El objetivo dell estudio es describir los hallazgos no primarios (incidentales) en la secuenciación prenatal del exoma clínico que fueron informados en nuestro centro a los padres prospectivos, además de las variantes causales en nuestro centro.

Entre las 143 gestaciones en las cuales se realizó un exoma clínico fetal en nuestro centro, hubo 130 (91%) parejas que firmaron un consentimiento informado aprobando la comunicación de hallazgos incidentales. Los hallazgos no primarios se dividieron en 3 grupos: a) hallazgos incidentales definidos como variantes patogénicas o probablemente patogénicas en genes no relacionados con la indicación de la prueba; b) hallazgos secundarios definidos como variantes patogénicas o probablemente patogénicas en los genes incluidos en la lista de genes médicamente accionables asociados con enfermedades de aparición tardía, incluidos los síndromes de cáncer neurológico, neuromuscular, cardiovascular o hereditario y c) estados de portador de enfermedades autosómico recesivas (AR) o ligadas al cromosoma X, cuando se encontró una sola variante en un gen que se superponía con el fenotipo fetal, o en frecuencia alta de portadores en genes no relacionados con la indicación del estudio.

Entre 130 casos incluidos en el estudio, se informó de: a) 12 (9,2%) hallazgos incidentales que involucraban los siguientes genes: MED13L, KDM6, ETV2, SMPD1, PKD2, TGFBR1, MITF, MYH9, APPL1, ACTB, ZMIZ1 y COL4A4; b) un hallazgo secundario (MYBPC3), a pesar de no ser buscado activamente y c) 2 estados de portador de enfermedades AR (CEP290, GHR) en que se encontró una sola variante que se superponía con el fenotipo y 3 casos de estados de portadora de alta frecuencia (CFTR).

En nuestra serie prenatal de secuenciación del exoma que presenta un rendimiento diagnóstico del 36% que incluye solo hallazgos primarios, se encontró una tasa del 14% de hallazgos incidentales.