El estudio genético en el MM es un factor pronóstico de la enfermedad. Un 40% de los casos presentan translocaciones de IGH. La técnica de elección para su estudio es la FISH mediante selección de células plasmáticas (CP) en muestra de médula ósea (MO). Esta técnica no permite analizar todo el genoma y se deben decidir aquellas sondas a estudiar. El objetivo es evidenciar que el OGM es una alternativa diagnóstica que permite analizar todo el genoma con una resolución de 500pb y una sensibilidad del 5%.

Estudio genético de una mujer de 63 años diagnosticada de MM con un 46% de CP en la MO. Se realiza un estudio de FISH y se analizan los reordenamientos de IGH con FGFR3, MAF y CCND1, la pérdida/ganancia de 1p/1q y la deleción de TP53 (17p13). Se realiza también un estudio de OGM y posteriormente se validan los resultados con técnicas de FISH y array.

En el estudio de FISH, los reordenamientos de IGH fueron negativos, se detectó una duplicación de 1q (CKS1B) y una trisomía 17. Con el OGM se detectó una hiperdiploidía (trisomía de los cromosomas 3, 5, 7, 9, 11, 15, 17 y 19) y una translocación entre los cromosomas 2 y 8. El estudio de microarrays confirmó la presencia de las trisomías y con la FISH se confirmó el reordenamiento de MYC, aunque los puntos de rotura por OGM no afectaban al gen MYC ni a la IGL.

Con el OGM se detectan reordenamientos en todo el genoma. Esto permite identificar los reordenamientos de las cadenas pesadas y ligeras de las inmunoglobulinas y detectar la sobrexpresión del gen yuxtapuesto. Además, el OGM detecta otras alteraciones no identificadas mediante el estudio dirigido de FISH y aporta información de la complejidad genética, que en un futuro podría tener impacto pronóstico.