El síndrome de duplicación MECP2 (MDS) es un trastorno del neurodesarrollo poco frecuente ligado al cromosoma X. Este estudio tuvo como objetivos: (1) ampliar la descripción clínica y molecular de los pacientes con MDS, (2) automatizar el diagnóstico utilizando la plataforma Face2gene, (3) desarrollar una escala clínica de gravedad específica y (4) analizar las correlaciones entre la escala y variables específicas.

Se realizó un estudio descriptivo y retrospectivo, incluyendo pacientes con MDS genéticamente confirmados que fueron evaluados en un hospital pediátrico de tercer nivel entre enero de 2012 y diciembre de 2022. Se recolectaron datos epidemiológicos, clínicos y moleculares. Se recopilaron fotografías de pacientes para entrenar el algoritmo Face2Gene. La escala MECPDup se desarrolló incorporando elementos de la escala Motor Behavior Assessment (del síndrome de Rett) y las principales características clínicas de MDS.

 Se incluyeron 35 pacientes (0-24 años, 30 varones). Seis pacientes varones fallecieron por complicaciones respiratorias. Características clínicas en varones: discapacidad intelectual (100%), hipotonía (93%), trastorno del espectro autista (77%), convulsiones (53%, 33% refractario al tratamiento) y regresión del desarrollo (52%); infecciones respiratorias recurrentes (79%), dificultades para tragar (73%), estreñimiento (73%) y reflujo gastroesofágico (57%). El algoritmo Face2Gene se entrenó con éxito para reconocer pacientes con MDS. La escala MECPDup fue validada y se encontró que correlaciona con MBA. La puntuación MECPDup fue significativamente mayor en varones (P<0,001). En ellos, la puntuación MECPDup mostró correlaciones positivas con la edad (R=0,720, P<0,001) y el tamaño de la duplicación (Rho=0,370, P=0,044). Los varones con muerte prematura tenían puntuaciones MECPDup significativamente más altas (P=0,009).