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| 01. Introducción y Objetivos: Breve introducción indicando el propósito del estudio.: |
Desde noviembre de 2022 funciona una Consulta de Genética Clínica en el Centro de Salud de Alacuás (Valencia). En este contexto presentamos un caso clínico de interés dónde se empodera a la Atención Primaria en la sospecha, diagnóstico y manejo de las enfermedades genéticas. |
| 02. Métodos: Descripción concisa de los métodos utilizados: |
El paciente ha sido atendido en una consulta programada del Centro de Salud de Alacúas. Tras sospecha de enfermedad hereditaria, ha sido luego atendido en la Consulta de Genética Clínica de dicho Centro de Salud. Este paciente fue valorado en equipo junto con la Unidad de Genética del Hospital General de Valencia y el Servicio de Otorrinolaringología de dicho hospital. |
| 03. Resultados: Resumen de los resultados obtenidos: |
Se ha detectado la presencia de la mutación MTRNR1 *DEAF 1555G (cambio de A a G en la posición 1555 del genoma mitocondrial, en concreto dentro del gen que codifica para el rRNA 12S).
Se ha descrito en la literatura que esta mutación, en gran número de casos, confiere susceptibilidad a la acción ototóxica de antibióticos del tipo aminoglucósido. |
| 04. Conclusiones: Basadas en los resultados obtenidos: |
Este caso clínico nos demuestra que desde Atención Primaria, dada su visión bio-psico-social, se puede llevar a cabo una atención de calidad en asuntos de Genética Clínica, dado que actualmente no existe dicha especialidad sanitaria en España. |
