La clasificación de variantes es una tarea compleja que requiere reunir información de múltiples fuentes. En España, los laboratorios de diagnóstico genético se enfrentan a dicha tarea por separado. En este contexto, compartir datos permite aunar esfuerzos para mejorar y homogeneizar la clasificación de variantes genéticas identificadas en nuestros pacientes, como han demostrado iniciativas similares en otros países. Presentamos SpadaHC, una base de datos para compartir variantes en genes de cáncer hereditario en población española.

SpadaHC está implementada mediante una arquitectura de tres servidores: base de datos relacional, herramienta web y pipeline bioinformático para procesar las variantes compartidas.

SpadaHC está disponible en https://spadahc.ciberisciii.es/, donde los laboratorios de diagnóstico genético españoles pueden compartir dos tipos de datos: 1) clasificaciones de variantes y 2) variantes de pacientes (archivos VCF) junto con información clínica básica mínima. SpadaHC permite explorar las variantes en base a decenas de criterios. Para cada variante proporciona: 1) frecuencia poblacional en función de sospecha clínica, sexo y laboratorio; 2) clasificaciones de los laboratorios; 3) listado de pacientes portadores e información clínica asociada.

En agosto de 2023 SpadaHC recogía datos de 15 laboratorios españoles sumando 1,16 millones de variantes de 4294 pacientes y 14776 clasificaciones. En total, los laboratorios compartieron 20802 variantes únicas, de las cuales 10035 tenían al menos una clasificación.

El primer análisis de las clasificaciones compartidas permitió identificar 84 variantes genéticas con discrepancias clínicamente relevantes. Estas variantes fueron reportadas a los laboratorios correspondientes para su revisión, puesta en común y estudio de las discrepancias.

SpadaHC es una herramienta útil para la mejora y homogeneización de la clasificación de variantes en genes de cáncer hereditario. Esta plataforma posibilitará mejorar el diagnóstico, la evaluación del riesgo, la prevención y el tratamiento de los portadores y sus familias, ayudando a definir el espectro mutacional de estos genes en nuestra población.