Identificar genes que predisponen a neoplasias hematológicas tiene implicaciones terapéuticas, psicológicas y familiares. Sin embargo, su baja prevalencia y clínica heterogénea dificultan su detección. Por ello, el Servei Català de Salut (CatSalut) ha establecido criterios que indiquen el estudio genético. Estos criterios están basados en la edad de diagnóstico, alteraciones en el hemograma (citopenias), historia familiar o variantes en genes candidatos identificados en el estudio somático con una frecuencia alélica (VAF) ≥30% (ver instrucción CatSalut2022). El objetivo de este estudio es analizar la tasa de detección de variantes patogénicas (VP) según estos criterios, describir la población de portadores y las implicaciones clínicas y familiares. |
Se incluyeron 56 pacientes, media de edad de 50 años (18-89). La mayoría tenían una neoplasia hematológica (86%). Todos cumplieron como mínimo un criterio de sospecha y el 27% múltiples.
Se identificaron VP germinales en 17 pacientes (30%) en los genes DDX41 (n=6), ETV6 (n=3), y un caso para ASXL1, ELANE, GATA2, RUNX1, TERT, TINF2 y TP53.Los criterios con mayor tasa de detección fueron “gen candidato VAF≥30% en estudio somático” (48%), “citopenias de larga evolución y/o exploración física sugestiva” (44%), “paciente con historia familiar” (33%), y “neoplasia mieloide ≤50 años” (26%). En global, la tasa de identificación de VP fue del 30%.
En 2 pacientes la VP determinó la selección del donante de progenitores hematopoyéticos para evitar el donante familiar portador. Finalmente, en 7 (41%) familias se estudiaron familiares a riesgo; los portadores siguen programas de detección precoz. |
