OBJETIVO: Comparar los rendimientos diagnósticos del microarray cromosómico y de la secuenciación del exoma, en función del tipo de anomalía estructural fetal.

MÉTODOS: Para establecer el rendimiento diagnóstico (“yield”) del microarray y del exoma para los distintos tipos de anomalía estructural fetal se revisaron los metanálisis y series publicadas con un gran número de casos. Para el microarray se utilizó como referencia la serie de Shaffer (2012), salvo 3 anomalías específicas estudiadas en metaanálisis publicados por nuestro grupo. Para el exoma, se adoptaron los metanálisis de Mellis (2022) junto con los cuatro publicados por nuestro grupo.

RESULTADOS: El microarray muestra rendimientos diagnósticos más estables entre los distintos tipos de anomalía fetal, que oscilan entre el 2% y el 12%, mientras que los rendimientos del exoma variaron entre el 0% y el 57%. Hay siete tipos de anomalías en las que el rendimiento del exoma al menos duplica el del microarray: displasias esqueléticas (53% vs. 9%), anomalías recurrentes (40% vs. no estudiado), aquinesia fetal (37% vs. 5%), anomalías multisistémicas (31% vs. 10%), hídrops fetal (26% vs. 4%), anomalías del sistema nervioso central (17% vs. 7%) y restricción del crecimiento fetal (12% vs. 4 %).

CONCLUSIÓN: En algunos tipos específicos de anomalías estructurales fetales, la secuenciación del exoma puede considerarse como la prueba electiva después de haberse descartado las aneuploidías fetales comunes y podría realizarse antes o al mismo tiempo que el microarray.