La discinesia ciliar primaria (DCP) es una enfermedad genética minoritaria caracterizada por una disfunción ciliar. Afecta principalmente a las células epiteliales del tracto respiratorio, provocando un acúmulo de mucosidad, foco de infecciones recurrentes que merman la función pulmonar, nasosinusal y ótica. Además de clínica respiratoria se asocian problemas reproductivos y defectos de lateralidad. Su diagnóstico es complejo, requiriendo estudio del batido ciliar, su ultraestructura y la genética.

El objetivo del presente trabajo es la descripción de una cohorte de pacientes con sospecha de DCP.

Se incluyeron 73 familias (91 pacientes) con sospecha clínica de DCP. A partir de una biopsia de epitelio nasal se estudió el batido y la ultraestructura ciliar mediante microscopía invertida acoplada a un sistema de video-imagen de alta resolución y microscopía electrónica de transmisión (TEM), respectivamente. El estudio genético se realizó mediante análisis del exoma clínico filtrando por un panel virtual de 45 genes y fenotipo HPO, así como SNP-array y MLPA en algunos casos.

El batido ciliar resultó alterado en 76/88 pacientes analizados. 35 presentaron cilios inmóviles, y en 41 el movimiento fue discinético. La TEM fue concluyente en 65/81 análisis, observando una ultraestructura alterada en 32. Se identificó la causa genética en 36 familias (50%). Se detectaron alteraciones en 15 genes siendo DNAH11, RSPH1, y DNAH5 los más frecuentes (7 familias). En total se identificaron 48 mutaciones distintas siendo 16 de ellas noveles y dos recurrentes, en RSPH1: p.Glu29* y c.275-2A>C (5 familias). 

El diagnóstico de DCP plantea un reto para los profesionales debido a la similitud clínica con otros procesos respiratorios y a la ausencia de una técnica gold-standard para su diagnóstico. El estudio del batido y la ultraestructura ciliar junto con la genética son fundamentales para el éxito diagnóstico y el manejo temprano de los pacientes.