El desarrollo tecnológico ha contribuido a impulsar lo que denominamos Medicina Genómica, base de la denominada Medicina Personalizada de Precisión. La Atención Primaria de Salud no es ajena como no lo es ninguna otra especialidad médica en su implementación, aunque en el programa formativo de la especialidad no se contempla la Genética Clínica.

Cada vez más pacientes son objeto de estudios genéticos y los profesionales de Primaria deben conocer las indicaciones, comprender su interpretación y actuar en consecuencia en su práctica clínica.

Se decidió constituir una Unidad de Genética Clínica en un Distrito Sanitario con el fin de actuar como consultores de referencia para los profesionales de Atención Primaria de ese ámbito y Asesoramiento Genético a pacientes seleccionados por esos profesionales.

Trabajo híbrido telemáticamente (consulta virtual, videoconferencia) con los profesionales sanitarios y presencial con los pacientes citados para Asesoramiento.

Se han planteado tres líneas iniciales de actuación:

a. Sesiones Formativas en los distintos centros de salud.

b. Asesoramiento a profesionales sanitarios sobre pacientes que ya disponen de un estudio genético realizado en un servicio especializado.

c. Asesoramiento Genético a pacientes que han sido diagnosticados de alguna condición genética que les plantea dudas sobre cualquier cuestión relacionada con su atención en el ámbito de la Medicina Primaria.

d. Asesoramiento Genético Pre-Test a pacientes remitidos con sospecha de alguna condición genética de interés cómo filtro previo a su remisión a una Unidad Especializada de Genética Clínica.

Hemos trabajado en tareas de organización y planificación. En octubre 2023 comienzan las reuniones de formación en los centros de salud y a partir de ahí inicio de la consulta presencial un día por semana y el resto telemática.

Estamos en el inicio, pero la acogida ha sido muy positiva y esperamos sea un programa permanente cómo los restantes que ya existen en Atención Primaria.