La secuenciación de nueva generación (NGS) ha supuesto una notable mejora en el diagnóstico de pacientes con enfermedades raras (ER). No obstante, este avance también ha planteado nuevos desafíos para los clínicos en cuanto a la identificación de tratamientos disponibles adecuados.

En el marco del proyecto europeo Solve-RD, hemos desarrollado Treatabolome DB, un recurso disponible en la red para agilizar la identificación de posibles tratamientos después del diagnóstico genético. Treatabolome DB conecta genes (y variantes genéticas) con información de tratamiento obtenida de revisiones sistemáticas realizadas por expertos. Actualmente, contiene información de >180 tratamientos, >1,000 variantes y 77 genes que incluyen miastenias congénitas, laminopatías, canalopatías musculares, trastornos mitocondriales, neuropatías hereditarias, formas genéticas de Parkinson y miopatías metabólicas.

Treatabolome DB es accesible en treatabolome.org con una interfaz gráfica amigable y a través de una API para interrogarlo desde sistemas externos de apoyo al diagnóstico. La plataforma de análisis RD-Connect GPAP (platform.rd-connect.eu) ya proporciona resultados de Treatabolome DB gracias a esta API. La utilidad del sistema se ha evaluado en 1042 pacientes previamente diagnosticados determinando el porcentaje de casos que se podrían haber beneficiado de la identificación de un potencial tratamiento en el momento del diagnóstico genético. En total, las ER de n=108 (7.6%) pacientes tenían tratamiento disponible, llegando al 14% en pacientes con trastornos neuromusculares. Un análisis en bases de datos similares: IEMbase (n=50, 3.5%) y ClinGen (n=59, 4.1%) mostró que había menos del 3% de solapamiento entre pacientes potencialmente tratables entre las diferentes bases de datos.

En conclusión, presentamos una prueba de concepto con datos reales que demuestra cómo agilizar la identificación de tratamientos adecuados para pacientes con ER, inmediatamente tras su diagnóstico genético. La colaboración con redes de expertos ha sido y sigue siendo fundamental para garantizar el acceso a un conocimiento actualizado sobre genes, enfermedades y tratamientos.