redondo Vaquero; Victoria Blasco Riera; Anna Zurano Sanz; Juana Martos Rangel; Esther Rodríguez Salmerón; Núria Pujol Escobar |
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| P0087 |
¿CARIOTIPO, MICROARRAY O OGM? ESTUDIO DE UN POSIBLE DOBLE REORDENAMIENTO:
46,XX,T(4;7)(P10;Q10),DER(4)T(4;7)INV(4)(P15Q21) Sandra Espinagosa Porta; María Mayor Reyes; Maria Jose Sola Torres; Lídia Cusidó Pérez; Désirée Carbonell Soley; Eulàlia Solsona Moix; Naima Aloui; Alba Verge Monclús; Noelia Redondo Vaquero; Victoria Blasco Riera; Anna Zurano Sanz; Cristina Preciado González; Sílvia Leal Pérez; Antonio José Reche Martínez; Núria Pujol Escobar |
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| P0088 |
SET-RELATED AUTOSOMAL DOMINANT INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER - CHROMATINOPATHY WITH EXTENDED PHENOTYPIC-PHARMACOLOGICAL CORRELATIONS. Malgorzata Pawlowicz ; Agnieszka Pollak; Piotr Stawinski; Joanna Kosinska; Rafal Ploski |
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| P0089 |
ESTUDIO COMPARATIVO DE LA INCIDENCIA DE LOS POLIMORFISMOS MÁS COMUNES DEL GEN DPYD EN NUESTRO ENTORNO Y EN LA POBLACIÓN CAUCÁSICA. José Blas Fructuoso Martínez; José Joaquín Guirao Óliver; Fernando Manuel Cabrera Hurtado; Xavier Aparisi Domingo; Elena Buces González |
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| P0090 |
POLIMORFISMOS EN LOS GENES CDKN2A, BCL2 Y EGFR INFLUYEN SOBRE EL RIESGO A DESARROLLAR LEUCEMIA LINFOCÍTICA CRÓNICA, PERO NO DETERMINAN LA SUPERVIVENCIA DE LOS PACIENTES Antonio José Cabrera Serrano; José Manuel Sánchez-Maldonado; Yolanda Benavente; Paloma García-Martín; Blanca Espinet; Juan José Rodríguez-Sevilla; Trinidad Dierssen-Sotos; Rafael Marcos-Gragera; Miguel Alcoceba; Andrés Jerez; Eva Pérez; Anna Puiggros; Delphine Casabonne; Consorcio CRuCIAL; Juan Sainz |
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| P0093 |
CORRELACIÓN DE LA CONSERVACIÓN EVOLUTIVA DEL GEN MC4R CON SU CAPACIDAD DELETÉREA Raquel Rodríguez López; Yaiza Hernández Palomares; Noelia Collado Gisbert; Fátima Gimeno Ferrer; Óscar González Hernández; Carola Guzmán Luján; David Albuquerque Do Santos; Mónica Valls Torres; Luis Miguel Luengo Pérez; Carlos Sánchez Juan; Eladio Barrios Esparducer; Isabel Nepomuceno Chamorro; Daniel García Párraga |
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| P0094 |
FRECUENCIA Y RELEVANCIA CLÍNICA DE HÍBRIDOS DE CYP2D6 Y EVALUACIÓN DE DISTINTAS METODOLOGÍAS PARA SU CARACTERIZACIÓN Pablo Zubiaur Precioso; Georgia Papanikolaou; Paula Soria-Chacartegui; Wendy Y. Wang; Erin C. Boone; Andrea Rodríguez-Lopez; Eva González-Iglesias; Sofía Calleja; Francisco Abad-Santos; Andrea Gaedigk |
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| P0095 |
IDENTIFICACIÓN DE POSICIONES DIFERENCIALMENTE METILADAS ASOCIADAS CON EL PATRÓN DE CRECIMIENTO EN HIJOS DE MADRES CON DIABETES MELLITUS GESTACIONAL: COHORTE EPIDG. Teresa María Linares Pineda; Nerea Peña-Montero; Fuensanta Lima; María Suárez; María Molina; María José Picón; Sonsoles Morcillo |
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| C0096 |
BIOMARCADORES TEMPRANOS DE ENFERMEDAD EN LA MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA: ¿LA LONGITUD DE LOS TELÓMEROS IMPORTA? Ángel Júdez Serrano; Samira Louchachha Medhi; Serena Munteanu; María Elisa Nicolás Rocamora; Juan Ramón Gimeno Blanes; María Sabater Molina |
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| C0098 |
REDIRECCIÓN DEL SPLICING MEDIADO POR AONS EN MUTACIONES INTRÓNICAS PROFUNDAS DEL GEN USH2A Belén García Bohórquez; Erik De Vrieze; Pilar Barberán Martínez; Janine Reunik; Erwin Van Wijk; Gema García García; José María Millán Salvador |
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| C0099 |
DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE DISTROFIAS HEREDITARIAS DE LA RETINA MEDIANTE LA SECUENCIACIÓN DEL EXOMA COMPLETO Pilar Barberán Martínez; Belén García-Bohórquez; Cinta Navarro-Moreno; Ana Rodríguez-Muñoz; Teresa Jaijo; Elena Aller; Gema García-García; José María Millá |
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| P0100 |
INTEGRACIÓN DE DDG EN EL SISTEMA CLINGEN/ACMG/AMP DE CLASIFICACIÓN DE VARIANTES: UN ESTUDIO PILOTO EN BRCA1 DEMUESTRA QUE FOLDX5.0 ES SUPERIOR A SEIS PREDICTORES ONLINE. Lobna Ramadane Morchadi; Ada Esteban-Sánchez; Víctor Lorca; Pedro Pérez-Segura; Pilar Garre; Miguel De La Hoya |
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| P0101 |
LA IMPORTANCIA DE INTEGRAR LA FARMACOGENÉTICA COMO ASIGNATURA OBLIGATORIA EN LAS CARRERAS DE MEDICINA Y FARMACIA DE LAS UNIVERSIDADES ESPAÑOLAS Paula Castro Sanchez Castro Sanchez; Andrés Corno Caparrós; María José Prieto Castelló; Loreto Pitaluga Poveda |
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| P0102 |
ANÁLISIS DE LA PREVALENCIA DE EXPANSIONES DE REPETICIONES EN RFC1: FRECUENCIA Y COMBINACIONES ALÉLICAS EN UNA COHORTE CON CANVAS Y EN POBLACIÓN GENERAL. Lidia Gonzalez Quereda; Alba Segarra-Casas; Maria José Rodriguez ; Luis Querol; Teresa Sevilla ; Ricar Rojas; Jesús Pérez Pérez; Astrid Crespo-Lessmann; Esther Palones ; Elena Curto; Claudio Catalli; Mª Antonia Ramos Arroyo; Maria García Barcina ; Pia Gallano |
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| P0103 |
PACIENTE CON POSIBLE XANTINURIA TRAS RECLASIFICACIÓN DE UNA VUS Luis Romero Reyes; Maria Amparo Martín Alcolea; Enrique Rodríguez García; Ana Belén García Ruano; Esther Susana Ocaña Pérez |
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| P0104 |
IDENTIFICACIÓN DE UNA NUEVA VARIANTE DE SPLICING EN EL GEN PARN (IVS12+2DUPT) EN UNA FAMILIA CON FIBROSIS PULMONAR DE ELEVADA PENETRANCIA Nerea Paz Gandiaga; Diego J. Ferrer Pargada; David Iturbe Fernandez; Sheila Izquierdo Cuervo; Irina Royo Boronat; Marina Oliva De Agar; José Manuel Cifrian Martínez; José Luis Fernández Luna |
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NUEVOS GENES CANDIDATOS IMPLICADOS EN EL DESARROLLO DE LA HIPERTENSIÓN ARTERIAL PULMONAR Lucía Miranda Alcaraz; Natalia Gallego-Zazo; Alejandro Cruz-Utrilla; María Jesús Del Cerro Marín; Manuel López Meseguer; Amparo Moya Bonora; Nuria Ochoa Parra; Alejandro Parra; Patricia Pascual; Mario Cazalla; Cristina Silván; Pedro Arias; Pablo Lapunzina; Pilar Escribano-Subías; Jair Tenorio-Castano |
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| P0106 |
TRES NUEVOS CASOS DE VARIANTES EN HOMOCIGOSIS EN NFU1 ASOCIADOS CON SÍNDROME DE DISFUNCIÓN MITOCONDRIAL MÚLTIPLE EN PACIENTES ESPAÑOLES Natalia Gallego Zazo; Lucía Miranda Alcaraz; Alejandro Cruz-Utrilla; Carlos Labrandero; Alba Torrent Vernetta; Antonio Moreno; Fernando Santos; María Jesús Del Cerro Marín; Nuria Ochoa Parra; Alejandro Parra; Patricia Pascual; Mario Cazalla; Cristina Silván; Pedro Arias; Pablo Lapunzina; Pilar Escribano-Subías; Jair Tenorio-Castaño |
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IMPORTANCIA DEL CRIBADO NEONATAL Y DE LA DETECCIÓN DEL NÚMERO DE COPIAS DE SMN2 EN EL DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL Alba Berzal Serrano; Elena Aller Mañas; Teresa Jaijo Sanchis; Inmaculada Pitarch Castellano; Maria Dolores Rausell Félix; Gema García García; José María Millán Salvador |
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MODIFICACIONES EPIGENÉTICAS EN LA VÍA DE LA FERROPTOSIS EN LAS CÉLULAS DE SANGRE DEL CORDÓN UMBILICAL DE RECIÉN NACIDOS DE MADRES FUMADORAS Y SU INFLUENCIA EN EL CRECIMIENTO FETAL Eva Barrio Ollero |
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RENDIMIENTO DIAGNÓSTICO DE UN PANEL DE GENES EN EL ESTUDIO DE RUTINA DE LOS SÍNDROMES DE CÁNCER HEREDITARIO Silvia Romero Chala; Santiago Gonzalez Santiago; Maria Helena López Ceballos; Javier López Gallego; Pablo Borrega; Esther Vergara Prieto; Oana Irina Sobieschi; Andrea Ferranti; Paulina Vasquez Reyes; Daniel Iguasnia Portilla; Maria Isabel Salgado Chaves; Carmen Muñoz-Reja Mansilla; Luis Fernández Pereira; José Antonio García Trujillo |
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RELACIÓN DE POLIMORFISMOS EN GENES IMPLICADOS EN MELANOGÉNESIS CON DESARROLLO Y AGRESIVIDAD DE MELANOMA Y CARCINOMA Juan Miguel Guerrero González; Inmaculada Robles Fernández; Lucía Chica Redecillas; Aurelio Martín Castro; Salvador Arias Santiago; Juan Antonio Marchal Corrales; Luis Javier Martínez González; María Jesús Álvarez Cubero |
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| C0114 |
NUEVAS CORRELACIONES GENOTIPO-FENOTIPO, METILACIÓN DIFERENCIAL Y ORIGEN ANCESTRAL COMÚN DE LA INSERCIÓN (ATTTC)N EN LA ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 37 (SCA37) IMPLEMENTANDO CRISPR-CAS9, SECUENCIACIÓN POR NANOPOROS Y MACHINE LEARNING. Marina Sánchez Flores; Marc Corral Juan; Esther Gasch Navalón; Davide Cirillo; Ivelisse Sanchez; Antoni Matilla Dueñas |
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INFLUENCIA DE LOS POLIMORFISMOS ABCB1 EN LA INCIDENCIA DE REACCIONES ADVERSAS AL BORTEZOMIB EN PACIENTES CON MIELOMA MÚLTIPLE. Antonio Sanz Solas; Jorge Labrador ; Raquel Alcaraz; Raquel Vinuesa; María Victoria Cuevas; Beatriz Cuevas; Miriam Saiz-Rodríguez |
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UTILIDAD DE LA INMUNOHISTOQUÍMICA EN EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE PACIENTES CON FEOCROMOCITOMA Y PARAGANGLIOMA Rocío Letón Ruiz; Eduardo Gil; Ángel Mario Martínez Montes; Roberta Radu; María Monteagudo; Sara Melliz; Alberto Díaz Talavera; Cristina Montero Conde; Luis Javier Leandro García; Cristina Rodríguez De Antona; Maria Currás Freixes; Alberto Cascón; Mercedes Robledo |
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| C0119 |
ESTIMACIÓN DE RIESGO DE CÁNCER DE MAMA PERSONALIZADA: ACEPTACIÓN Y SATISFACCIÓN DE DOS MODELOS DE ENTREGA DE RESULTADOS (ESTUDIO PRISMA) Adrià López Fernández; Eduard Perez Ballesteros; Esther Darder Bernabeu; Consol López Sanmartin; Mireia Cartró Font; Estela Carrasco López; Ariadna Roqué Lloveras; Mara Cruellas Lapeña; Noemí Tuset Der-Abrain; Mònica Pardo Muñoz; Maite Torres; Gemma Llort Pursals; Teresa Ramon Y Cajal Asensio; Joan Brunet Vidal; Judith Balmaña Gelpi |
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ANOMALÍAS OCULARES CONGÉNITAS COMO FORMA DE PRESENTACIÓN DEL SÍNDROME DE KABUKI Ana Barcia Ramírez; Marta Cortón Pérez; Alejandra Damián Verde; Carmen Ayuso García; Fiona Blanco-Kelly |
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DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE SCA11 POR NGS EN PACIENTE ADULTO SIN HISTORIA FAMILIAR ANTONIA PEREZ CEJAS; Ana Alonso Larruga; Felícitas Díaz-Flores Estévez; Agustín Francisco González Rivero; Fuensanta Gómez Bernal; Yolanda Fernández Cladera |
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| C0122 |
IDENTIFICACIÓN DE UN NUEVO GEN (CGN-CINGULINA) ASOCIADO A HIPOACUSIA NEUROSENSORIAL AUTOSÓMICA DOMINANTE EN HUMANO Y RATÓN Guang-Jie Zhu ; Yuhang Huang ; Linqing Zhang ; Keji Yan ; Cui Qiu ; Matías Morín; Miguel Angel Moreno Pelayo; Min-Sheng Zhu ; Xin Cao ; Han Zhou; Xiaoyun Qian ; Zhigang Xu ; Jie Chen ; Xia Gao ; Guoqiang Wan |
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CARACTERIZACIÓN DE LAS DIFERENCIAS DE SEXO EN ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS MEDIANTE NUEVAS ESTRATEGIAS DE GENÓMICA FUNCIONAL Francisco García García; Marta R. Hidalgo; Irene Soler-Sáez; Fernando Gordillo; Borja Gómez-Cabañes; José Francisco Català Senent; Adolfo López-Cerdán; Zoraida Andreu; María De La Iglesia-Vayá; Rubén Grillo-Risco; Jaime Llera-Oyola; Héctor Carceller; Akiko Mizokami; Franca R. Guerini; Beatriz Rosón |
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LOS NIVELES DE METILACIÓN DEL ADN ESTÁN ASOCIADOS CON LAS EXACERBACIONES DEL ASMA Elena Martin-Gonzalez; Javier Perez-Garcia; Esther Herrera-Luis; Mario A. González-Carracedo; Simon Kebede Merid; Natalia Hernandez-Pacheco; Fabian Lorenzo-Diaz; Ruperto González-Pérez; Olaia Sardón; José M. Hernández-Pérez; SysPharmPediA Consortium; GEMAS Study; Jesús Villar; Erik Melén; Maria Pino-Yanes |
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COMPARACIÓN TRANSCULTURAL DEL PROCESO DE ASESORAMIENTO GENÉTICO ENTRE EL REINO UNIDO Y ESPAÑA: ESTUDIO PILOTO BASADO EN ENTREVISTAS SEMIESTRUCTURADAS Paula Peiró Vacas; Clara Serra Juhé ; Ivon Cuscó Martí ; Estefanía Huergo Iglesias |
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PROGRAMA DE DIAGNÓSTICO DE PREDISPOSICIÓN GENÉTICA A CÁNCER EN PACIENTES PEDIÁTRICOS Laura Martí Sánchez; Diana Salinas Chaparro; Nerea Vega García; Albert Català Temprano; Loreto Martorell Sampol; Cinzia Lavarino; Francesc Palau Martínez; Héctor Salvador Hernández |
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ILLUQC: HERRAMIENTA PARA MONITORIZAR LA CALIDAD DE LA SECUENCIACIÓN MASIVA EN UN LABORATORIO CLÍNICO. Aina Montalbán-Casafont; Judit García-Villoria; Cèlia Badenas; Xavier Solé; José Luis Villanueva-Cañas; Joan Anton Puig Butille |
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ANÁLISIS MULTIÓMICO EN UN CASO DE CÁNCER DE PRÓSTATA HEREDITARIO: PERSPECTIVAS Y DESAFÍOS Lucía Chica Redecillas; Clara Alcántara Domínguez; Beatriz Álvarez González; Verónica Arenas Rodríguez; Eduardo Andrés León; Laura Carmen Terrón Camero; Fernando Vázquez Alonso; Luis Javier Martínez González; María Jesús Álvarez Cubero |
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OPTIMIZACIÓN Y VALIDACIÓN DE UNA PIPELINE BIOINFORMÁTICA CONJUNTA PARA LA CARACTERIZACIÓN DE VARIANTES GERMINALES Y EN MOSAICO EN CONTEXTO DE RUTINA CLÍNICA ASISTENCIAL Beatriz Ruz Caracuel; Lucía De Dios-Blázquez; Carmen Rodríguez Jiménez; Sonia Rodríguez Novoa; Victoria Eugenia Fernández Montaño; Victoria Gómez Del Pozo; María Esther Rubio Martín; Cristina Ortega Patrón; Ángela Del Pozo Maté; Adela Escudero López; Antonio Pérez Martínez; Carlos Rodríguez-Antolín |
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RENDIMIENTO DE PANELES PERSONALIZADOS DE SECUENCIACIÓN MASIVA EN LA PRÁCTICA CLÍNICA PARA UN ENFOQUE PATOLÓGICO-ESPECÍFICO CON RESPECTO A EXOMA Lucía De Dios Blázquez; Beatriz Ruz Caracuel; Carmen Rodríguez Jiménez; Victoria Eugenia Fernández Montaño; Victoria Gómez Del Pozo; María Esther Rubio Martín; Cristina Ortega Patrón; Sonia Rodríguez Novoa; Rocío Rosas Alonso; Ángela Del Pozo Maté; Carlos Rodríguez Antolín |
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PROYECTO IPHARMGX: UN ESTUDIO COLABORATIVO NACIONAL PARA EVALUAR LA EFICACIA Y COSTE-EFICACIA DE LA IMPLEMENTACIÓN DE BIOMARCADORES FARMACOGENÉTICOS A TRAVÉS DE UNA ESTRATEGIA DE GENOTIPADO ANTICIPADO EN EL SISTEMA NACIONAL DE SALUD. Stefan-Mark Stewart Balbas; Enrique Seco-Meseguer; Elena Diago Sempere; Miriam Estebanez Muñoz; Magín Farré Albaladejo; María Del Mar García Sáiz; Iñaki Imaz Iglesia; Emilio José Laserna Mendieta; Luis Andres Lopez Fernandez; Ana María Peiró Peiró; Consuelo María Rodríguez Jiménez; Miriam Saiz Rodríguez; Judith Adriana Sanabria Cabrera; Pablo Zubiaur Precioso; Antonio Carcas Sansuán; Alberto M. Borobia Perez |
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HALLAZGOS GENÉTICOS Y FENOTÍPICOS EN 34 NUEVOS PACIENTES ESPAÑOLES CON TRASTORNO DEL NEURODESARROLLO DDX3X Pedro Arias Lajara; Alejandro Parra; Patricia Pascual; Mario Cazalla; Natalia Gallego-Zazo; Esteban A. San-Martín; Cristina Silván; Fernando Santos-Simarro; Spanish OverGrowth Registry Initiative (SOGRI); Julián Nevado; Jair Tenorio-Castano; Pablo Lapunzina |
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SIETE PACIENTES ADICIONALES CON VARIANTES EN SOX17 RELACIONADAS CON HIPERTENSIÓN ARTERIAL PULMONAR Y REVISIÓN DE LA LITERATURA Natalia Gallego-Zazo; Lucía Miranda Alcaraz; Alejandro Cruz-Utrilla; María Jesús Del Cerro Marín; María Álvarez Fuente; María Del Mar Rodríguez Vázquez; Inmaculada Guillén Rodríguez; Víctor Manuel Becerra-Marín; Amparo Moya-Bonora; Nuria Ochoa Parra; Alejandro Parra; Patricia Pascual; Mario Cazalla; Cristina Silván; Pedro Arias; Pablo Lapunzina; Pilar Escribano-Subías; Jair Antonio Tenorio Castaño |
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| C0137 |
ESTUDIO DE LA PREVALENCIA DE MOSAICISMO EN UNA COHORTE DE 6507 PACIENTES CON SOSPECHA DE CÁNCER HEREDITARIO Jesús Del Valle ; Paula Rofes; David Cordero; Lidia Feliubadaló; Ania Alay; Monica Salinas; Olga Campos; Carmen Castillo; Eva Tornero; Xavier Muñoz; Esther Darder; Ares Solanes; Sara González; Joan Brunet; Conxi Lázaro |
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MULTILOCUS IMPRINTING DISTURBANCES (MLID) ANALYSIS IN A SPANISH COHORT OF PATIENTS WITH BECKWITH-WIEDEMANN AND SILVER-RUSSELL SYNDROME Alejandro Parra Parra; Jair Antonio Tenorio Castaño; Patricia Pascual; Mario Cazalla; Lucía Miranda Alcaraz; Natalia Gallego Zazo; Pedro Arias; Cristina Silvan; SOGRI Consortium; Julián Nevado; Pablo Lapzunzina Badia |
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ANÁLISIS DEL REPERTORIO DE TCR REVELA CAMBIOS RELACIONADOS CON LA EDAD Y LA GRAVEDAD EN PACIENTES CON COVID-19 Fernando Marín Benesiu; Esperanza De Santiago Rodríguez; Silvia Martínez Diz; Sergio Cuenca López; Carmen María Morales Álvarez; Patricia Porras Quesada; Elena Arance Criado; Maria Jesús Álvarez Cubero; Luis Javier Martínez González |
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| C0140 |
DISTRIBUCIONES DE REFERENCIA DE RIESGO POLIGÉNICO PARA LA POBLACIÓN ESPAÑOLA: UN RECURSO PARA LA MEDICINA PERSONALIZADA Y DE PRECISIÓN Daniel López López; Gema Roldán; María Peña-Chillet; Joaquín Dopazo |
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CASO CLÍNICO: DETECCIÓN DE DOS VARIANTES PATOGÉNICAS AUTOSÓMICAS DOMINANTES (AD) TRAS LA AMPLIACIÓN DE UN ESTUDIO PRENATAL A WES (WHOLE EXOME SEQUENCING) DESPUÉS DE UN RESULTADO DE PRENATAL NO INVASIVO (NIPT) NORMAL EN UNA GESTACIÓN CON ANOMALÍAS ECOGRÁFICAS. Alba Velo Fernández; Claudia Abellán Orihuela; María Berbel Fernández; Iryna Boyko; Gemma Cartagena Benítez; Carmen Fernández Vizcaíno; Marina Martínez Matilla; Daniel Sánchez Valero; Sandra García Herrero |
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| C0143 |
DESARROLLO DE UNA TÉCNICA DE GENOTIPADO PARA ANÁLISIS CLÍNICO DE 313 SNPS IDENTIFICADOS POR GWAS Y ASOCIADOS A RIESGO DE DESARROLLAR CÁNCER DE MAMA (PRISMA268) Laura Duran-Lozano; Anna Mercadé; Mònica Pardo; Elisabet Munté; Adrià López-Fernández; Lidia Feliubadaló; Adriana Bareas; Eduard Pérez Ballestero; Conxi Lázaro; Orland Díez; Nasim Mavaddat; Lorenzo Ficorella; Joan Brunet; Antonis Antoniou; Judith Balmaña |
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NUEVA VARIANTE CAUSANTE DE S. DE ALZAHRANI-KUWAHARA MARIA EUGENIA SANCHEZ GUTIERREZ; JOSE MARIA CARBONELL PÉREZ; JULIA SAENZ HURTADO; ENRIQUE GALÁN GÓMEZ; PILAR MÉNDEZ PÉREZ |
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NUEVAS VARIANTES EN KIF12 ASOCIADAS A COLESTASIS INTRAHEPÁTICA FAMILIAR PROGRESIVA. Amanda Herranz Cecilia; Carmen Rodriguez Jiménez; Ana Carazo Álvarez; Luiz Stark Aroeira; Gema Muñoz Bartolo; Esteban Frauca Remacha; Esther Martín Rubio; Victoria Eugenia Fernández; Sonia Rodríguez Nóvoa |
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DIAGNÓSTICO TARDÍO DE ACIDEMIA METILMALÓNICA DEBIDO A DESIGUALDAD EN EL PROGRAMA DE CRIBADO NEONATAL EN ESPAÑA, A PROPÓSITO DE UN CASO. Irene Hidalgo Mayoral; Amanda Herranz Cecilia; Carmen Rodríguez Jiménez; Carmen González-Lamuño Sanchís; Cristina González Miares; Ana Bergua Martínez; José David Andrade Guerrero; Ana Moráis López; Ana Carazo Álvarez; Juan Manuel Montejo Gadea; Sonia Rodríguez Nóvoa |
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| C0148 |
IMPLEMENTACIÓN DEL RNASEQ COMO HERRAMIENTA DIAGNÓSTICA COMPLEMENTARIA EN UNA COHORTE DE PACIENTES CON ENFERMEDADES MUSCULARES Alba Segarra-Casas; Cristina Domínguez-González ; Aurelio Hernández-Laín; Solange Kapetanovic; Daniel Natera-de-Benito ; Carlos Ortez; Andrés Nascimento; Cecilia Jimenez-Mallebrera ; Adolfo López-de Munain; Maria José Rodriguez; Eduard Gallardo; Benjamín Rodríguez-Santiago; Montse Olivé; Pia Gallano; Lidia González-Quereda |
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| P0149 |
DESARROLLO DE UNA ESTRATEGIA PARA LA IDENTIFICACIÓN DE VARIANTES ESPLICEOGÉNICAS EN CASOS NO RESUELTOS DE DISTROFIAS HEREDITARIAS DE RETINA María Elena Fernández Suárez; María González Del Pozo; Cristina Méndez Vidal; Marta Martín Sánchez; Marcela Mena; Alejandro García Núñez; Nereida Bravo Gil; María José Morillo Sánchez; Enrique Rodríguez De La Rúa; Salud Borrego; Guillermo Antiñolo |
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| P0151 |
IDENTIFICACIÓN DEL RECEPTOR BETA DE LAS HORMONAS TIROIDEAS, THRB, COMO GEN CAUSAL EN CASOS DOMINANTES DE DISTROFIAS HEREDITARIAS DE RETINA María González Del Pozo; Elena Fernández-Suárez; Alejandro García-Núñez; Cristina Méndez-Vidal; Marta Martín-Sánchez; José Manuel Mejías-Carrasco; Manuel Ramos-Jiménez; María José Morillo-Sánchez; Enrique Rodríguez-de La Rúa; Salud Borrego; Guillermo Antiñolo |
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APROXIMACIÓN A LA DETECCIÓN DE MOSAICOS DEL CROMOSOMA X MEDIANTE ARRAY-CGH. ASCENSION VERA CARBONELL; JUAN ANTONIO BAFALLIU VIDAL; GLORIA SOLER SANCHEZ; ISABEL LOPEZ EXPOSITO |
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GENERACIÓN Y CARACTERIZACIÓN DE NUEVOS MODELOS CELULARES HEPÁTICOS PARA EL ESTUDIO DEL DÉFICIT DE ALFA-1 ANTITRIPSINA. Sara Gil Martín; Nerea Matamala Zamarro; Sara Perez Luz; Sheila Ramos Del Saz; Gema Gómez Mariano; Francisco Javier Alonso García De La Rosa; Beatriz Martinez Delgado |
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NUEVA VARIANTE PATOGÉNICA EN EL GEN DNAJB11 ASOCIADA A POLIQUISTOSIS RENAL Y HEPÁTICA. CASO CLÍNICO. Rosa Carolina Narvaiza Martínez; Hermann Hernández Vargas; Samuel Martín Rodriguez; Roberto Ruiz García; Nerea Ortega Unanue; Leticia Thomlimson Alonso; Ana María Llorente Lumbreras; Marta Marín Alarcia; Pilar Ruiz García; Blanca N. Sáenz López De Calle; Amparo Lozano Lozano; Judit Miguel Rovira; Consuelo Martínez Gil; Iván Bernardo González |
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RENDIMIENTO DIAGNÓSTICO (RD) GENÉTICO MEDIANTE LA SECUENCIACIÓN COMPLETA DEL EXOMA (WES): ENFOQUE SOLO VERSUS TRIO EN PACIENTES CON TRASTORNOS NEUROPEDIÁTRICOS (TN). Gemma Cartagena Benitez; Iryna Boyko; Claudia Abellán; María Berbel; Carmen Fernández Vizcaino; Marina Martínez Matilla; Daniel Sánchez Valero; Alba Velo; Alberto Fernández-Jaén; Sandra García Herrero |
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IMPLEMENTACIÓN EFECTIVA DE LA NGS PARA ONCOLOGÍA DE PRECISIÓN EN 16 MESES: PLANIFICACIÓN, DESARROLLO, VALIDACIÓN DE PROCESOS, ACREDITACIÓN ISO-15189 Y EVALUACIÓN PRELIMINAR DE LA ACTIVIDAD ASISTENCIAL. Estela Dámaso Riquelme; María Isabel Castillejo Castillo; Andrea Sánchez Mira; Adela Castillejo Castillo; Víctor Manuel Barberá Juan; Ana Beatriz Sánchez Heras; Javier Gallego Plazas; María Guirado Risueño; Álvaro Rodríguez Lescure; Isabel Valencia Ramírez; Francisco Illán Gambín; Yolanda Reyes Casado; Inmaculada Jiménez Pulido; Andrés Navarro Ruiz; José Luis Soto Martínez |
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| C0158 |
DEL DIAGNÓSTICO AL MECANISMO MOLECULAR: MODELIZACIÓN DE TRES DISTROFIAS DE RETINA MEDIANTE LA GENERACIÓN DE ORGANOIDES DERIVADOS DE PACIENTES. Arnau Navines Ferrer; Pilar Méndez-Vendrell; Sheila Ruiz-Nogales; Laura Siles; Paula Gaudó; Esther Pomares |
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RESISTENCIA GENÉTICA A LA TRANSMISIÓN SEXUAL DEL VIH: ESTUDIO DE GENOMA COMPLETO Antonio Caruz Arcos; Martina Alján; Carmen Serrano; Mohamed Omar ; Amparo Gómez-Vidal; Joan Fibla; Antonio Rivero; Norma Rallon; José Miguel Benito; Francisco Márquez; María Eugenia Saez |
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| C0161 |
IDENTIFICACIÓN DE PACIENTES POTENCIALMENTE AFECTADOS MEDIANTE CARRIER SCREENING Iris Trujillo Puebla; Aina Feliu Cuberes; Montserrat Palahi Bages; Roser Moret Turné; Anna Martin Insa; Laura Lasquibar; Nuria Rodríguez Martínez; David Cotán; Mireia Sandalinas Alabert |
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CARACTERIZACIÓN DE HEMOGLOBINAS ANORMALES MEDIANTE TÉCNICAS MOLECULARES ANA MARÍA SERRANO MIRA; Pilar Carrasco Salas; Álvaro Gragera Martínez; Ignacio Vázquez Rico |
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TETRAPARESIA PROGRESIVA EN UN PACIENTE CON PATOLOGÍA DE LA REMODELACIÓN ÓSEA DE 20 AÑOS DE EVOLUCIÓN Teresa Perucho Alcalde; Andrea Arbex Bassols; Carmen Martín Mesa; Beatriz Paumard Hernández; Kateryn Del Rosario Sánchez Ruiz; Virginia De La Orden García; José María Becedas Baeza; Cristina Almirall Garbayo; María Orera Clemente; Marta Ochoa Mulas |
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ANÁLISIS BIOQUÍMICOS EN LA VALORACIÓN CLÍNICA DE UNA VARIANTE PATOGÉNICA DEL GEN UPB1 María Orera Clemente; Carmen Gasca Salas; Carmen Martín Mesa; Tamara Jiménez Castellanos; Beatriz Paumard Hernández; Kateryn Del Rosario Sánchez Ruiz; Virginia De La Orden García; José María Becedas Baeza; Teresa Perucho Alcalde; Cristina Almirall Garbayo |
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GESTACIÓN CON ALTERACIONES ECOGRÁFICAS INESPECÍFICAS Y DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE PATOLOGÍA MUY INFRECUENTE CARMEN MARTIN MESA; Fernando Jiménez Mateo-Sidrón; Teresa Perucho Alcalde |
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PREVALENCIA GENOTIPOS HPV EN AMBITO HOSPITALARIO EN POBLACION ESPAÑOLA Beatriz Paumard Hernández; Virginia De La Orden García; José María Becedas Baeza; Carmen Martín Mesa; Kateryn Del Rosario Sánchez Ruiz; Teresa Perucho Alcalde; Cristina Almirall Garbayo |
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| P0167 |
DIFICULTADES EN EL DIAGNÓSTICO
¿COEXISTENCIA DE DOS ENFERMEDADES EN UNA MISMA PACIENTE? Claudia Cristina Toledo Pacheco; Óscar García Campos ; Juan Carlos Moreno Del Prado; Elena Ruiz-Ballesteros; Carles De Diego Boguñá |
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| C0168 |
INTEGRACIÓN DE DATOS MULTI-ÓMICOS PARA EL DIAGNÓSTICO DE PATOLOGÍAS DEL ESPECTRO RETT Clara Xiol Viñas; Guerau Fernández Isern; Roger Prats Oliva; Núria Brandi Tarrau; María Heredia Torrejón; Gonzalo Villanueva Martín; Paola Pacheco Fernández; Carlota Ros Bonaventura; Maria Del Mar O'Callaghan Gordo; Ángeles García Cazorla; Laura Martí Sánchez; Dèlia Yubero Siles; Mercè Pineda Marfa; Alfonso Oyarzábal Sanz; Judith Armstrong Morón |
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PACIENTE CON VARIANTE PATOGÉNICA EN EL GEN PCDH19, QUE PRESENTA HERENCIA ATÍPICA LIGADA AL X. Jose Maria Carbonell Pérez; María Eugenia Sánchez Gutiérrez; Julia Sáenz Hurtado; María Del Pilar Méndez Pérez; Enrique Galán Gómez |
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RENDIMIENTO DIAGNÓSTICO DE ARRAY GENÓMICO EN 3321 PACIENTES POSTNATALES Sofía Daniela Hernández Romero; Elena García Payá; José Mª Alamo Marzo; Vanessa Agullo Re; Paula Sirera Sirera |
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A PROPOSITO DE UN CASO: ESTUDIO DE HIPOTONIA NEONATAL PAOLA ARELLANO RUIZ; MANUEL LUBIAN GUTIERREZ; RAUL ENRIQUE ZAMORA PEÑA |
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| P0172 |
ACTUALIZACIÓN EN EL TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO DEL SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS Dra. Nazly Cuevas Meléndez; Dr. Federico Pallardó Calatayud |
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| P0173 |
CONOCIMIENTO Y PERSPECTIVA DE LOS PROFESIONALES DE LA SALUD SOBRE LA ESTIMACIÓN DEL RIESGO POLIGÉNICO (PRS) EN NUESTRO ENTORNO Camila Marranzini ; Andrea Ros; Daniel Muñoz; Belén García; Laia Valls; María Del Mar Rovira; Mar Isnard; Ignacio Blanco |
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| P0174 |
VALORACIÓN DEL IMPACTO EMOCIONAL DERIVADO DE LA DETECCIÓN DE UN MARCADOR ECOGRÁFICO AISLADO DURANTE LA GESTACIÓN Leire Echepare Olivera; Clara Serra Juhé; Ivon Cuscó Martí; Obdulia Alejos Abad; Juan Parra Roca |
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| P0175 |
AUTOMATIZACIÓN DE LA EXTRACCIÓN DE DNA LIBRE CIRCULANTE (CFDNA) EN EL LABORATORIO CLÍNICO DE BIOLOGÍA MOLECULAR. Cristina Sánchez-Cárdenas; Michelle Aguilar-González; Dolores Jiménez; Eva González-Roca; Joan Antón Puig-Butillé; Esther Titos Rodríguez |
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| P0176 |
EXOSOMAS EN EL TRATAMIENTO DE PACIENTES CON COVID-19 - EXPRESIÓN DE LOS GENES IL-4, IL-5, IL-2, IL-10 Y TGFB Nadia Mabel Pérez Vielma; Leticia Arias González; Modesto Gomez Lopez; César Antonio González Díaz; Virginia Sánchez Monroy; Jennifer Viridiana Sánchez Camacho |
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| P0178 |
MUTACIONES DEL REMODELADOR DE LA CROMATINA CHD4 EN PACIENTES CON ANOMALÍAS CARDÍACAS Y CARDIOVASCULARES Apolonia Novillo Villajos; Fadoua El Abdellaoui Soussi; Alicia María Hidalgo-Estévez; Rocío Brea Contreras; Pablo Gómez Del Arco |
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| C0179 |
HEMATOPOYESIS CLONAL Y ATEROSCLEROSIS SUBCLÍNICA EN INDIVIDUOS SANOS DE MEDIANA EDAD MIRIAM DÍEZ DÍEZ; Beatriz L. Ramos-Neble; Jorge De La Barrera; Juan Carlos Silla; Ana Quintas; Enrique Vázquez; Mª Ascensión Rey-Martín; Benedetta Izzi; Lucía Sánchez-García; Ana Dopazo; Fátima Sánchez-Cabo; Vicente Andrés; Borja Ibáñez; Valentín Fuster; José Javier Fuster |
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| P0181 |
ESTUDIO DESCRIPTIVO RETROSPECTIVO DEL GENOTIPADO DE DPYD PARA EL AJUSTE DE QUIMIOTERAPIA CON DIHIDROPIRIMIDINAS Francisco José García Íñigo; Álvaro Prieto Callejero; Jorge Docampo Cordeiro; Elena Jaime Lara; Juan Carlos Cámara Vicario; Montserrat Perez Encinas; María Luisa Casas Losada |
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ANÁLISIS DE SPLICING, BASADO EN MINIGENES, DE 25 VARIANTES DEL GEN ATM: CLASIFICACIÓN TENTATIVA EN BASE A INDICADORES BIOLÓGICOS Inés Llinares Burguet; Lara Sanoguera-Miralles; Elena Bueno-Martínez; Ada Esteban-Sánchez; Alicia García-Álvarez; Miguel De La Hoya; Eladio A. Velasco |
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| P0183 |
ASOCIACIÓN ENTRE LA METILACIÓN DEL ADN Y EL ASMA EN LA POBLACIÓN DE LAS ISLAS CANARIAS Mario Martin-Almeida; Javier Perez-Garcia; Elena Martin-Gonzalez; Fabian Lorenzo-Diaz; José M. Hernández-Pérez; Paloma Poza-Guedes; Elena Mederos-Luis; Berta Román Bernal; Inmaculada Sánchez-Machín; Jesús Villar; Ruperto González-Pérez; Maria Pino-Yanes |
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AVANCES EN EL DIAGNÓSTICO MOLECULAR BASADO EN SECUENCIACIÓN MASIVA: PRESENTACIÓN DE UN ENSAYO MEJORADO Y ACTUALIZADO PARA EL DIAGNÓSTICO Y CRIBADO DE PRECISIÓN DE FIBROSIS QUÍSTICA Carmen Hernández Ainsa; Virginia Pérez Grijalba; Alicia Hernández Giménez; Andreea Lupsor; Candela Montaner; Inés Valledor |
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IDENTIFICACIÓN DEL PRIMER PACIENTE CON TRES VARIANTES PATOGÉNICAS EN
GENES DE SUSCEPTIBILIDAD A CÁNCER HEREDITARIO Verónica Barca Tierno; Susana Magariño Calzada; Matías Morín Rodríguez; María Teresa Salazar López; Carmen Guillén Ponce; Miguel Ángel Moreno Pelayo |
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| P0188 |
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 27 (SCAR27) CAUSADA POR UNA NUEVA VARIANTE DE PERDIDA DE FUNCIÓN DEL GEN GDAP2 EN HOMOCIGOSIS Virginia Garcia Solaesa; Maria Ordoñez Marina; Gloria Martí Andrés; Patricia Restituto Aranguibel; Maria Antonia Ramos Arroyo; Aránzazu Pérez-Juana Del Casal; Amaya Bengoa Alonso ; Ainara Ruiz De Sabando ; Esther Vicente Cemborain; Josu Delfrade Osinaga; Pablo Arrondo Gómez; Itziar Gastón Zubimendi; Pedro Clavero Ibarra; Javier Sanchez Ruiz De Gordoa; Elena Erro Aguirre |
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| P0191 |
ANÁLISIS DEL GRADO DE COMUNICACIÓN INTRAFAMILIAR Y LOS FACTORES QUE INFLUYEN EN LA MISMA EN UNA COHORTE DE PACIENTES CON MUTACIONES DE PREDISPOSICIÓN HEREDITARIA AL CÁNCER Fernando Yelamo Casañola; Lorena Moreno Calle; Elia Grau Garcés; Aurora Sanchez Díaz; Adela Rodriguez ; Clara Lopez; Inés Martín; Aleix Prat; Francesc Balaguer |
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| C0192 |
REANÁLISIS DE EXOMA EN PACIENTES CANDIDATOS A PARTICIPAR EN EL PROGRAMA IMPACT-GENÓMICA DE EERR EN LA COMUNIDAD DE MADRID. Emma Soengas Gonda; Marta Pacio-Míguez ; Berta Almoguera ; Carmen Ayuso ; Aranzazu Díaz De Bustamante ; María Fenollar Cortés ; Belén Gil ; Cristina González ; Miguel A. Martín-Casanueva ; Miguel Ángel Moreno ; Matías Morín ; Valentina Ortiz Cabrera ; Verónica Seidel ; Pablo Lapunzina ; María Palomares-Bralo |
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| P0193 |
SUSCEPTIBILIDAD GENÉTICA DEL HUÉSPED A LA COVID-19 GRAVE Arnau Antolí Gil; Paula Rofes; José Luis Gómez; Elisabet Munté; José Marcos Moreno-Cabrera; Raúl Marín; Adriana López Doriga; Gardenia Vargas-Parra; Jesús Del Valle; Lídia Feliubadaló; Xavier Solanich; Conxi Lázaro |
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MANIFESTACIONES PRENATALES EN EL SÍNDROME DE DEPLECIÓN DE ADN MITOCONDRIAL-13 ASOCIADO A FBXL4: UN NUEVO CASO Y REVISIÓN DEL FENOTIPO FETAL Andrea Ros Peña; Ivan Hurtado Lupiañez; Laura Monlleó Neila; Carmina Comas Gabriel; Belen García Jiménez; Mª Del Mar Rovira Remisa; Ignacio Blanco Guillermo; Aneta Zientalska Fedonczuk |
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CARACTERIZACIÓN FUNCIONAL MEDIANTE MINIGENES REPORTEROS DE SPLICING E
INTERPRETACIÓN CLÍNICA DE 52 VARIANTES DEL GEN CHEK2. Lara Sanoguera Miralles; Inés Llinares Burguet; Elena Bueno Martínez; Ada Esteban Sánchez; Alberto Valenzuela Palomo; Alicia García Álvarez; Miguel De La Hoya; Eladio A. Velasco Sampedro |
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PERFIL COGNITIVO-CONDUCTUAL EN PACIENTES PEDIÁTRICOS CON SÍNDROME 5P-; CORRELACIONES GENOTIPO-FENOTIPO Julian Nevado Blanco; Cristina Bel-Fenellos; Chantal Biencinto López; Belén Sáenz Rico; Adolfo Hernández; Ana Karen Sandoval Talamantes ; Jair Tenorio Castaño ; Pablo Lapunzina |
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| P0199 |
LA INCIDENCIA DE EMBRIONES MOSAICO ES INDEPENDIENTE DE LA EDAD MATERNA Y EL FACTOR MASCULINO SEVERO Marina Sánchez; Antonio Urbano; Mónica Muñoz; Ana Iris Buitrago; Estefanía Montoya; Isabel Ochando; Rosario Vázquez; Juan Manuel Moreno; Mireia Poveda; Joaquín Rueda |
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ESTUDIO RETROSPECTIVO DE LA UTILIDAD DE LOS ESTUDIOS GENÉTICOS PRENATALES EN FETOS CON CRECIMIENTO INTRAUTERINO RETARDADO MARIA LUZ BELLIDO DIAZ; Sara Martinez Martín; Maria Del Mar Del Aguila Garcia; Antonio Poyatos Andujar |
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ISOCROMOSOMA Y(P10) EN LÍNEA PURA EN PACIENTE PEDIÁTRICO CON TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA. Maria Jiménez Navajas; Laia Ejarque Vila; Jordi Roigé Buixadé; Alex Sánchez España; Carlos Lombardía González; Esther Barceló Liébana; Lucía Rozas López; Nerea Escribano Castillejos; Melani Roca Arenas; Emma Triviño Palomares |
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IMPACTO DE LA IMPLEMENTACIÓN DEL EXOMA COMPLETO DIRIGIDO EN EL LABORATORIO DE UN HOSPITAL DE SEGUNDO NIVEL Carlos Lombardía González; Jordi Roigé; Laia Ejarque Vila; Alex Sánchez España; Maria Jiménez Navajas; Melani Roca Arenas; Nerea Escribano Castillejos; Lucía Rozas López; Esther Barceló Liébana; Emma Triviño Palomares |
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¿ES LA SECUENCIACIÓN MASIVA DEL EXOMA UNA HERRAMIENTA SUFICIENTEMENTE SENSIBLE PARA EL ANÁLISIS DE CNVS? Laia Ejarque Vila; Jordi Roigé Buixadé; Carlos Lombardía González; Alex Sánchez España; Maria Jiménez Navajas; Nerea Escribano Castillejos; Melani Roca Arenas; Esther Barceló Liébana; Lucía Rozas López; Emma Triviño Palomares |
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| P0206 |
DIAGNÓSTICO PRENATAL: UNA CARRERA DE OBSTÁCULOS. ESTUDIO DE SEGREGACIÓN Y CLASIFICACIÓN DE VARIANTE FAMILIAR EN GESTACIÓN EN CURSO. Emma Triviño Palomares; Carlos Lombardía González; Maria Jiménez Navajas; Laia Ejarque Vila; Jordi Roigé; Alex Sánchez España; Melani Roca Arenas; Nerea Escribano Castillejos; Lucía Rozas López; Esther Barceló Liébana; Eva López Quesada |
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| C0208 |
RENDIMIENTO DIAGNÓSTICO DEL REANÁLISIS DE DATOS NGS EN UNA COHORTE DE PACIENTES CON DISCAPACIDAD INTELECTUAL Marta Carreño Hidalgo; Maria Segura-Puimedon; Raquel Garcia-Cruz; Andrea Domingo; Lidia Carreño-Gago; Héctor San Nicolás; Raquel Muñoz-Siles; Emma Lorente; Olaya Villa; Mònica Vall-Palomar; Alba Malagón; Lluís Armengol |
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LA REGULACIÓN A LA BAJA DEL CROMOSOMA Y EN SANGRE AUMENTA EL RIESGO DE ATEROSCLEROSIS SUBCLÍNICA Beatriz De Las Mercedes López Ramos-Neble; Valentín Fuster; Miriam Díez-Díez; Juan Carlos Silla; Carlos Torroja; Jorge De La Barrera; Enrique Vázquez; Ana Quintas; Sergio Callejas; Rebeca Alvarez; Alberto Benguría; Ana Dopazo; Borja Ibáñez; Fátima Sánchez Cabo; José Javier Fuster |
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DIAGNÓSTICO GENÉTICO MÚLTIPLE EN EL ÁMBITO PRENATAL: FRECUENCIA Y DESCRIPCIÓN DE DOS CASOS. Laia Rodriguez-Revenga Bodi; Maria Isabel Álvarez-Mora; Alfons Nadal; Irene Madrigal; Montse Pauta; Antoni Borrell |
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DEFECTO METABÓLICO EN EL GEN SLC7A7 CON PRESENTACIÓN CLÍNICA SUGESTIVA DE LINFOHISTIOCITOSIS HEMOFAGOCÍTICA Iván Bernardo González; Nerea Ortega Unanue; Leticia Thomlimson Alonso; Rosa Carolina Narvaiza Martínez; Roberto Ruiz García; Ana María Llorente Lumbreras; Marta Marín Alarcia; Amparo Lozano Lozano; Blanca Nieves Saenz López De Calle; Pilar Ruiz García; Regina Bujanda De La Fuente; Verónica Rodríguez Piñera; Isabel De Miguel Alonso; Luis Miguel Allende Martínez; Samuel Martín Rodríguez |
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ESPECTRO FENOTÍPICO DE VARIANTES PATOGÉNICAS EN PRMT7: DESCRIPCIÓN DE DOS NUEVOS CASOS. Maria Juliana Ballesta Martinez; Ana Teresa Serrano Antón; Maria Jose Sanchez Soler; Vanesa Lopez Gonzalez; Marta Dominguez Jimenez; Encarna Guillen Navarro |
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RENDIMIENTO DIAGNÓSTICO DE 1123 PACIENTES MEDIANTE EL USO DE SECUENCIACIÓN DEL EXOMA COMPLETO Maria Isabel Alvarez Mora; Miriam Potrony; Irene Madrigal; Meritxell Jodar; Aina Montalban; Jose Luis Villanueva-Cañas; Laia Rodriguez-Revenga ; Joan Anton Puig-Butillé; Aurora Sanchez; Celia Badenas |
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| C0214 |
IMPACT-GENÓMICA: ABORDANDO DESIGUALDADES EN EL DIAGNÓSTICO GENÓMICO EN ESPAÑA A TRAVÉS DE TRES CASOS DE ESTUDIO Ángel Carracedo Álvarez; Pablo Lapunzina; Carmen Ayuso; Gabriel Capellá; Ivo Gut; Adrián Llerena; Beatriz Sobrino; Yolanda Benítez; Patricia Prada; Lucía Pérez De Ayala; Beatriz Morte; Beatriz Gómez; Esther Sande; Ángel Carracedo |
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| C0215 |
ANÁLISIS FARMACOGENÉTICO DE 35 PACIENTES CON SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN TRATADOS CON FÁRMACOS ANTIEPILÉPTICOS. Mario Cazalla Garcia; Xana Da Silva Mori; Natalia Gallego Zazo; Alejandro Parra Parra; Patricia Pascual Vinagre; Lucía Miranda Alcaraz; Cristina Silván Fuentes; Pedro Arias Lajara; Cristina Bel-Fenellós; Jair Antonio Tenorio-Castaño; Pablo Lapunzina; Julián Nevado |
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DISEÑO DE UNA TARJETA DE GENOTIPADO PERSONALIZADA PARA IDENTIFICAR VARIANTES GENÉTICAS ASOCIADAS A REACCIONES ADVERSAS AL BORTEZOMIB EN MIELOMA MÚLTIPLE: HACIA UNA TERAPIA PERSONALIZADA María González Oter; Antonio Sanz-Solas; Jorge Labrador; Raquel Alcaraz; Raquel Vinuesa; María Victoria Cuevas; Beatriz Cuevas; Miriam Saiz-Rodríguez |
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DETECCIÓN EN EXOMA PRENATAL Y ESTUDIO DE SEGREGACIÓN FAMILIAR DE UNA VARIANTE PATOGÉNICA EN EL GEN ZIC3 ASOCIADA A HETEROTAXIA VISCERAL. David Gómez Herranz; Eva Pitters Pérez; Marta Blasco Alonso; Isidoro Narbona Arias; Maribel Fernández Buitrón; Gisela Gavilán Castillero; Carlos Rico Gil; Marc Salazar Palacio; Oscar Rodríguez López; Dietmar Fernández Orth |
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IDENTIFICACIÓN DE UNA MOLA HIDATIFORME COMPLETA DE ORIGEN ANDROGENÉTICO MEDIANTE QF-PCR Oscar Rodríguez López; Eva Pitters Pérez; Susana Monís Rodríguez; Isidoro Narbona Arias; Marta Martí Muñoz; WISSAL KARZAZI HAMMOUCHI ; Carlos Rico Gil; David Gómez Herranz; Dietmar Fernández Orth |
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ESTUDIO GENÉTICO NACIONAL EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE WILSON (REGISTRO WILSON AEEH): MUTACIONES, RELACIÓN CON LA CLÍNICA Y USO DE LA GENÉTICA COMO CRITERIO DIAGNÓSTICO Antonio Tugores Cester; Zoe Mariño; Antonio Olveira; Javier Ampuero; Marina Berenguer ; M Pilar Huarte; Diego Burgos Santamaría; Jose Ramón Fernández Ramos; José María Moreno Planas; María Lázaro Ríos; Helena Masnou Ridaura; María Luisa González Diéguez; María Pinazo Bandera; Esther Molina Pérez; Luis García-Villarreal; Registro Wilson |
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HALLAZGOS SECUNDARIOS EN LA POBLACIÓN ESPAÑOLA: UN ANÁLISIS EXHAUSTIVO UTILIZANDO LA BASE DE DATOS CSVS. Noemí Toro Barrios; Rosario Carmona Muñoz; Virginia Aquino Quintans; Javier Pérez Florido; Gema Roldán González; Carlos Loucera Muñecas; José Luis Fernández Rueda; Gerrit Bostlemann; Daniel López López; Francisco Manuel Ortuño Guzmán; Beatriz Morte Molina; María Peña Chilet; Joaquín Dopazo Blázquez |
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DISTRIBUCIÓN INTRACELULAR EN LÍNEAS CELULARES DE GLIOBLASTOMAS HUMANOS DE B4GAT1 Y LARGE1, DOS ENZIMAS ASOCIADAS A DISTROGLICANOPATÍAS CON UN POSIBLE PAPEL EN TUMORIGÉNESIS Cristina Quereda; Violeta Gómez Vicente; Jesica Martínez Godfrey; Vicent Muñoz Vañó; María Fuentes Baile; Miguel Saceda; Mercedes Palmero; José Martín Nieto |
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NUEVA APROXIMACIÓN PARA LA DETECCIÓN DE VARIANTES EN LA REGIÓN VNTR DE MUC1 MEDIANTE SECUENCIACIÓN DE ALTO RENDIMIENTO Ricardo Pan-Lizcano ; Lara Besada Cerecedo; José María García-Aznar |
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DESENTRAÑAR LOS PATRONES DE RESPUESTA AL ESTRÉS: ANÁLISIS DEL EXPOSOMA, EL GÉNERO Y LAS VÍAS METABÓLICAS Gifty Animwaa Frempong; Guillermina Goni Rasia; Mónica Lorenzo-Tejedor; Concepción De La Cámara; Jesús Lázaro; Jordi Aguiiló; Raquel Bailón; Maria Luisa Bernal Ruiz |
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SÍNDROME DE HIPOPLASIA PONTOCEREBELOSA, HIPOTONÍA E INSUFICIENCIA RESPIRATORIA NEONATAL LETAL ASOCIADO A ALTERACIONES EN ATAD3A. María Ángeles Gómez-Cano; Marta Pacio-Minguez; Emi Rikeros-Orozco; Luna Delgado-Mora; Ángela Del Pozo Maté; Beatriz Ruz-Caracuel; Lucía De Dios-Blázquez; Carlos Rodríguez-Antolín; Victoria Eugenia F. Montaño; Victoria Gómez Del Pozo; Esther Rubio Martín; Carmen Rodríguez Jiménez; Laura García Fernández; Fernando Santos-Simarro; María Palomares-Bralo |
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EL MAPEO ÓPTICO DEL GENOMA EN EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE DISTROFIA FACIOESCAPULOHUMORAL. A PROPÓSITO DE UN CASO. María Esther Simarro Rueda; María Luisa Quintanilla Mata; Laura Navarro Casado; Sara Álvarez De Andrés; María Del Carmen Carrascosa Romero |
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IDENTIFICACIÓN MEDIANTE SECUENCIACIÓN DE GENOMA COMPLETO DE UNA VARIANTE ASOCIADA A ALTERACIÓN DE MIGRACIÓN NEURONAL. REANÁLISIS Y ALGORITMOS DE INTELIGENCIA ARTIFICIAL EN EL DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES RARAS David Hansoe Heredero Jung; Lucía Pérez Cabornero; Elena Marcos Vadillo; María Jesús García Salgado; Belén García Berrocal; Sandra Milagros Lorenzo Hernández; Aránzazu Hernández Fabián; María Justel Rodríguez; Pablo Prieto Matos; Carla Criado Muriel; Teresa Reyes Sánchez; María Jesús Álvarez García; Amador Crego Martín; María Isidoro García |
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DESCRIPCIÓN DE LA VARIANTE NOVEL C.632-7TC EN EL GEN RPS6KA3 EN UN CASO FAMILIAR DE SÍNDROME DE COFFIN-LOWRY Rubén Pérez De La Fuente; Irene Lázaro Rodríguez; Juan Francisco Quesada-Espinosa; Carmen Palma-Milla; José Miguel Lezana-Rosales; Ana Arteche-López; María Teresa Sánchez-Calvin; María José Gómez-Rodríguez; Emma Soengas-Gonda; Iliana Qiu Pan; Carmen Corral Rodríguez; Carmen Oliva Boj; Irina Royo Boronat; Jordi Corral Seijas; Miguel A. Martín-Casanueva |
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SÍNDROME DE WITTEVEEN-KOLK: A PROPÓSITO DE UN CASO Virginia Moreno Moral Moreno Moral |
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INFLUENCIA DE LA FARMACOGENÉTICA EN LOS SÍNTOMAS NEUROPSIQUIÁTRICOS PRESENTES EN LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON Miriam Saiz Rodríguez; Lucía Simón-Vicente; Sara Calvo; Jessica Rivadeneyra-Posadas; Laura Aguado; Natividad Mariscal; Ignacio Muñoz Siscart; María Dolores Díaz Piñeiro; Irene Miguel Pérez; Patricia Trillo; Gregoria Megías Lobón; María Andrés Franch; María Del Pilar Ortega Lafont; Raquel Alcaraz; Antonio Sanz-Solas; María González-Oter; Esther Cubo |
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EVENTOS DE TP53 EN MIELOMA MÚLTIPLE: DELECIÓN, MUTACIÓN O AMBOS? Sara Perlado Marina; Mireia Atance; Javier Sanchez; Carmen Carralero; Milagros Sanchez; Selene Ledesma; Carlos Soto; Alvaro Arriero; Jose González; Cristina Serrano; Raquel Mata; Tamara Castaño; Maria Sanchez; Elena Prieto; Amalia Domingo; Elham Askari; Alberto Velasco; Ariana Ortuzar; Daniel Naya; Rafael Martos; Pilar Llamas; Rocío Salgado |
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UTILIDAD DE LOS ANÁLISIS BIOQUÍMICOS COMO ESTUDIOS FUNCIONALES PARA CONFIRMAR LA PATOGENICIDAD DE LAS VARIANTES DE SIGNIFICADO INCIERTO EN ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS. Laura Gort Mas; Sonia Pajares Garcia; Joan Anton Puig Butillé; Eva González Roca; Carles Zaragoza Bonet; Cristina Cutillas Casado; Cristina Fernandez Sierra; Patricia Alcalá Barrera; Laura Pacheco Serrano; Sonia Moliner Ruiz; Ana Maria Valle Duran; Tatiana Collado Buzón; Judit Perez Fernandez; Blai Morales Romero; Judit Garcia Villoria |
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ESTUDIO COMBINADO DE GENOMA COMPLETO Y ANÁLISIS FUNCIONAL DEL ARN. IDENTIFICACIÓN Y CARACTERIZACIÓN DE UNA VARIANTE INTRÓNICA EN FBN1 Lucía Pérez Cabornero; David Hansoe Heredero Jung; María Jesús García Salgado; Elena Marcos Vadillo; Belén García Berrocal; Sandra Milagros Lorenzo Hernández; Raúl Gonzalez Panchuelo; Paloma Alonso Benavente; Pilar Carrero Baz; Beatriz Plata Izquierdo; Elena Díaz Peláez; María Carla Criado Muriel; Pablo Prieto Matos; María Isidoro García |
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| C0236 |
5 AÑOS DE EXPERIENCIA EVALUANDO EL RENDIMIENTO DEL ESTUDIO GENÉTICO APLICADO A INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS A PARTIR DE UNA COHORTE DE 517 PACIENTES. José María García-Aznar Navajas; Diana Valero; Maite García Ramos |
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SÍNDROME MALFORMACIÓN CAPILAR-MALFORMACIÓN ARTERIOVENOSA 1: CARACTERIZACIÓN CLÍNICA Y MOLECULAR DE UNA SERIE DE CASOS Ana Teresa Serrano Antón; María José Sánchez Soler; Marta Domínguez Jiménez; Vanesa López González; Mary Ballesta Martínez; Lydia Rodríguez Peña; Guillermo Glover López; Teresa Martínez Menchón; Encarna Guillén Navarro |
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CONSTRUCCIÓN Y ESTUDIO FUNCIONAL E HISTOPATOLÓGICO DE UN MODELO MURINO PARA LA DELECIÓN DEL(GJB6-D13S1830), CAUSANTE DE LA HIPOACUSIA NO SINDRÓMICA MÁS FRECUENTE EN HUMANOS María Domínguez Ruiz; Silvia Murillo-Cuesta; Julio Contreras; Belén Martín Bernardo; Marta Cantero; Gema Garrido; Elena Gómez-Rosas; Almudena Fernández; Francisco J. Del Castillo; Lluis Montoliu; Isabel Varela-Nieto; Ignacio Del Castillo |
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DESCRIPCIÓN CLÍNICA DE PACIENTES CON VARIANTES EN GENES DE LA FAMILIA SHANK. ¿EXISTE UN PATRÓN COMÚN? Carmen Manso Bazús; Nino Spataro; Montserrat Pàmias; Anna Brunet-Vega; Nuria Capdevila; Neus Baena; Juan Pablo Trujillo-Quintero; Victor Martínez-Glez; Anna Ruiz |
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DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA CLÁSICA EN PACIENTE ASIGNADO ERRÓNEAMENTE COMO DE SEXO MASCULINO Inés Báscones García; Elena Salgado Barbado; Vanesa Escribano Hernández; Desirée Nava Cedeño; María Ángeles Sanz De Benito |
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VARIANTES EN EL GEN RRAGD COMO CAUSA DE HIPOMAGNESEMIA SEVERA Y MIOCARDIOPATÍA DILATADA Sara Gómez Conde; Alejandro García Castaño; Leire Gondra ; Gema Ariceta; Sara Chocron; Paula Coccia; María Herrero; Mireia Aguirre Meñica; Marta García Alonso; Luis Castaño; Leire Madariaga; RENALTUBE |
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EL ANÁLISIS DEL ADN MITOCONDRIAL DE MÚSCULO MEDIANTE NGS DETECTA UNA DELECIÓN DE 6372 PB EN BAJA HETEROPLASMIA CAUSANTE DE OFTALMOPLEJÍA EXTERNA PROGRESIVA CRÓNICA. Emma Borràs Angosto; Javier Emilio Codas Campuzano; María José Gamundi Rodríguez; Imma Hernan Sendra; Begoña Mañé Valverde; Miguel Carballo Villarino |
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| C0244 |
HERRAMIENTAS Y GUÍAS PARA EL ANÁLISIS, PRIORIZACIÓN Y CLASIFICACIÓN DE VARIANTES EN EL PROYECTO IMPACT-GENÓMICA EN ENFERMEDADES RARAS Yolanda Benítez Quesada; Beatriz Morte; Beatriz Sobrino; Benjamín Rodríguez; Elena Vila; Gonzalo Rodrigo; Guerau Fernández; Ibai Goicoechea; Jorge Amigo; Leslie Matalonga; Pablo Mínguez; Raúl Tonda; Rosario Carmona; Grupo De Trabajo Transversal 2:Herramientas De Análisis (https://genomica-impact.es/quienes-somos/impact-genomica/coordinacion/); Sergi Beltran |
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| P0245 |
DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE LA DIABETES SINDRÓMICA MONOGÉNICA Mariana Gomes Porras; Noemí González Pérez De Villar; Ana C. Barreda Bonis; Carmen Rodríguez Jiménez; Ángela Del Pozo Solís; Isabel González Casado; Karen E. Heath; Ángel Campos Barros |
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IDENTIFICACIÓN, MEDIANTE EXOMA EN TRÍO, DE UNA NUEVA VARIANTE DE NOVO EN EL GEN USP7 CAUSANTE DEL SÍNDROME DE HAO-FOUNTAIN María José Gamundi Rodríguez; Yoi Jesús Váquez García; Cristina Molina Anguita; Emma Borràs Angosto; Imma Hernan Sendra; Begoña Mañé Valverde; José Miguel Carballo Villarino |
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DISTROFIAS HEREDITARIAS DE RETINA ASOCIADAS A PRPH2: ESPECTRO MUTACIONAL EN 101 FAMILIAS DE UNA COHORTE ESPAÑOLA Lidia Fernández-Caballero Palomeque; Inmaculada Martín-Merida; Fiona Blanco-Kelly; Almudena Avila-Fernandez; Ester Carreño; Belén Jiménez-Rolando; Fermina López-Grondona; María Pilar Martín-Gutiérrez; Cristina Rodilla; Ana Isabel Sánchez Barbero; Saoud T Swafiri; María José Trujillo-Tiebas; Blanca García-Sandoval; Marta Corton*; Carmen Ayuso* |
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| P0250 |
COMPARACIÓN DE BIOMARCADORES EN BIOPSIA SÓLIDA Y LÍQUIDA EN EL CONTEXTO DEL CÁNCER DE PULMÓN: AVANCES HACIA LA MEDICINA PERSONALIZADA Gonzalo Valentín Lancha; CARMEN ENTRALA BERNAL; Francisco Javier Velasco Albendea; Maria Del Mar Berenguel Ibañez |
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NUEVAS EVIDENCIAS A FAVOR DE LA HAPLOINSUFICIENCIA DEL GEN RUNX1T1 Neus Fornés Garcia; Cristina Hernando-Davalillo; Tania Fabiola Nunes Cabrera; Montserrat Quintana Vidaurri; Patricia Fernández Pareja; Patricia Peral García; Sara Manresa García; Gisela Márquez Zambudio; Enric Balius Fort; Adrián Alcalá San Martín |
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| P0252 |
DICER1 EN PACIENTES CON SOSPECHA DE PREDISPOSICIÓN AL CÁNCER: PREVALENCIA, IMPACTO Y ESPECTRO FENOTÍPICO. Lluis Salvador; Jesús Del Valle; Mónica Salinas; Esther Darder; Cristina Rioja; Joan Brunet; Héctor Salvador; Conxi Lázaro; Bárbara Rivera |
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AMPLIANDO EL ESPECTRO DEL TRASTORNO DEL NEURODESARROLLO RELACIONADO CON SLC31A1: PERSPECTIVAS A PARTIR DE 7 NUEVOS CASOS Heidy Baide-Mairena; Gerard Muñoz-Pujol; Natalia Juliá-Palacios; Abraham J. Paredes-Fuentes; Clara Oliva; Maria Del Mar O’Callaghan ; Ingrid Cristian; Jennifer Morrison; Angels Garcia-Cazorla; Anna Codina; Antonia Ribes ; Janet Hoenicka; Rafael Artuch; Patrick Gaffney ; Christopher Carroll; Frederic Tort; Klaas J. Wierenga; Bryn Webb; Roser Urreizti Frexedas |
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GENES PRINCIPALES DE LAS DISTROFIAS HEREDITARIAS DE RETINA: RESULTADOS EN DIEZ AÑOS DE SECUENCIACIÓN MASIVA Pilar Méndez-Vendrell; Sheila Ruiz-Nogales ; Rafael Navarro ; Anniken Burés-Jelstrup; Esther Pomares |
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| C0255 |
ALTA EFICIENCIA EN LA EDICIÓN GÉNICA DE SIETE LÍNEAS DE CÉLULAS MADRE DERIVADAS DE PACIENTES AFECTOS DE DISTROFIAS DE RETINA Laura Siles Mena; Pilar Méndez-Vendrell; Sheila Ruiz-Nogales; Arnau Navinés-Ferrer; Paula Gaudó; Esther Pomares |
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| C0256 |
EL ANTIOXIDANTE L-ERGOTIONEINA COMO TRATAMIENTO PREVENTIVO Y BIOMARCADOR DE LOS CÁLCULOS DE CISTINA Clara Mayayo Vallverdú; Esther Prat; Rafael Artuch; Pablo M. Garcia-Roves; Federico V. Pallardó; Miguel López De Heredia; Virginia Nunes |
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| C0257 |
IMPORTANCIA DE LA CARACTERIZACIÓN FUNCIONAL DE VARIANTES DE SIGNIFICADO INCIERTO (VUS) EN IHH EN PACIENTES CON TALLA BAJA Y BRAQUIDACTILIA: PRECAUCIÓN EN EL USO DE DATOS POBLACIONALES PARA SU CLASIFICACIÓN Francisca Díaz González; Elsa Lucas Castro; Silvia Modamio Høybjør; Ángel Campos Barros; Lucia Sentchordi Montané; Karen E. Heath |
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| P0258 |
IDENTIFICACIÓN DE NUEVAS MUTACIONES EN EL GEN STRC (ESTEREOCILINA) CAUSANTES DE HIPOACUSIA NO SINDRÓMICA DE GRADO MODERADO EN CASOS ESPAÑOLES, Y CONFIRMACIÓN DE LA CORRELACIÓN GENOTIPO-FENOTIPO. Irene García-Vaquero; María Domínguez-Ruiz; Laura Ruiz-Palmero; Elena Gómez-Rosas; Marina Goñi; Manuela Villamar; Matías Morín; Miguel A. Moreno-Pelayo; Francisco J. Del Castillo; Ignacio Del Castillo |
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| C0260 |
DIFERENCIAS ENTRE HOMBRE Y MUJER EN LA ACTIVACIÓN DE RUTAS DE SEÑALIZACIÓN CELULAR EN DIFERENTES TIPOS DE CÁNCER. Macarena López Sánchez; Carlos Loucera; María Peña-Chilet; Joaquín Dopazo |
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| P0261 |
ACCIONABILIDAD CLINICA DE ALTERACIONES EN GENES DE SUSCEPTIBILIDAD AL CANCER IDENTIFICADAS COMO SECONDARY FINDINGS TRAS LA SECUENCIACION DE UN EXOMA EN PACIENTES CON ENFERMEDADES RARAS Estela Carrasco Lopez; Adrià López-Fernández; Marta Codina -Solà; Irene Valenzuela; Mara Cruellas; Maite Torres; AM Cueto-González; Anna Abuli; Alejandro Moles-Fernández; Berta Campos; Orland Díez; E. García Arumí; E.F Tizzano; Lucas Moreno; Judith Balmaña |
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| P0262 |
VISOQLR: UNA HERRAMIENTA INTERACTIVA PARA LA DETECCIÓN, CUANTIFICACIÓN Y REFINAMIENTO DE ISOFORMAS EN LA SECUENCIACIÓN DE GENES USANDO SECUENCIAS LARGAS. Pablo Minguez Paniagua; Gonzalo Núñez-Moreno; Alejandra Tamayo; Carolina Ruiz Sánchez; Marta Cortón |
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| P0263 |
MICRONÚCLEOS COMO INDICADORES DE DAÑO GENÉTICO POR MERCURIO EN COMUNIDADES INSULARES DE CARTAGENA DE INDIAS, COLOMBIA Eder Cano-Pérez; Doris Gómez-Camargo; Dacia Malambo-García |
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DISPLASIA ACROMESOMÉLICA TIPO MAROTEAUX, REPORTE DE UN CASO. Berenice Jiménez Pérez; Daniela Juárez Melchor |
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DISPLASIA TANATOFÓRICA TIPO I: REPORTE DE CASO TANIA ALEJANDRA GUZMAN SANTIAGO; AZUCENA SÁNCHEZ ORTEGA; DANIELA JUÁREZ MELCHOR |
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TRISOMÍA PARCIAL DE 8Q POR GRAN DUPLICACIÓN EN MOSAICO. DIFICULTAD EN EL DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME GENÉTICO ASOCIADA A LA AMBIGÜEDAD FENOTÍPICA. Simón Gundín Menéndez; Ruth Sáez De La Maleta Úbeda; María Rodríguez Albo; Maddalen Mujika Marticorena ; Juan Arnaez Solís; Juan Valencia Ramos; Esther Asensio Montañés; Mª Belén García Berrocal |
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IMPLEMENTACIÓN DEL ADN FETAL LIBRE PARA LA DETECCIÓN DE ANEUPLOIDÍAS FETALES EN EL SISTEMA PÚBLICO CATALÁN Irene Madrigal Bajo; Meritxell Jodar Bifet; Marta Gracia Gómez; Laura Muñoz Martín; Celia Badenas Orquin |
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| P0269 |
DIAGNÓSTICO INCIDENTAL DE SÍNDROME DE MICRODELECIÓN 16P11.2 EN ADULTO CON MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA María Maiques Camarero; María Teresa Gil Ruiz; Carmen Entrala Bernal; Francisco Javier Fernández Rosado; Jesús Timón Zapata; María Del Carmen Jiménez Lobo; Fernando Bustos Guadaño |
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| C0271 |
USO DE LA PLATAFORMA COLABORATIVA GENEMATCHER EN EL DESCUBRIMIENTO DE NUEVOS GENES ASOCIADOS A ENFERMEDADES RARAS Nuria Martinez Gil; Irene Valenzuela; Amaia Lasa-Aranzasti; Anna Maria Cueto; Mar Costa-Roger; Marta Codina-Solà; Berta Campos; Paula Fernández-Álvarez; Alejandro Moles-Fernández; Laura Trujillano; Barbara Masotto; Jordi Leno-Colorado; Eduardo Tizzano; Elena García-Arumí |
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| P0272 |
ANÁLISIS DE PORTADORES DE VARIANTES PATOGÉNICAS EN EL GEN BRIP1 EN PACIENTES CON CÁNCER DE MAMA. Esther Darder Bernabeu; Mónica Salinas Masdeu; Laura Berrocal Gómez; Roser Lleuger Pujol; Ares Solanes Cabús; Silvia Iglesias Casals; Judit Sanz Buxo; Marta Irene Martin Mestres; Jesús Del Valle Domínguez; Eva Tornero Pérez De Tudela; Ariadna Roqué Lloveras; Iris Teruel García; Carmen Castillo Manzano; Conxi Lázaro Garcia; Joan Brunet Vidal |
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| P0273 |
LA INESTABILIDAD/HETEROPLASMIA EN EL ADN MITOCONDRIAL COMO MARCADOR DE RIESGO DE COVID-19 DANIEL VÁZQUEZ-COTO; ELIECER COTO; ELIAS CUESTA-LLAVONA; MAR GONZÁLEZ-FERNÁNDEZ; GUILLERMO M. ALBAICETA; LAURA AMADO; JUAN GÓMEZ |
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OPTIMIZANDO EL PROCESO DIAGNÓSTICO MEDIANTE UN ABORDAJE COLABORATIVO MULTIDICIPLINAR EN UN CASO CON VARIANTE EN MAP3K7. Sara Álvaro Sánchez; Marta Sánchez Castro; Montserrat Quintana Vidaurri; Jonathan Francisco Olival Tremaria; Didac Casas Alba |
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PAPEL DEL CROMOSOMA 16 EN LOS TRASTORNOS DEL NEURODESARROLLO:
REALIDAD DEL ARRAY-CGH EN NUESTRO ENTORNO SANITARIO MARÍA DEL MAR DEL AGUILA GARCIA; MARIA LUZ BELLIDO DIAZ; SUSANA GARCIA LINARES; ANTONIO M POYATOS ANDUJAR |
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| P0276 |
RESULTADOS DE LA IMPLANTACIÓN DE UN PROGRAMA INSTITUCIONAL MULDISCIPLINAR Y MULTICÉNTRICO DE ASESORAMIENTO Y ESTUDIO GENÉTICO EN PACIENTES CON NEOPLASIAS HEMATOLÓGICAS DE PREDISPOSICIÓN GERMINAL (NHPG) Roser Lleuger Pujol; Lurdes Zamora Plana; Dani Azuara García; Adela Cisneros Sala; Nonia Feliubalado Elorza; Sílvia Iglesias Casals; Carmen Castillo Manzano; Blanca Xicoy Cirici; Montserrat Arnan Sargerman; Anna Angona Figueras; Mª Carme Talarn Forcadell; Sara González Romero; Conxi Lazaro García; Joan Brunet Vidal; Espe Tuset Andujar |
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DISPLASIA CRANEO-ECTODÉRMICA TIPO 1: PRIMER INFORME DE UN CASO EN LA REPÚBLICA DOMINICANA Massiel Carolina Morales González; Madelyn Silverio; Camila Marranzini |
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IMPORTANCIA DEL EXOMA EN TRASTORNOS DEL NEURODESARROLLO NO DIAGNOSTICADOS: REPORTE DE UN CASO EN LA REPÚBLICA DOMINICANA. Camila Marranzini |
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BIOINFORMÁTICA CLÍNICA: PERFIL PROFESIONAL Y CERTIFICACIÓN DE CALIDAD DE LOS SERVICIOS EN EL CIRCUITO ASISTENCIAL Sheila Zúñiga; Guerau Fernández; Isabel Cuesta; José Luis Villanueva; Xavier Solè; Pablo Mínguez; Sara Monzón; Val Fernández; Javier De Las Rivas; Ángela Del Pozo; |
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| P0281 |
DESCRIPCIÓN DE DOS VARIANTES NOVELES EN HETEROCIGOSIS COMPUESTA EN EL GEN ERCC6, EN UN PACIENTE CON SÍNDROME DE COCKAYNE. Carmen Palma Milla; Noemi Núñez Enamorado; Rubén Pérez De La Fuente ; Juan Francisco Quesada-Espinosa; Jose Miguel Lezana-Rosales; Ana Arteche-López; Sonia Mayo De Andrés; Iliana Qiu Pan; Carmen Corral Rodríguez; Carmen Oliva Boj; María Teresa Sánchez-Calvin; María José Gómez-Rodríguez; Emma Soengas Gonda; Miguel Ángel Martín-Casanueva |
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IDENTIFICACIÓN DE FACTORES CLÍNICOS Y FARMACOGENÉTICOS PREDICTORES DE RESPUESTA A ANTICOAGULANTES ORALES DE ACCIÓN DIRECTA EN EL TRATAMIENTO DE LA FIBRILACIÓN AURICULAR Andrea Rodríguez López; PABLO ZUBIAUR; GONZALO VILLAPALOS GARCÍA; GINA MEJÍA ABRIL; JESÚS NOVALBOS; FRANCISCO ABAD SANTOS; GRUPO DOAC-19 |
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IDENTIFICACIÓN DE MARCADORES GENÉTICOS SOLAPANTES Y ESPECÍFICOS DE ENFERMEDAD EN ARTRITIS REUMATOIDE Y ESPONDILITIS ANQUILOSANTE: META-ANÁLISIS DE 3 POBLACIONES EUROPEAS Antonio Cabrera-Serrano; Ana Pérez Ferrer-Egea; Begoña Pérez Rojo; Jose Manuel Sánchez Maldonado; Marisa Cañadas-Garre; Ileana Filipescu; Helena Canhao; Luca Quartuccio; Merete L. Hetland; Marieke Coenen; Katarzyna Bogunia-Kubik; Vibeke Andersen; Joao Eurico Fonseca; Eduardo Collantes; Juan Sainz |
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| C0287 |
EVALUACIÓN DEL RENDIMIENTO DIAGNÓSTICO MEDIANTE EXOMA EN PACIENTES CON TRASTORNOS DEL NEURODESARROLLO Y DISCAPACIDAD INTELECTUAL. ESTUDIO EN UNA COHORTE DE MÁS DE 600 INDIVIDUOS José Miguel Lezana Rosales; José Miguel Lezana Rosales; Juan Francisco Quesada Espinosa; Carmen Palma Milla; Rubén Pérez De La Fuente; Emma Soengas Gonda; Ana Arteche López; María Teresa Sánchez Calvín; María José Gómez Rodríguez; Sonia Mayo De Andrés; Iliana Qiu Pan; Carmen Corral Rodríguez; Carmen Oliva Boj; Miguel Ángel Martín Casanueva |
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DETECCIÓN DE UNA EXPANSIÓN STR PATOGÉNICA MEDIANTE WGS Sonia Mayo; Irene Gómez-Manjón; Ana Camacho; Fco. Javier Fernández-Martínez |
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| P0290 |
EL USO DE UN MODELO PREDICTIVO PERMITE MEJORAR EL MANEJO DEL CÁNCER HEREDITARIO DE NATURALEZA POLIGÉNICA. Mónica Arranz Ledo; Enrique Lastra Aras; Luis Enrique Abella Santos; Raquel Ferreira Alonso; Lara Hernández Sanz; Noemi Martínez Martín; Enrique Pérez Riesgo; Mar Infante Sanz; Mercedes Durán Domínguez |
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| P0293 |
ANÁLISIS DE NUEVAS VARIANTES DEL GEN DPYD Y SU RELACIÓN CON LA TOXICIDAD DURANTE EL TRATAMIENTO CON FLUOROPIRIMIDINAS. Raquel Alcaraz Ortega; Xandra García-González; Isabel Gutiérrez-Fernández; Ana María López Muñoz; Beatriz Llorente Ayala; Sandra López Peraíta; María González-Oter; Antonio Sanz-Solas; Miriam Saiz-Rodriguez |
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| C0294 |
CARACTERIZACIÓN DE LA DINÁMICA Y DISTRIBUCIÓN TISULAR DEL MOSAICISMO GENÉTICO EN EL SÍNDROME CORNELIA DE LANGE Ana Latorre Pellicer; Marta Gil Salvador; Cristina Lucia Campos; María Arnedo; Ariadna Ayerza-Casas; Beatriz Puisac; Feliciano J. Ramos; Juan Pié |
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DOS CASOS DE VARIANTE EN SLC6A1 DE PRESENTACIÓN ATÍPICA M.ASUNCION DIAZ GOMEZ; IVON CUSCÓ MARTÍ; EULALIA TURÓN VIÑAS; SUSANA BORONAT GUERRERO; LOURDES VEGA HANNA; CLARA SERRA JUHE; BENJAMIN RODRIGUEZ SANTIAGO; PALOMA JOLIN GARCIA; LUCIA DOUGHERTY DE MIGUEL |
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| C0296 |
EVALUACIÓN DEL DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE DISPLASIAS ESQUELÉTICAS MEDIANTE SECUENCIACIÓN MASIVA DURANTE LOS ÚLTIMOS 9 AÑOS EN UNA UNIDAD MULTIDISCIPLINAR DE DISPLASIAS ESQUELÉTICAS. Silvia Modamio Høybjør; Francisca Díaz González; Elsa Lucas Castro; Lucia Sentchordi Montané; Miriam Aza Carmona; Ángela Del Pozo; Unidad De Bioinformática; Servicio De NGS; Elena Mansilla Aparicio; Fe Amalia García Santiago; Emi Karina Rikeros Orozco; Fernando Santos Simarro; Manuel Parrón Pajares; UMDE; Karen E. Heath |
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| P0297 |
DETECCIÓN DE PDL1 MEDIANTE FISH E IHC EN CÁNCER DE MAMA TRIPLE NEGATIVO Beatriz Esquivel Vázquez; Luisa Ayelen Ramos Navas; Eduardo Carlos Salido Ruiz |
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| P0298 |
METILACIÓN DEL PROMOTOR DE BRCA1 EN CÁNCER DE MAMA TRIPLE NEGATIVO Luisa Ayelen Ramos Navas; Beatriz Esquivel Vázquez; Eduardo Salido Ruiz |
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“ACEPTACIÓN DEL ESTUDIO GENÉTICO PREDICTIVO EN FAMILIAS CON SÍNDROMES DE PREDISPOSICIÓN HEREDITARIA AL CÁNCER SEGÚN ORIGEN ÉTNICO ” MONICA SALINAS MASDEU; Ares Solanes Cabús; Silvia Iglesias Casals ; Carmen Castillo Manzano; Esther Dader Bernabeu; Nuria Dueñas Cid; Alexandre Teulé Vega; Olga Larraz Garciolo; Roser Lleuguer Pujol ; Judith Sanz Buixó ; Laura Berrocal ; Marta Pineda ; Xavier Muñoz ; Conxi Lázaro García; Joan Brunet Vidal |
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ASOCIACIÓN ENTRE LAS VARIANTES EN LOS GENES NFKB1, NFKBIA Y NFKBIZ Y LA EDAD DE INICIO DE LA ENFERMEDAD DE PARKINSON. Sergio Pérez Oliveira; Daniel Vazquez-Coto; Sara Pardo; Marta Blázquez-Estrada; Manuel Menéndez-González; Pablo Siso; Esther Suárez; Ciara García-Fernández; Beatriz De La Casa Fages; Eliecer Coto; Victoria Álvarez |
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IMPLEMENTACIÓN DE LA MEDICINA DE PRECISIÓN EN ENFERMEDADES RARAS MEDIANTE UNA ESTRATEGIA GENÓMICA CORPORATIVA: UN PROYECTO PILOTO DE 5 AÑOS EN UN SISTEMA PÚBLICO DE SALUD. Cristina Méndez-Vidal; Nereida Breavo-Gil; Javier Pérez-Florido; Irene Marcos-Luque; Raquel M. Fernández; José Luis Fernández-Rueda; María González-del Pozo; Marta Martín-Sánchez; Elena Fernández-Suárez; Marcela Mena; Daniel López-López; Luis S. Sánchez-Fernández; Joaquín Dopazo; Salud Borrego; Guillermo Antiñolo |
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| C0302 |
IMPLEMENTACIÓN DE UN NUEVO ALGORITMO AUMENTA AL 72% LA TASA DE DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE LAS ATAXIAS HEREDITARIAS. Marc Corral Juan; Esther Gasch Navalón; Nerea Ramírez Martínez; Marina Sánchez Flores; Lourdes Ispierto; Dolores Vilas; Ignacio Blanco Guillermo; Astrid D. Adarmes; Pablo Mir; Pau Pastor; Jon Infante; Ramiro Alvarez Ramo; Ivelisse Sanchez; Antoni Matilla Dueñas |
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DESAFÍOS EN EL DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE LA NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1: VARIANTE INCIDENTAL EN MOSAICO Víctor Lorca Castellanos; Lisbet López-Verde; Inés Bartolomé-Asensio; Isabel Díaz; Patricia López; Laura Gómez-Martínez; María Luisa González; Miguel De La Hoya; Mercedes García-Novillo; Pedro Pérez-Segura; Pilar Garre |
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HALLAZGOS INCIDENTALES DE VARIANTES ACCIONABLES EN GENES DE PREDISPOSICIÓN A FEOCROMOCITOMA Y PARAGANGLIOMA INÉS BARTOLOMÉ ASENSIO; Laura Gómez-Martínez; Víctor Lorca; Isabel Díaz; Concepción Alonso; José Carlos Plaza-Hernández; Miguel De La Hoya; Mercedes García-Novillo; Pedro Pérez-Segura; Pilar Garre |
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DIAGNÓSTICO INTEGRADO EN ONCOHEMATOLOGÍA: DISCREPANCIAS ENTRE TÉCNICAS Y CLINICA Miriam Gutierrez Serrano; Cristina Gonzalez Gonzalez; Rebeca Moreno Perea; Amelia Queipo Rojas; Vanesa Barea Calero ; Begoña Rodríguez Mogollón; David Blazquez Santamaría; Itxaso Portero Sainz; Maria Sopeña Corviños; Paula González Milla |
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IDENTIFICACIÓN DE NUEVOS GENES CANDIDATOS PARA EL CÁNCER DE TIROIDES FAMILIAR NO ASOCIADO A MUTACIONES EN RET MEDIANTE SECUENCIACIÓN DEL EXOMA. CRISTINA TOUS RIVERA; Carmen Muñoz-Redondo; Nereida Bravo-Gil; Ángela Gavilán; Raquel M. Fernández; Juan Antiñolo; Elena Navarro-González; Guillermo Antiñolo; Salud Borrego |
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| C0307 |
DIAGNÓSTICO PRENATAL MEDIANTE ANÁLISIS DEL EXOMA BASADO EN TRÍO EN LAS ISLAS BALEARES. Víctor José Asensio Landa; Sara Sanchez Asis; María Rosa Martorell Riera; Alexander Damia Heine-Suñer; Laura Torres-Juan; Fernando Santos-Simarro; Maria Garcia De Paso Mora; Rosa Ruiz De Gopegui; Albert Tubau; Iciar Martinez |
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RECLASIFICACIÓN DE PATOGENICIDAD DE VARIANTES DE TIPO MISSENSE DE SIGNIFICADO CLÍNICO INCIERTO EN EL GEN PKD1, CON RELACIÓN AL DESARROLLO DE POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSÓMICA DOMINANTE TIPO 1. María Lara Besada Cerecedo; Ricardo Pan Lizcano; José María García-Aznar Navajas |
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LA TECNOLOGÍA NEXT GENERATION SEQUENCING EN LA DETECCIÓN DE MOSAICISMOS EN GENES ASOCIADOS A PREDISPOSICIÓN AL CÁNCER Merche Molero Rozalén; Marian Lázaro Pérez; Miguel Aupí Ferrando; Yania Yañez Peralta; Javier García-Planells; Flora Sánchez Jiménez; Orland Díez Gibert; Inés Calabria Torres; Isa Correia |
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SECUENCIACIÓN DE LECTURAS LARGAS PARA MEJORAR LA CARACTERIZACIÓN DE ENFERMEDADES RARAS OCULARES Cristina Rodilla Hernández; Alejandra Damián; Gonzalo Núñez Moreno; Irene Perea-Romero; Marta Del Pozo-Valero; Lidia Fernández-Caballero; Marta Rodríguez De Alba; Inmaculada Martin Merida; Almudena Ávila Fernández; Gema García-García; Belén García-Bohórquez; Pilar Barberán-Martínez; Marc Delépine; Claire Jubin; Cédric Fund; Aurélie Leduc; Jean-François Deleuze; Pablo Mínguez; José María Millán; Marta Corton; Carmen Ayuso |
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| C0312 |
RAREFUNCTION; ACCIÓN ESTRATÉGICA DE GENÓMICA FUNCIONAL PARA LA MEJORA DEL DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES RARAS Beatriz Morte Molina; Karen E. Heath; Miguel Ángel Moreno-Pelayo; Santiago Ramón-Maiques; María Luisa Cayuela; Jordi Pijuan; Grupo De Trabajo RareFunction; Francesc Palau; Belén Pérez |
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| P0313 |
DISPLASIA ECTODÉRMICA HIPOHIDRÓTICA EN UNA EXTENSA FAMILIA CON UNIONES CONSANGUÍNEAS.
DESCRIPCIÓN DEL FENOTIPO DE AFECTADOS Y PORTADORES Noelia García González; Mónica Viejo Díaz ; Helena Gil-Peña ; Victoria Álvarez Martínez ; Inés Hernando Acero |
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CONTRIBUCIÓN DE LA GENÓMICA MITOCONDRIAL A LA VARIABILIDAD FENOTÍPICA DEL SÍNDROME DE DELECIÓN 22Q11.2 DE HERENCIA MATERNA. Boris Rebolledo Jaramillo; Mauricio Ruiz; María Gabriela Obregón; Victoria Huckstadt; Abel Gómez; Gabriela M. Repetto |
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A PROPÓSITO DE UN CASO DE ENCEFALOPATÍA ETILMALÓNICA (EE) José María Porta; Eva Pitters; Sara Franco Freire; Javier Porta Pelayo; Francisco Javier Mérida De La Torre |
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| C0316 |
DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRENATAL DE DISPLASIAS ESQUELÉTICAS: CARACTERIZACIÓN FENOTÍPICA Y GENÉTICA EN UNA COHORTE DE 35 FETOS Ana Isabel Sánchez Barbero; Maria José Trujillo-Tiebas; Marta Rodríguez De Alba; Almudena Ávila Fernández ; Ana Bustamante; Isabel Lorda-Sánchez; Fiona Blanco-Kelly; Fermina López Grondona; Saoud Swafiri; Carolina Sánchez Jimeno; Berta Almoguera; Miguel Álvaro Navidd; Francisco Javier Plaza; Carmen Ayuso |
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NUEVA VARIANTE GENÉTICA LOCALIZADA EN EL GEN COCH, CAUSANTE DE HIPOACUSIA NO SINDRÓMICA (DFNA9) AUTOSÓMICA DOMINANTE (AD) CON AFECTACIÓN VESTIBULAR, EN PACIENTES DE LA COMUNIDAD DE CANTABRIA. Esther Onecha De La Fuente; Aida Veiga Alonso; Ana Fontalba Romero; Rocío Gonzalez Aguado |
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RECLASIFICACION DE PATOGENICIDAD DE VARIANTES EN UN CASO DE COMPLEJO
ESCLEROSIS TUBEROSA DOBLE HETEROCIGOTO PARA LOS GENES TSC1 Y TSC2. Patricia Fernández San José; Jose Luís San Millán López; Lara Rodríguez Laguna; Matías Morín Rodríguez ; Yolanda Martín Santo Domingo; Ángela Gutierrez Rojas ; Alba Sánchez López; Iván Ruíz De La Hermosa Díaz; Helena Crespo López; Miguel Ángel Moreno Pelayo |
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| P0319 |
ANÁLISIS DE LA SITUACIÓN ACTUAL DE LA MEDICINA PERSONALIZADA EN ONCOLOGÍA PEDIÁTRICA EN ESPAÑA: PRIMEROS RESULTADOS DEL CONSORCIO SEHOP-PENCIL Sergio Manresa Vera; Andrea Vilaplana Blanes; Adela Escudero López; Elisa Izquierdo Delgado; Ana Patiño García; Javier Alonso García De La Rosa; Cinzia Lavarino; Ana Fernández-Teijeiro Álvarez; Adela Cañete Nieto; Itziar Astigarraga Aguirre; Cristina Saiz Ladera; Bárbara Meléndez Asensio; Eloy Rivas Infante; Aroa Soriano Fernández; Lucas Moreno Martín-Retortillo |
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| P0320 |
PRESENTACIÓN PRENATAL DEL SÍNDROME DE MOWAT-WILSON. INFORME DE DOS CASOS Evangelina Pestaña Molinero; Carlos Iván Rivera |
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| P0321 |
AMILOIDOSIS HEREDITARIA POR TRANSTIRETINA: 5 AÑOS DEL PROYECTO DETECTTA Alfonso José Caro Llopis; Marta Domínguez Martínez; Mónica Pilar Roselló Piera; Silvestre Oltra Soler; Laia Pedrola Vidal; Sandra Monfort Membrado; Francisco Martínez Castellano; Carmen Orellana Alonso |
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| P0322 |
CONSECUENCIAS CELULARES DE LA PÉRDIDA DE FUNCIÓN DEL FACTOR EPIGENÉTICO IMPLICADO EN SÍNDROME DE KLEEFSTRA EHMT1 Lucía Iglesias-Ortega; Clara Megías-Fernández; Paloma Domínguez-Giménez; Silvia Jimeno-González; Sabrina Rivero |
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| P0323 |
ANÁLISIS DE EXOMAS COMPLETOS COMO HERRAMIENTA PARA EL DIAGNOSTICO DE TRASTORNO DEL NEURODESARROLLO. Francisco Fernández Rosado; Alejandro Peñin Lopez; Carmen Velazquez De Castro Del Pino; Firma Isabel Rodriguez Sanchez |
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| P0324 |
DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRENATAL DE HIPOCINESIA FETAL Mª Elena Mansilla Aparicio; Fe García Santiago; Luis Fernández García Moya.; Carmen Prior De Castro; Carmen Rodriguez Jimenez; Rita María Regojo Zapata; Eugenia Antolín Alvarado |
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| C0325 |
CRIBADO GENÉTICO NEONATAL: LA ACTITUD DE LOS PADRES DURANTE EL ASESORAMIENTO GENÉTICO PRE-TEST Gema Escribano Serrano; Diana Salinas Chaparro; Mar Borregan Prats; Belén Pérez; Francesc Palau Martínez |
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| P0326 |
SINDROME DE CHARGE: CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS EN EL PERIODO NEONATAL Purificación Marín Reina; Begoña Alborch Vidal; Carmen Valdés Dieguez; Anna Parra Llorca; Ángel Zuñiga Cabrera; Mónica Roselló Piera; Carmen Orellana Alonso; Carla Martín Grau; Roberto Llorens Salvador; Francisco Martínez Castellano |
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| P0327 |
ASESORAMIENTO GENÉTICO REPRODUCTIVO EN PAREJA CON DÉFICIT VISUAL. REPORTE DE UN CASO. Luna Delgado De Mora; María Ángeles Gómez-Cano; Emi Rikeros-Orozco; Sixto García-Miñaúr; Natalia Arruti; María Nieves-Moreno; Susana Noval; Ángela Del Pozo Maté; Lucía De Dios-Blázquez; Victoria Eugenia F. Montaño; Esther Rubio Martín; Carmen Rodríguez Jiménez; Laura García Fernández; Elena Vallespin |
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VARIANTES BIALÉLICAS EN EL GEN PEX7 ASOCIADO A CATARATA CONGÉNITA BILATERAL AISLADA. REPORTE DE UN CASO. Emi Rikeros-Orozco; Luna Delgado-Mora; María Ángeles Gómez-Cano; Sixto García-Miñáur; Susana Noval; Natalia Arruti; María Nieves-Moreno; Ángela Del Pozo Maté; Lucía De Dios-Blázquez; Victoria Eugenia F. Montaño; Carmen Rodríguez Jiménez; Esther Rubio Martín; Laura García-Fernández; Elena Vallespín |
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| C0329 |
IMPACTO PSICOEMOCIONAL EN MUJERES SANAS JÓVENES CON SÍNDROME DE CÁNCER DE MAMA HEREDITARIO: ESTUDIO OBSERVACIONAL RETROSPECTIVO Marta-Irene Martín Mestre; Laura Asensio Puig; Silvia Iglesias Casals; Consol López Sanmartin; Laura Berrocal Gómez; Mónica Salinas Masdeu; Ares Solanes Cabús; Roser Lleuger Pujol; Esther Darder Bernabeu; Carmen Castillo Manzano; Joan Brunet Vidal; Conxi Lázaro Garcia; Maribel González Acosta; Lidia Feliubadalo Elorza; Teresa Ramón Y Cajal |
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| C0330 |
EL MAPEO ÓPTICO DEL GENOMA ENCUENTRA SU LUGAR EN UN HOSPITAL PEDIÁTRICO: RESULTADOS DE UNA VALIDACIÓN Bárbara Fernández Garoz; Iván Monge Lobo; Diana Monclús Arroyo; Manuel Ramírez Orellana; Ana Isabel Quinteiro García; Nelmar Valentina Ortiz Cabrera |
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| P0331 |
AVATARES DEL PEZ CEBRA PARA EL DIAGNÓSTICO Y TERAPIAS PERSONALIZADAS PARA PACIENTES CON ENFERMEDADES RARAS Diana García Moreno; Isabel Cabas Sánchez; Alicia Martínez López; Francisca Alcaraz Pérez; Jesús García Castillo; Beatriz Bernal Bermúdez; Haleh Nikzamir; Francisco Juan Martínez Navarro; Naomi Bellido Alcolea; María Luisa Cayuela Fuente; Victoriano Mulero Méndez |
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| C0332 |
REANÁLISIS SISTEMÁTICO DE 53 EXOMAS NEGATIVOS EN PACIENTES CON DISPLASIAS ESQUELÉTICAS: OPTIMIZACIÓN DE LA TASA DE DIAGNÓSTICO E IDENTIFICACIÓN DE NUEVOS GENES CAUSALES. Elsa Lucas Castro; Silvia Modamio Høybjør; Francisca Díaz González; Pablo Lapunzina; Miembros De UMDE; Fernando Santos Simarro; Manuel Parrón Pajares; Karen E. Heath |
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A PROPÓSITO DE UN CASO PRENATAL, PROCESO DIAGNÓSTICO DE DISOMÍA UNIPARENTAL DEL CROMOSOMA 16. Núria Capdevila Atienza; Anna Brunet Vega; Neus Baena Díez; Carmen Manso Bazús; Joan Carles Ferreres Piñas ; Montserrat Comas Rovira |
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OPTIMIZACIÓN DE LA FARMACOTERAPIA CON PSICOFÁRMACOS MEDIANTE ESTUDIOS FARMACOGENÉTICOS EN PACIENTES PSIQUIÁTRICOS REFRACTARIOS Iván Martín Da Silva; Pau Riera; Sara Bernal; María Gámez Lechuga; Esther Rojas Rodríguez; Josefina Pérez Blanco; David Almenta Gallego; Anna Díaz Pérez; Dolors Puigdemont Campos; Francisco Javier De Diego Alediño; Laia Arias I Queralt; Iluminada Corripio Collado; Narcis Cardoner |
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ESTUDIO DE VARIANTES SOMÁTICAS DE LA VIA MTORC1 Y DEL SISTEMA ENDOCANNABINOIDE EN DISPLASIAS FOCALES CORTICALES Nelmar Valentina Ortiz Cabrera; Samuel Simón Sánchez; Alba Mérida-Coronel; Carmen Lucía Utrilla Carriazo; Manuel Guzmán; Eleonora Aronica; María Ángeles Pérez Jiménez; Ismael Galve-Roperh |
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NUEVA VARIANTE PATOGÉNICA EN EL GEN MEN1 CON EFECTO FUNDADOR EN POBLACIÓN CANARIA Ruth López Travieso; Gema García De La Rosa; Francisco Martínez Bugallo; Nayra Pérez Delgado; Carol Prieto Morín; Inmaculada García Cobaleda |
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VARIANTE INTRÓNICA PROFUNDA CAUSANTE DE FIBROSIS QUÍSTICA: A PROPÓSITO DE TRES CASOS Francisco Martínez Bugallo; Gema García De La Rosa; Ruth López Travieso; Carol Prieto Morín; Nayra Pérez Delgado; Inmaculada García Cobaleda |
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GLOMERULOESCLEROSIS FOCAL Y SEGMENTARIA ASOCIADA AL GEN TRPC6: A PROPÓSITO DE UN CASO Inmaculada García Cobaleda; Francisco Martínez Bugallo; Carol Prieto Morín; Nayra Pérez Delgado; Ruth López Travieso; Jorge Rodríguez Afonso; Gema García De La Rosa |
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AMPLIANDO LA CORRELACIÓN GENOTIPO-FENOTIPO DE LA EPILEPSIA RELACIONADA CON KCNQ2: PRESENTACIÓN DE 2 NUEVOS CASOS Y REVISIÓN DE LA LITERATURA Maria Del Mar Rovira Remisa; Andrea Ros Peña; Belen Garcia; Laura Monlleó; Elena Maqueda; Elisabeth Castellanos; Ignacio Blanco |
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ASESORAMIENTO GENÉTICO EN EL CRIBADO FAMILIAR EN LA ENFERMEDAD DE FABRY Mercedes Navarro De Miguel; Javier Muriel ; Elena García Payá; Rosario Sánchez Martínez |
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PREDISPOSICIÓN GENÉTICA ASOCIADA A LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA PEDIÁTRICA Clara Venegas Mascaró; Álvaro Martínez; Beatriz Ruz; Maria Pilar Casares; Antonio Pérez Martínez; Elisa Izquierdo; Alicia De Pablo; Adela Escudero |
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GENNATAL, DISEÑO Y DESARROLLO DE UN PROYECTO PILOTO DE CRIBADO NEONATAL GENÉTICO EN POBLACIÓN GESTANTE Diana Salinas Chaparro; Mar Borregan Prats; Gema Escribano Serrano; Alba Pascual Rodríguez; Laura Ortega ; Natalia Castejón ; Guerau Fernández Isern; Federico Mayor Zaragoza; Magdalena Ugarte ; Grupo De Trabajo GenNatal; Belén Pérez; Francesc Palau Martínez |
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| P0343 |
ANÁLISIS EPIDEMIOLÓGICO Y GENÉTICO DE PACIENTES CON SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS (SED) EN ESPAÑA Sara Chulián Prado; Sara Álvaro Sánchez; Eva M. Lafuente Villarreal; M. Carmen Garrido Navas |
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REPERCUSIÓN EN EL DIAGNÓSTICO PRENATAL DE LA INTRODUCCIÓN DEL TEST PRENATAL NO INVASIVO EN EL CRIBADO DE CROMOSOMOPATÍAS María Ordóñez Marina; Amaya Bengoa Alonso; Virginia Garcia Solaesa; Mª Antonia Ramos Arroyo; Josefa Salgado Garrido; Patricia Restituto Aranguibel; Ángel Alonso Sánchez; Mercè Artigas López; Sara Pasalodos Sánchez; Lourdes Morales Garófalo |
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| P0346 |
FARMACOGENÉTICA DEL SÍNDROME DE GILBERT: ESTUDIO EN UNA POBLACIÓN DE VOLUNTARIOS SANOS. Eva González Iglesias; Manuel Román; Paula Soria Chacartegui; Dolores Ochoa; Marcos Navares Gómez; Tamara De La Torre Muñoz; Alejandro De Miguel Cáceres; Andrea Rodríguez López; Francisco Abad Santos; Jesús Novalbos |
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| P0347 |
EVOLUCIÓN DE LA FARMACOGENÉTICA EN UN HOSPITAL TERCIARIO: UN ESTUDIO RETROSPECTIVO TRAS 10 AÑOS DE EXPERIENCIA Stefan Stewart Balbas; Jose Manuel Dodero Anillo; Javier Guijarro Eguinoa; Pedro Arias; Arturo Gómez López De Las Huertas; Enrique Seco-Meseguer; Irene García-García; Elena Ramírez García; Antonio J. Carcas; Sonia Rodriguez-Novoa; Rocio Rosas-Alonso; Alberto M. Borobia |
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| P0348 |
EFICACIA DE LA SECUENCIACIÓN MASIVA EN EL ANÁLISIS DE DNA FETAL LIBRE EN SANGRE MATERNA EN COHORTES DE GESTACIONES DE RIESGO. María Antolin; Cristina Cea; M Angeles Sanchez; Guillermo Tarrasó; Maite Aviles; Desiree Martinez-Cruz; Mar Xunclà; Natalia Rey; Neus Castells; Elena Carreras; Eduardo Tizzano; Elena García Arumí |
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| P0349 |
DIAGNÓSTICO ERRÓNEO DEL SÍNDROME DE MARFAN Y 7 AÑOS DE ODISEA DIAGNÓSTICA. ¿SABEMOS INTERPRETAR LAS VARIANTES GENÉTICAS? Minerva Montero Hernández; Nahuel Pérez Moix; Mª Carmen Carrascosa Romero; Mª Pilar López Garrido; Francisco Sánchez Sánchez |
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| P0350 |
NUEVA VARIANTE PROBABLEMENTE PATOGÉNICA EN EL GEN CACNA1C ASOCIADA A ATAXIA ESPINOCEREBELAR NEREA ORTEGA UNANUE; Samuel Martín Rodriguez; Leticia Thomlimson Alonso; Ana Maria Llorente Lumbreras; Amparo Lozano Lozano; Isabel De Miguel Alonso; Blanca Nieves Sáenz Lopez De La Calle; Marta Marín Alarcia; Regina Bujanda De La Fuente; Maria Pilar Ruiz Garcia; Iván Bernardo González |
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NAGENPEDIATRICS: SECUENCIACIÓN GENÓMICA AVANZADA EN PEDIATRÍA EN NAVARRA. Sara Ciria Abad; Mónica Arasanz Armengol; Leslie Matalonga Borrel; Gemma Bullich Vilanova; Ida Paramonov; Edurne Urrutia Lafuente; Óscar Teijido Hermida; Alberto Maillo Ruiz De Infante; María Miranda Pérez; David Cobos Hermosa; Iranzu González Borja; Gonzalo Etayo Nagore; Juan José Beloqui; Amaia Bengoa Alonso; Mercè Artigas López; Ainhoa Iceta Lizarraga; Ángel Alonso Sánchez; Nerea Gorria Redondo; Josune Hualde Olascoaga |
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| P0352 |
NUEVA VARIANTE HETEROCIGOTA DE SIGNIFICADO INCIERTO EN EL GEN PDYN EN UN PACIENTE CON ATAXIA Marina Viñas-Jornet; Abdelilah Assialioui; María Isabel Álvarez Mora; Laia Rodriguez-Revenga; Alba Cebollero Agustí |
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| C0353 |
DESARROLLO DE UN MODELO MURINO PARA INVESTIGAR EL PAPEL DE PBRM1 Y KDM5C EN EL MICROAMBIENTE TUMORAL DEL CARCINOMA RENAL DE CÉLULA CLARA Carlos Valdivia Del Rosal; Javier De Nicolás; Alicia Arenas; Javier Lanillos; Ángel Mario Martínez-Montes; Sara Mellid; María Monteagudo; Raúl Torres; Eduardo Caleiras; Luis J. Leandro-García; Mercedes Robledo; Cristina Rodríguez-Antona |
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| P0354 |
20 AÑOS DE PRUEBAS GENÉTICAS PARA LA AMILOIDOSIS HEREDITARIA POR TRANSTIRETINA (ATTR) APORTAN NUEVAS PRUEBAS DE UN EVENTO FUNDADOR EN EL FOCO ENDÉMICO DE BALEARES DAMIAN HEINE SUÑER |
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| P0356 |
IDENTIFICACIÓN DE POTENCIALES DIANAS TERAPÉUTICAS EN GLIOMAS DIFUSOS MEDIANTE CARACTERIZACIÓN GENÓMICA Jose Francisco González Muñoz; Carme Maria Ortega Albiach; Gema Bruixola Campos; Valentina Gambardella; Carolina Martinez Ciarpaglini; Jaime Agustí Martínez |
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| P0357 |
SÍNDROME DESANTO-SHINAWI Enrique Galán Gómez; María Pilar Méndez Pérez; Irene Franco Martín; Estíbaliz Martínez García ; María Eugenia Sánchez Gutiérrez |
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| P0358 |
ASOS DIAGNOSTICADOS MEDIANTE REANÁLISIS DE EXOMA DURANTE EL RECLUTAMIENTO DE PACIENTES PARA EL PROYECTO IMPACT EN LA COMUNIDAD VALENCIANA Cinta Navarro Moreno; Gema García García; Elena Aller Mañas; Teresa Jaijo ; Purificación Marín Reina; María Dolores Teva Galán; José María Millán-Salvador |
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| P0359 |
OPTIMIZACIÓN Y VALIDACIÓN DE UN PROTOCOLO DE AISLAMIENTO DE NÚCLEOS DE TEJIDOS TIROIDEOS HUMANOS PRESERVADOS EN O.C.T. PARA SECUENCIACIÓN SINGLE-NUCLEI MEDIANTE 10XGENOMICS MULTIOME Gabriela Roberta Radu ; Ester Arroba; Ángeles Rubio; Cristina Montero-Conde; Ángel Mario Martínez-Montes; Rocío Letón; Natalia Martínez-Puente; Sara Mellid; Carlos Valdivia; Clara Reglero; María Monteagudo; Javier De Nicolás-Hernández; Alberto Díaz-Talavera; Alberto Cascón; Cristina Rodríguez-Antona; Orlando Domínguez; Mercedes Robledo ; Luis Javier Leandro-García |
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| P0360 |
REORGANIZACIÓN CROMOSÓMICA COMPLEJA FETAL RARA CON ORIGEN MATERNO. Ester Margarit Torrent; M. Ángeles Vallecillos; Laia Rodríguez-Revenga; Esther Cuatrecasas ; M. Ángeles Villar |
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| P0361 |
ESTUDIO GENÉTICO DE SÍNDROME DE ALPORT Y GLOMERULOPATÍAS: UNA VARIANTE RECURRENTE EN POBLACIÓN ESPAÑOLA Sara Muñoz Madrid; Clara Herrero Forte; María Del Mar Fenollar Cortés; María Carmen Cotarelo Pérez; Mercedes Lucía Velo Plaza; Antolina Rodríguez Moreno; Clara García-Carro; Raluca Oancea Ionescu |
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| P0362 |
RETOS DEL ASESORAMIENTO GENÉTICO EN LA RECLASIFICACIÓN DE VARIANTES GENÉTICAS Belén García Jiménez; Andrea Ros Peña; Mª Mar Rovira; Maria Ruiz; Marta Murillo; Sandra Bonache; Laia Valls; Elisabeth Castellanos ; Ignacio Blanco Guillermo |
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| C0363 |
IDENTIFICACIÓN DE UN NUEVO SUBGRUPO MOLECULAR DE CARCINOMA RENAL PAPILAR CARACTERIZADO POR UNA SOBRE-ACTIVACIÓN DE LA VÍA DE HIF Javier De Nicolás Hernández; Carlos Valdivia; Alicia Arenas; Javier Lanillos; Ángel M. MArtínez-Montes; Rocío Letón; Eduardo Gil-Vilariño; María Monteagudo; Sara Mellid; Ignacio Durán; Guillermo De Velasco; Javier Puente; Jesús García-Donas; Eduardo Caleiras; Mercedes Robledo; Cristina Rodríguez-Antona |
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| P0364 |
ANÁLISIS DE VARIANTES EN GENES DE DIFÍCIL SECUENCIACIÓN, VARIANTES NO CODIFICANTES Y VARIANTES DE NÚMERO DE COPIAS EN LA SECUENCIACIÓN DEL EXOMA COMPLETO: LA EXPERIENCIA DE UN LABORATORIO DIAGNÓSTICO. Manuel Bernal Quirós; Kimberly Gall; Milja Kaare; Kirsty Wells; Maria Calvo Del Castillo; Inka Saarinen; Mari-Liis Lukke; Mikko Muona; Tuuli Pietila; Matias Rantanen; Massimiliano Gentile; Sari Tuupanen; Lotta Koskinen; Tiia Kangas-Kontio; Pertteli Salmenperä; Jussi Paananen; Samuel Myllykangas; Juha Koskenvuo |
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| P0366 |
DIAGNÓSTICO PRENATAL EN UNA GESTACIÓN OBTENIDA POR TÉCNICAS DE REPRODUCCIÓN ASISTIDA Y TRASFERENCIA DE UN EMBRIÓN MOSAICO. M Concepción Villalón Villarroel; Leopoldo Abarca Martinez; Irene Pelayo Delgado; Javier Sancho Sauco ; Eva García-Galloway; Verónica Barca Tierno; Patricia Fernández San José ; Miguel Ángel Moreno Pelayo |
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| P0367 |
ESTUDIOS FUNCIONALES DE 115 VARIANTES SOBRE ARNM PARA DETERMINAR SU EFECTO SOBRE EL SPLICING Maria Dolores Ruiz Rodríguez; Yolanda Moreno-Sáez ; María Sánchez-Ibáñez ; Rubén Pérez De La Fuente; Roser Martínez-Rubio; Isabel Oliver; Amparo Girós-Pérez ; Cintia Amiñoso ; Vanesa Felipe-Ponce ; Santiago González-Reig ; Natali Riva ; Elena Mesa-Risquez; Clara Casañ ; Nuria Serrano ; Christian M Moya |
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| P0368 |
SÍNDROME KBG EN NAVARRA: PREVALENCIA Y CARACTERIZACIÓN CLÍNICA Amaya Bengoa Alonso; Virginia García Solaesa; Josefa Salgado Garrido; Esther Vicente Cemborain; Mercé Artigas López; Maria Antonia Ramos Arroyo |
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UN POSIBLE NUEVO FENOTIPO ASOCIADO A VARIANTES DE NOVO EN EL GEN MACF1 ANA ARTECHE LOPEZ; Rubén Pérez De La Fuente; Juan Francisco Quesada-Espinosa; Jaime Sánchez Del Pozo; Jose Miguel Lezana-Rosales; Carmen Palma-Milla; Iliana Qiu Pan; Carmen Corral Rodríguez; Carmen Oliva Boj; Sonia Andrés Mayo; Emma Soengas; María Teresa Sánchez-Calvin; Miguel Ángel Martín- Casanueva |
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IMPACTO DE LA VARIACIÓN GENÉTICA EN EL ESTADO BASAL DE PACIENTES DE ESOFAGITIS EOSINOFÍLICA, COMORBILIDADES RELACIONADAS Y LA RESPUESTA A INHIBIDORES DE LA BOMBA DE PROTONES. Paula Soria Chacartegui; Pablo Zubiaur; Francisca Molina Jiménez; Emilio J Laserna Mendieta; Laura Arias González; Pedro Majano; Marcos Navares Gómez; Alfredo Lucendo; Francisco Abad Santos; Cecilio Santander |
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“CONFLICTO: LA VARIANTE YA NO ES PATOGÉNICA”. REEVALUACIÓN DE VARIANTES PATOGÉNICAS/PROBABLEMENTE PATOGÉNICAS EN MIOCARDIOPATÍAS FAMILIARES. Clara Herrero Forte; Raluca Oancea Ionescu; María Alejandra Restrepo Córdoba; Carmen Cotarelo Pérez; Victoria Cañadas Godoy; Cristina González Menchén; María Fenollar Cortés |
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| P0372 |
DETECCIÓN DE CROMOSOMAS DERIVATIVOS EN DOS PACIENTES MEDIANTE ALGORITMO DE CRIBADO DE CNVS EN ESTUDIOS DE EXOMA (WES). María Sánchez-Ibáñez; Yolanda Moreno-Sáez; Raquel Tena Ros; Alfonso Andújar; Anna Baquero-Vaquer; Paula Carbonell; Alejandro Romera-López; Laura González; Clara Casañ; Nuria Serrano; Cristina Torres; Marta Vázquez; Sergio Lois; Daniel Carrillo; Christian M Moya |
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| P0373 |
MINIGENES Y SECUENCIACIÓN DE LECTURAS LARGAS PARA EL ANÁLISIS DE VARIANTES DE SPLICING LOCALIZADAS EN SITIOS ACEPTORES DEL GEN PAX6 Carolina Ruiz Sánchez; Alejandra Tamayo Durán; Gonzalo Núñez Moreno; Alba Martín Mota; Cristina Rodilla Hernández; Carmen Ayuso García; Pablo Mínguez Paniagua; Marta Cortón Pérez |
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| P0374 |
VARIANTES EN OPA1 CAUSAN EL SÍNDROME DE BEHR O ATROFIA ÓPTICA EN UNA MISMA FAMILIA Imma Hernan Sendra; Emma Borràs Angosto; Victòria Viñals Bosch; Javier Emilio Codas Campuzano; María José Gamundi Rodríguez; Begoña Mañé Valverde; Miguel Carballo Villarino |
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HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR (FH): ESTUDIO AMPLIADO DE GENES ASOCIADOS A DISLIPEMIAS DE ORIGEN GENÉTICO Sonia Rodríguez Nóvoa; Carmen Rodríguez Jiménez; Neila Rodríguez Roca; Amanda Herranz Cecilia; Ana Carazo Álvarez; Francisco Arrieta; Pedro Martínez; José María Mostaza Prieto; Carlos Guijarro; Laura Isabel Aguilar García; Mª Cristina Ortiz López; Grupo De Trabajo En Dislipemias De Origen Genético (LIPIGEN) |
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OPTICAL GENOME MAPPING (OGM): NUEVA HERRAMIENTA DIAGNÓSTICA APLICADA EN UN CASO PEDIÁTRICO COMPLEJO CRISTINA PEREZ SÁNCHEZ; ELISABET LLOVERAS CABALLÉ; BEGOÑA MÉNDEZ BUSTO; SUSANA MARTÍN RECIO; DAVID GÓMEZ ANDRÉS |
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ASESORAMIENTO GENÉTICO Y SECUENCIACIÓN DEL GENOMA COMPLETO EN PEDIATRÍA: ¿EL ENTORNO DE URGENCIAS O INGRESOS HOSPITALARIOS INFLUYE EN LA TOMA DE DECISIONES SOBRE LOS HALLAZGOS SECUNDARIOS? Monica Arasanz Armengol; Sara Ciria Abad; Edurne Urrutia Lafuente; Óscar Teijido Hermida; María Miranda Pérez; David Cobos Hermosa; Raquel Bernadó Fonz; Sergio Aguilera Albesa; Ángel Alonso Sánchez; Nerea Gorria Redondo; Josune Hualde Olascoaga |
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VARIANTES DE NÚMERO DE COPIA PATOGÉNICAS EN PORTADORES ASINTOMÁTICOS EN TRES ESTUDIOS DE PROGENITORES Mª BEGOÑA MENDEZ BUSTO; Elisabet Lloveras; Laura Barranco; Diana Yeste; Laia Puig; Hector Lema; Noemi Pinedo; Claudia Alves; Raquel Tena; Cristina Pérez |
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DUPLICACIÓN INTRAGÉNICA DEL GEN AFF2 COMO POSIBLE CAUSA DEL SÍNDROME CORNELIA DE LANGE. Cristina Lucia Campos; Ana Latorre Pellicer; Marta Gil Salvador; Ilaria Parenti; Ilaria Bestetti; Maria Arnedo; Ariadna Ayerza-Casas; María Palomares Bralo; Palma Finelli; Lidia Larizza; Pablo Lapunzina; Frank J Kaiser; Feliciano J Ramos; Beatriz Puisac; Juan Pié |
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| P0381 |
ANÁLISIS DE FRECUENCIAS ALÉLICAS POBLACIONALES EN GENES RELACIONADOS CON LA METABOLIZACIÓN DE ANTIPSICÓTICOS DEPOT Almudena Gil Rodríguez; Raquel Cruz; Fernando Facal Molina; Manuel Arrojo; Mario Páramo; María Tajes; Cristina Mondelo García; Anxo Fernández Ferreiro; Ángel Carracedo; Olalla Maroñas |
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ANÁLISIS DE FRECUENCIAS ALÉLICAS POBLACIONALES EN POLIMORFISMOS DE DPYD PARA UNA COHORTE GALLEGA Olalla Maroñas Amigo; Almudena Gil Rodríguez; Raquel Cruz Guerrero; Francisco Barros Angueira; Ángel Carracedo Álvarez |
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OBESIDAD SINDRÓMICA: PRMT7, UN GEN IMPLICADO EN EL DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL. REPORTE DE UN CASO. Ana B Casasús; Juan Luis Aramburu; Laura Rausell; Pablo Gargallo |
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UTILIDAD DE LA FARMACOGENÉTICA PARA MEJORAR LA PRESCRIPCIÓN DE ESTATINAS EN ATENCIÓN PRIMARIA Y ESPECIALIZADA: PERCEPCIONES Y FORMACIÓN DE MÉDICOS PRESCRIPTORES. Diana Campodónico; Antía Gómez-Fernández; José Manuel Izquierdo Palomares; Teresa Sanz Cuesta; Francisco Abad-Santos; Pablo Zubiaur-Precioso |
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LA ADMINISTRACIÓN DE ALIMENTOS Y NO LAS VARIANTES GENÉTICAS CAUSA LA VARIABILIDAD FARMACOCINÉTICA DE TADALAFILO Y FINASTERIDA Gonzalo Villapalos García; Pablo Zubiaur; Cristina Marian Revilla; Paula Soria Chacartegui; Marcos Navares Gómez; Gina Mejía Abril; Manuel Román; Samuel Martín Vílchez; Dolores Ochoa; Francisco Abad Santos |
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ESTUDIO DE LAS CORRELACIONES FENOTIPO-GENOTIPO EN LA RETINOSIS PIGMENTARIA LIGADA AL CROMOSOMA X: AFECTACIÓN EN HOMBRES Y EN MUJERES Sheila Ruiz-Nogales; Pilar Méndez-Vendrell; Rafael Navarro; Anniken Burés-Jelstrup; Esther Pomares |
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PROYECTO AP-PRIME: ENSAYO CLÍNICO PRAGMÁTICO PARA EVALUAR LA UTILIDAD DEL GENOTIPADO PROSPECTIVO DE SLCO1B1, ABCG2 Y CYP2C9 Y DE LA FORMACIÓN EN FARMACOGENÉTICA SOBRE LA INCIDENCIA DE REACCIONES ADVERSAS MUSCULOESQUELÉTICAS EN PACIENTES TRATADOS CON ESTATINAS EN ATENCIÓN PRIMARIA Y ESPECIALIZADA. ANTIA GOMEZ FERNANDEZ; DIANA CAMPODONICO; TERESA SANZ CUESTA; JOSE MANUEL IZQUIERDO PALOMARES; JESUS NOVALBOS REINA; PABLO ZUBIAUR; FRANCISCO ABAD-SANTOS |
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| P0388 |
RECLASIFICACIÓN DE VARIANTE EN VPS33B EN HOMOCIGOSIS, ASOCIADA A FENOTIPO LEVE DEL SÍNDROME ARC Fuensanta Gomez Bernal; Rodrigo Del Brio Castillo; Antonia Pérez Cejas; Ana Alonso Larruga; Felícitas Díaz-Flores Estévez; Agustín Francisco González Rivero; Yolanda Fernández Cladera |
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DOS VARIANTES PATOGÉNICAS EN TRANS EN UNA PACIENTE CON NEUROFIBROMATOSIS TIPO I Sara Juárez; Pilar Carbonell; Laura Rausell; Pablo Gargallo; Marián Lázaro |
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NUEVA DELECIÓN INTRAGÉNICA DE NOVO EN FNDC3B EN UNA PACIENTE CON DISMORFIA CRANEOFACIAL. Neus Baena Díez; Concepción Escofet Soteras; Anna Brunet Vega; Carmen Manso Bazús; Nuria Capdevila Atienza; Nino Spataro; Anna Ruiz Nel.lo; Victor Manuel Martinez Gonzalez; Juan Pablo Trujillo Quintero |
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| P0393 |
SÍNDROME PURA. APLICACIÓN DE EXOMA CLÍNICO DIRIGIDO A PACIENTES CON TRASTORNOS DEL NEURODESARROLLO. Javier Porta Pelayo; José María Porta; Óscar García Campos; Claudia Toledo Pacheco; Elena Ruiz-Ballesteros; Carles De Diego Boguñá |
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| P0394 |
PRESENTACIÓN DE PROYECTO DE ESTUDIO CUASI-EXPERIMENTAL PARA LA EVALUACIÓN DEL IMPACTO DE UNA INTERVENCIÓN EDUCATIVA GRUPAL EN PERSONAS CON PREDISPOSICIÓN HEREDITARIA AL CÁNCER MEDIANTE EL MODELO DE PACIENTE EXPERTO Sílvia Iglesias Casals; Marta Irene Martin Mestre; Ares Solanes Cabús; Carmen Castillo Manzano; Alex Teulé Vega; Monica Salinas Masdeu; Esther Darder Bernabeu; Roser Lleuger Pujol; Eva Tornero Pérez De Tudela; Mireia Menéndez Vila; Laura Berrocal Gómez; Adriana Costal Tirado; Conxi Lazaro García; Joan Brunet Vida; Cristina Lasmarías Martínez |
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| P0395 |
INSERCIÓN PATOGÉNICA DE UN FRAGMENTO DE ADN MITOCONDRIAL EN EL GEN PALB2, ASOCIADO AL SÍNDROME DE CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO Alejandro Moles Fernández; Miriam Masas; Jordi Leno-Colorado; Eduard Pérez-Ballestero; Berta Campos; Judith Balmaña; Orland Díez; Elena García Arumí; Eduardo Tizzano |
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| C0396 |
ORIGEN DE LA VARIANTE P.ASN271ILE EN TNNT2 ASOCIADA A MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA Y CON EFECTO FUNDADOR EN GALICIA Rosalía Peteiro Debén; Iria Gómez Díaz; Emilia Maneiro Pampín; Marlene Pérez Barbeito; Laura Cazón Varela; María Sánchez Flores; Soledad García Hernández; María Valverde Gómez; Nöel Brögger; Xusto Fernández Fernández; Diego Cabrera Argaña; Almudena Amor Salamanca; Ivonne Cárdenas Reyes; Martín Ortiz ; Juan Pablo Ochoa |
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| P0397 |
DIAGNÓSTICO CLÍNICO GENÉTICO EN FETOS CON GENITALES AMBIGUOS: PRESENTACIÓN DE CASOS Inés Hernando Acero; Noelia García González; Mónica Viejo Díaz ; Helena Gil-Peña |
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| C0398 |
TRASTORNO DEL NEURODESARROLLO ASOCIADO A HEMORRAGIA INTRACRANEAL FETAL DEBIDO A UNA VARIANTE HOMOCIGOTA EN EL GEN ESAM Jéssica Hernández Rodríguez; F. Santos-Simarro; M.A. Ruiz; E. Miravet; J. Roldán-Busto; V. Asensio Landa; R. Martorell-Riera; C. Vidal Lampurdanes; L. Torres-Juan; M. García De Paso Mora; M. Ventayol-Guirado; M.V. Llull-Alberti; I. Martinez-Lopez; C. Vives Bauza; D. Heine Suñer |
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| P0399 |
SÍNDROME DE BEALS EN FENOTIPOS MARFANOIDES: IMPORTANCIA DEL ESTUDIO GENÉTICO SARA FRANCO FREIRE; Eva Inés Pitters Pérez; Marta García De Burgos; Raquel Yahyaoui Macías; Francisco Javier Mérida De La Torre; Lorenzo Monserrat Iglesias; Carmen María Benito López |
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| P0400 |
INTEGRACIÓN DE ÓMICAS PARA LA CARACTERIZACIÓN MOLECULAR DE TUMORES CON DEFICIENCIA MMR Anael López Novo; Silvia Carlés González; Jorge Amigo Lechuga; Andrés Dacal Rivas; David Rafael Remedios Espino; Ana María Álvarez Castro; María Victoria Álvarez Sánchez; Ceres Fernández Rozadilla; Clara Ruiz Ponte |
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| P0401 |
CONTRIBUCIÓN DE LAS VARIANTES DE NÚMERO DE COPIAS (CNVS) A LA ETIOLOGÍA DE LA MIOCARDIOPATÍA DILATADA. Iria Gómez Díaz; Rosalía Peteiro Debén; Marlene Pérez Barbeito; Laura Cazón Varela; María Sánchez Flores; Soledad García Hernández; María Valverde Gómez; Nöel Brögger; Xusto Fernández Fernández; Diego Cabrera Argaña; Almudena Amor Salamanca; Ivonne Cárdenas Reyes; Martín Ortiz-Genga; Juan Pablo Ochoa |
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| P0402 |
ANÁLISIS AMPLIADO DE CORRELACIÓN GENOTIPO-FENOTIPO EN VARIANTES NULAS EN ALPK3. Diego Cabrera Argaña; Soledad García Hernández; Luis De La Higuera; Iria Gómez Díaz; Rosalía Peteiro Debén; Marlene Pérez Barbeito; Laura Cazón Varela; María Sánchez Flores; María Valverde Gómez; María Noel Brögger; Xusto Fernández Fernández; Almudena Amor Salamanca; Ivonne Cárdenas Reyes; Martín Ortíz; Juan Pablo Ochoa |
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| C0403 |
NUEVAS VARIANTES DELETÉREAS EN EL GEN XDH ASOCIADAS A MIELOTOXICIDAD INDUCIDA POR TIOPURINAS: DEL NGS A LA CARACTERIZACIÓN FUNCIONAL Hugo Tejera Pérez; Rocío Núñez-Torres; Guillermo Pita McPherson; María Chaparro Sánchez; Luis López Fernández; Francisco Abad Santos; Javier Pérez Gisbert; Anna González-Neira |
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| P0404 |
EVALUACIÓN DE LA IMPLEMENTACIÓN DE LAS GUÍAS Y RECOMENDACIONES ACTUALES PARA LA CLASIFICACIÓN E INTERPRETACIÓN DE VARIANTES GENÉTICAS Diana Valero Hervás; José María García-Aznar; Maite García Ramos; Lara Besada Cerecedo; María Cervera López; Katerina Guzmán Markevich; Carmen Núñez García; Miriam Oliver Tos; Sonia González Alvaredo; Laura Cazón Varela; Marián Lázaro Pérez; Laura Rausell Sánchez |
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NUEVO MÉTODO DE ESTABILIZACIÓN Y SECADO DE DNA PARA ALMACENAMIENTO A TEMPERATURA AMBIENTE. Cátia D. Quintas Faria; Rosa Pinto-Labajo; María Pérez-Caro; María Dolores Tabernero; Ana Henández; Mario Morgado; Marta Martín-Ayuso |
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| P0406 |
EXOMA EN TRÍO COMO DETECCIÓN DE VARIANTES PATOGÉNICAS NO DESCRITAS EN PACIENTES DE NEUROPEDIATRÍA Almudena Sánchez Gilabert; Maria José Pastor Camacho; José Antonio Jódar Elvira; Ana Belén García Ruano; Esther Ocaña Pérez |
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DETECCIÓN PRECOZ DE DEFICIENCIA DE PROTEÍNA D-BIFUNCIONAL A TRAVÉS DEL CRIBADO NEONATAL DE ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AL X Yolanda De Diego Otero; María Isabel Cabrera González; Ilham Sadik Aouinti; Rocío Calvo Medina; Sara Franco Freire; Marta García De Burgos; José Miguel Ramos Fernández; Montserrat Gonzalo Marín; Gabriel Olveira Fuster; RAQUEL YAHYAOUI MACÍAS |
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| P0408 |
IMPORTANCIA DE REALIZAR EL ESTUDIO DE SEGREGACIÓN COMPLETO EN LAS ENFERMEDADES LIGADAS AL CROMOSOMA X. A PROPÓSITO DE UN CASO. Pilar Carrasco Salas; Ana Serrano Mira; Alvaro Gragera Martínez; Ignacio Vázquez Rico |
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| P0410 |
EXPANDIENDO EL ESPECTRO FENOTÍPICO PRENATAL DEL SÍNDROME DPH1. Marta Domínguez Jiménez; María Juliana Ballesta Martínez; Vanesa López González; María José Sánchez Soler; Ana Teresa Serrano Antón; Encarna Guillén Navarro |
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| C0411 |
DESCRIPCIÓN Y CORRELACIÓN GENOTIPO-FENOTIPO DE UN TRASTORNO DEL NEURODESARROLLO DISTINTIVO DEBIDO A LA PERDIDA DE FUNCIÓN DE ZFHX4. Maria Palomares Bralo; María Del Rocío Pérez Baca; Sixto García-Miñaúr ; Roser Lleuger-Pujol; Itsaso Losantos-García ; Consorcio Internacional ZFHX4 ; Bekim Sadikovic ; Sarah Vergult; Bert Callewaert ; Fernando Santos-Simarro |
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| P0413 |
CARACTERIZACIÓN CLÍNICA Y GENÉTICA DE PACIENTES CON CÁNCER DE PRÓSTATA EN POBLACIÓN GALLEGA. Javier Galego Carro; Marta Santamariña; Miguel E. Aguado-Barrera; Jorge Amigo-Lechuga; Olivia Fuentes-Ríos; Ana Crujeiras; Carlos López-Pleguezuelos; Carla Coedo-Costa; Antonio Gomez-Caamaño; Ana Vega |
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| C0414 |
ESTUDIO DE ASOCIACIÓN DE GENOMA COMPLETO DE LA RECURRENCIA LOCAL Y A DISTANCIA EN PACIENTES CON CÁNCER DE PULMÓN TRATADOS CON RADIOTERAPIA Carlos López Pleguezuelos; Miguel E. Aguado-Barrera; Carlos Pérez-Míguez; Patricia Calvo-Crespo; Juan Fernández-Tajes; Ana Crujeiras-González; Javier Manuel Galego-Carro; Olivia Fuentes-Ríos; Carla Coedo-Costa; Martín Pérez-Bacelar; Antonio Gómez-Caamaño; Ana Vega |
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| P0417 |
CRIBADO NEONATAL UNIVERSAL DE ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AL CROMOSOMA X EN ANDALUCÍA ORIENTAL María Isabel Cabrera González; Yolanda De Diego Otero; Ilham Sadik Aouinti; Rocío Calvo Medina; José Miguel Ramos Fernández; Javier Blasco Alonso; María Del Carmen Benito López; Sara Franco Freire; Juan Pedro López Siguero; Gabriel Olveira Fuster; RAQUEL YAHYAOUI MACÍAS |
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| P0418 |
ANÁLISIS DE UN EXOMA CLÍNICO EN PACIENTE PEDIÁTRICO CON ATAXIA Sergio Miranda Montequín; Josefina Martínez Mayordomo; Mónica Viejo Díaz ; Inés Hernando Acero; Noelia García González ; Helena Gil Peña; María Victoria Álvarez Martínez |
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| C0419 |
LA NECESIDAD DE LA CONSULTA DE ASESORAMIENTO GENÉTICO AIDA MARIA BERENGUEL HERNANDEZ |
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| C0420 |
EVALUACIÓN DE LA SECUENCIACIÓN DEL GENOMA COMPLETO (WGS) COMO PRUEBA DE PRIMER NIVEL PARA EL DIAGNÓSTICO DEL TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA. Verónica Martos Gago; Miriam Álvarez Barona; Jorge Amigo Lechuga; Montserrat Fernández Prieto; María Tubio Fungueiriños; Francisco Barros Angueira; Beatriz Sobrino Rey; Ángel Carracedo Álvarez |
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| P0421 |
SNPQC: IMPLEMENTACIÓN DE UN CONTROL DE TRAZABILIDAD EN SECUENCIACIÓN MASIVA MEDIANTE UN PANEL DE 24 SNPS Y MARCADORES DE SEXO. Beatriz Sobrino Rey; Jorge Amigo Lechuga; Juan Ansede Bermejo; Vanesa Alvarez Iglesias; Iria Roca Otero; María Torres Español; Angel Carracedo Alvarez |
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| P0422 |
CARACTERIZACIÓN MEDIANTE MAPEO ÓPTICO DEL GENOMA (OGM) DE UN CROMOSOMA ACCESORIO COMPLEJO Y EN MOSAICO EXTREMADAMENTE BAJO Alberto Plaja Rustein; Anna María Cueto González; Elena Martínez Sanz; Neus Castells Sarret; Mar Xunclà Lloret; Natalia Rey Viñets; Jessica Tijero; Olaya Villa Marcos; Elena Garcia Arumí; Eduardo Tizzano Ferrari |
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| C0423 |
IMPLEMENTACIÓN DE UNA SOLUCIÓN DIAGNÓSTICA GLOBAL DE FARMACOGENÉTICA BASADA EN TECNOLOGÍA DE GENOTIPADO DE ALTO RENDIMIENTO EN LA PRÁCTICA CLÍNICA: RESULTADOS DE UN ESTUDIO PILOTO MULTICÉNTRICO Rocío Núñez Torres; Guillermo Pita; Laura Amaro; Andrea Guzmán-de Antonio; Álvaro Gimenez-Mazorro; Charo Alonso; Belén Herráez; Nuria Álvarez; Jaime Cordero; Antonio Carcas-Sansuán; María Luisa Martín; Anna González-Neira |
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| P0424 |
CARACTERIZACIÓN GENÉTICA Y EPIGENÉTICA DEL SUBTIPO DE CONSENSO MOLECULAR CMS1 EN CÁNCER COLORRECTAL Carme Maria Ortega Albiach; Jose González; Brenda Palomar; Noelia Tarazona; Carolina Martínez Ciarpaglini |
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| P0425 |
DESCRIPCIÓN CLÍNICA Y MOLECULAR DE CUATRO FAMILIAS CON DIAGNÓSTICO DE ATROFIA DENTATORUBRO-PÁLIDOLUISIANA Bárbara Masotto ; Eulalia Rovira Moreno; Anna Esteve García; Cristina Sau Puig; Ariadna Padro Miquel; Cinthia Aguilera Roman; Núria Llecha Cano; Pedro Javier Alía Ramos; Laura Trujillano Lidon; Marta Codina Sola; Amaia Lasa-Aranzasti; Eduardo Tizzano; Elena García-Arumi |
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| P0426 |
SITUACIÓN ACTUAL DEL REANÁLISIS DE EXOMA EN ESPAÑA Alícia Artigas-Baleri; Marta Codina-Solà; Alejandro Moles-Fernandez; Irene Valenzuela; Berta Campos; Barbara Masotto; Mar Costa-Roger; Amaia Lasa; Jordi Leno-Colorado; Elena García-Arumí; Eduardo F. Tizzano; Anna Abulí |
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| P0427 |
FACTORES QUE CONTRIBUYEN A UNA CAPTACION GESTACIONAL TARDIA Y SUS CONSECUENCIAS ROSA MARIA LOBO VALENTIN; NURIA ESTHER ALONSO NIEVA; DAVID ARRABAL BAZAGA; JUDIT ESTEBAN GARCIA; SONIA RONDA PASCUAL; GONZALO ENRIQUE QUESADA SEGURA; MIGUEL ANGEL SAIZ DIEZ |
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| P0428 |
IMPORTANCIA DEL DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE LA DEFICIENCIA DE LIPASA ÁCIDA LISOSOMAL EN EL ADULTO CON HIPERCOLESTEROLEMIA Marta García De Burgos; Maria José Aguilar Castillo; Sara Franco Freire; Raquel Yahyaoui Macías; Victoria Villalta Robles |
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CONSIDERACIONES DEL TEST PRENATAL NO INVASIVO EN ADN FETAL LIBRE PARA LA DETECCCIÓN DE ANEUPLOIDÍAS DEL PAR SEXUAL Irene Gómez Manjón; Beatriz Arroyo Perera; Ángela García Villanueva; María José González Soriano; Ana Isabel Villa López; Francisco Javier Fernández Martínez |
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| P0430 |
¿ES POSIBLE EL USO DE RNA-SEQ PARA EL DIAGNÓSTICO DE LAS ENFERMEDADES RARAS? Angela Del Pozo ; Lucía De Dios; Beatriz Ruz; Carlos Rodríguez-Antolín; Luis Fernández García-Moya; Elena Vallespín |
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| P0432 |
IDENTIFICACIÓN DE UNA NUEVA VARIANTE EN PAK3 Y SU ASOCIACIÓN A LA DISCAPACIDAD INTELECTUAL TIPO 30 Mertxe Télez Sedano; Iratxe Huerta; María García-Barcina |
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SORPRESA EN EL CARIOTIPO MONICA VIEJO DIAZ; CARMEN MÉNDEZ VELASCO; NOELIA GARCÍA GONZALEZ; ANA MARIA FERNÁNDEZ SUAREZ; JULIA ALVAREZ PEREIRA; BELEN ARANGO GARCIA; MERCEDES VILLAMIL LOPEZ; PEDRO JOSE ESPINOSA PRADOS; EVA MARIA LOPEZ VALELLA; CRISTINA RODRIGUEZ MOLANO; MONTSERRAT MERA TORNEIRO; INÉS HERNANDO ACERO; MARIA VICTORIA ALVAREZ MARTINEZ |
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VARIANTES BIALÉLICAS EN CRIPT SE ASOCIAN CON UN FENOTIPO SIMILAR A ROTHMUND-THOMPSON. PRESENTACIÓN DE DOS NUEVOS CASOS María García De Paso Mora; Víctor J. Asensio; Damia Heine-Suñer; Laura Torres-Juan; Rosa Martorell Riera; Jessica Hernández-Rodriguez; Icíar Martínez López; Fernando Santos Simarro |
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UN MODELO PREDICTIVO DE LA PREECLAMPSIA DE INICIO PRECOZ A PARTIR DE DATOS CLÍNICOS Y DE METILACIÓN DEL ADN EN LA PLACENTA Icíar Fernández Boyano; Amy Inkster; Victor Yuan; Wendy P. Robinson |
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| P0438 |
PACIENTES CON DISTROFIAS HEREDITARIAS DE RETINA. EXPERIENCIAS Y RECURSOS EN LAS CONSULTAS DE ASESORAMIENTO GENÉTICO Martina Fonalleras; Eulàlia Rovira-Moreno; Patricia Muñoz-Cabello; Laura Distefano; Eduardo F Tizzano |
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APLICABILIDAD DE LA PUNTUACIÓN DE RIESGO POLIGÉNICO DE CÁNCER DE MAMA 313 (PRS313) EN LA COMUNIDAD FORAL DE NAVARRA. Edurne Urrutia Lafuente; Ane Miren Sagardia Fernández; Paula Peiró Vacas; David Cobos Hermosa; María Miranda Pérez ; Elena Hualde Sanz; Mónica Arasanz Armengol; Óscar Teijido; David Gómez-Cabrero; Ángel Alonso |
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| C0440 |
DILATACIÓN Y DISECCIÓN DE AORTA EN PACIENTES CON SÍNDROME DE TATTON-BROWN-RAHMAN. Vicken Totten; Gisela Teixidó-Turà; Fermina López-Grondona; Paula Fernández-Álvarez; Amaia Lasa-Aranzasti; Rika Kosaki; Wendy Dewals; Bart Loeys; Patricia Muñoz; Eduardo Tizzano; Irene Valenzuela |
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| P0442 |
HALLAZGOS INCIDENTALES EN EL GEN DMD MEDIANTE ESTUDIO DE ARRAY-CGH. RETOS EN EL ASESORAMIENTO GENÉTICO PRENATAL Anna Abulí Vidal; Eulàlia Rovira-Moreno; Neus Castells; Alberto Plaja; Francina Munell; Raul Juntas-Morales; M Ángeles Sánchez-Duran; Nerea Maiz; Berta Campos; Marta Codina-Solà; Irene Valenzuela; Elena Garcia-Arumí; Eduardo F Tizzano |
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| P0443 |
IMPLEMENTACIÓN DE UN PANEL DE GENES PARA EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE MALFORMACIONES VASCULARES EN LA PRÁCTICA CLÍNICA Julia Suárez González; Rocío Sánchez Siles; Minia Campos Domínguez; Ignacio Navarro Cuéllar; Rosario García Pajares; Concepción Lorca García; Angel Lancharro Zapata; Lucia Ordieres Ortega; Verónica Seidel; Ismael Buño |
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| C0445 |
LA IMPORTANCIA DE LA COLABORACIÓN ENTRE EL CLÍNICO, EL BIOQUÍMICO Y EL GENETISTA PARA CONSEGUIR EL DIAGNÓSTICO DEFINITIVO EN LAS ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS RAQUEL YAHYAOUI MACÍAS; Javier Blasco Alonso; María Del Carmen Benito López; María José Aguilar Castillo; Marta García De Burgos; Pedro Ruiz Sala; Belén Pérez González |
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| P0446 |
SÍNDROME DE HELSMOORTEL-VAN DER AA: ACOTANDO EL FENOTIPO EN COHORTE MULTICÉNTRICA Montserrat Quintana Vidaurri; Leticia Pías Peleteiro; Deyanira García-Navas Nuñez ; Marta Gómez Chiari ; Sergio Aguilera Albesa; Virginia Ballesteros Cogollos ; Mercè Bolasell Girgas |
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| P0447 |
CONTRIBUCIÓN DEL GEN RORB EN EL FENOTIPO NEUROLÓGICO DEL SÍNDROME DE MICRODELECIÓN 9Q21.13 Cristina Hernando Davalillo; Adrián Alcalá San Martín; Leticia Pías-Peleteiro; Xenia Alonso-Curco; Antonio Martínez Monseny; Mar Borregán Prats; Patricia Fernández Pareja; Patricia Peral García; Sara Manresa García; Gisela Márquez Zambudio; Enric Balius Fort; Neus Fornés Garcia |
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| P0448 |
DIAGNOSTICO PRENATAL A CONTRARRELOJ DE UN TRASTORNO DEL NEURODESARROLLO. SÍNDROME WHITE-SUTTON (POGZ). Elena Ruiz Ballesteros; MARIA VICTORIA PERAL PARRADO; CLAUDIA TOLEDO PACHECO; LAURA CABRERA PASCUAL; BETLEM ALCANTARA GARRIDO; CARLES DE DIEGO BOGUÑÁ |
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DESARROLLO DE UN TRABAJO FIN DE GRADO EN FARMACIA COMO PRUEBA PILOTO PARA LA IMPLANTACIÓN DE LA FARMACOGENÉTICA EN EL ÁMBITO HOSPITALARIO Carmen Miravete Bernal; Paula Claver Savirón; Estela Sangüesa Sangüesa; Julia Concha Mayayo; Sebastián Menao Guillén; Cristina B. García García; María Pilar Ribate Molina |
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PARAPARESIA ESPÁSTICA HEREDITARIA TIPO 18: IDENTIFICACIÓN DE DOS NUEVAS VARIANTES PATOGÉNICAS Y ANÁLISIS DE SEGREGACIÓN EN FAMILIA ESPAÑOLA Juan Diego Arroyo Andújar; Rosa Bermejo Ramírez; Laura Ruiz Palmero; Gustavo Ribes Bueno; Eric Seiti Yamanaka; Jesús Piqueras Flores; José Manuel Flores Barragán; Elena Buces González |
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TRANSLOCACIÓN CARACTERIZADA MEDIANTE MAPEO ÓPTICO GENÓMICO: RNF122 POSIBLE GEN CANDIDATO PARA FENOTIPOS NEUROCOGNITIVOS Adrián Alcalá San Martín; Dídac Casas Alba; Patricia Fernández Pareja; Patricia Peral García; Sara Manresa García; Gisela Márquez Zambudio; Enric Balius Fort; Cristina Hernando-Davalillo |
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NUEVA VARIANTE PATOGÉNICA DE NOVO EN RHEB ASOCIADA A DISCAPACIDAD INTELECTUAL Y EPILEPSIA Juan Pablo Trujillo Quintero; Anna Brunet; Nino Spataro; Francesca Mateo; MA Pujana; Anna Ruiz |
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ANÁLISIS DEL ESPECTRO MUTACIONAL Y RENTABILIDAD DEL ESTUDIO GENÉTICO EN UNA COHORTE DE PACIENTES PEDIÁTRICOS CON MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA. Ivonne Johana Cárdenas Reyes; Laura Cazón Varela; Rosalia Peteiro Deben ; Iría Gómez Díaz; Marlene Perez Barbeito ; María Sánchez Flores; Soledad García Hernandez ; Almudena Amor Salamanca; María Valverde Gómez; Nöel Brögger ; Diego Cabrera Argaña; Xusto Fernández Fernández ; Martín Ortíz Genga; Juan Pablo Ochoa Folmer |
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ONCOSURVAI: APLICACIÓN DE APRENDIZAJE AUTOMÁTICO FEDERADO PARA LA ANOTACIÓN, CLASIFICACIÓN E INTERPRETACIÓN DE VARIANTES GENÉTICAS DE SIGNIFICADO INCIERTO EN CÁNCER Y PREDICCIÓN DE SUPERVIVENCIA Carlos Rodriguez Antolin; Rocío Rosas Alonso; Carmen Rodríguez Jimenez; Victoria Gomez Del Pozo; Victoria Fernandez Montaño; Esther Rubio Martin; Isabel Esteban Rodríguez; Alberto Peláez García; Oliver Higuera Gómez; Laura Gutiérrez Sainz; Julia Villamayor; Iván González Fuentes; Estela Sánchez Simón; Inmaculada Ibáñez De Cáceres; Javier De Castro Carpeño |
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CARACTERIZACIÓN DE UNA NUEVA INTERFERONOPATÍA DE TIPO I DEBIDO A UNA MUTACIÓN DE NOVO EN NCOR2 Y DESARROLLO DE UN MODELO DE PEZ CEBRA PARA MEDICINA PERSONALIZADA Alicia Martinez Lopez; Francisco Javier Martinez Morcillo; Haleh Nikzamir; Joaquín Sandoval; Isabel Cabas; Teresa Martinez Menchon; Pablo Mesa Del Castillo; Maria Luisa Cayuela; Diana García Moreno; Victoriano Mulero |
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ENSAYO CLÍNICO ALEATORIZADO PARA EVALUAR LA UTILIDAD DEL GENOTIPADO DE CYP2D6 PARA MEJORAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DEL TRAMADOL EN EL TRATAMIENTO DEL DOLOR POSTOPERATORIO AGUDO Jesus Novalbos; Eva González Iglesias; Gina Mejía Abril; Mario Fernández Múñoz Guerra; Pablo Zubiaur; Alberto Borobia; Irene García García; María Ángeles Gálvez Múgica; Lucía Llanos Jiménez; Susana Almenara De Riquer; Pedro Zapater; Miriam Saíz Rodríguez; Antonio Portolés Pérez; Belén Rúiz Antorán; Francisco Abad Santos |
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MONOALLELIC IFT140 LOSS-OF-FUNCTION VARIANTS CAUSE AN ATYPICAL FORM OF AUTOSOMAL DOMINANT POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE Marc Pybus; Miriam Aza; Arnau Zafra; Montse Pérez; Mónica Furlano; Ricard López; Lidia Rodríguez-Peña; María García-Barcina; Ana Tato-Ribera; Roser Torra; Emilie Cornec-Le Gall ; Elisabet Ars |
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LA GENÉTICA DE MIOCARDIOPATÍAS Y EL SEXO MASCULINO COMO MARCADORES DE RIESGO DE DISFUNCIÓN VENTRICULAR SECUNDARIA AL TRATAMIENTO ANTITUMORAL Laura Martínez Campelo; Alejandro Blanco Verea; Teresa Fernández López; Pilar Zamora Auñón; Amparo Martínez Monzonís; Nuria López Trigo; Milagros Pedreira Pérez; Antonio Buño Soto; José Ramón González Juanatey; Ángel Carracedo Álvarez; Jose Luis López Sendón; Maria Brion Martinez |
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