El síndrome de Turner es la etiología de insuficiencia ovárica precoz ligada al cromosoma X más común y afecta a 1 de cada 2500 niñas y al 1,5 % de los embarazos. Una tasa de mosaicismo X/ XX inferior al 5% no debe considerarse como etiología de insuficiencia ovárica precoz pudiendo presentar embarazo espontáneo.

 La principal causa de morbi-mortalidad es cardiovascular siendo fundamental un estricto seguimiento. Se presenta un caso de embarazo espontáneo en paciente con síndrome de Turner, siendo los casos descritos en la bibliografía pocos y refiriéndose principalmente a pacientes con diferentes grados de mosaicismo.

Paciente de 37 años, diagnosticada de síndrome de Turner (cariotipo 45XO), presenta embarazo espontáneo y amenaza de aborto a la novena semana. A los 12 años inició tratamiento con etinilestradiol, resultando en menarquia espontánea a los 13 años, con menstruaciones de 5 días de duración. A los 15 años, se le realizó ecografía ginecológica mostrando ovarios visibles con imágenes foliculares. Se solicitó análisis hormonal, ecografía renal, audometría y otoscopia que resultaron normales. Además se realizó ecocardiograma para descartar dilatación aórtica.

Ante embarazo se realiza FISH, observando un mosaicismo del 7%, tras contar 200 núcleos de linfocitos de sangre periférica. Se descarta la presencia de un segmento del cromosoma Y al asociarse a alto riesgo de gonadoblastoma y realización de ooforectomía bilateral.

En el tercer trimestre se propuso amniocentesis, con resultado de 46XX. A  las 38 semanas nació por cesárea por  presentación podálica, un neonato con genotipo y fenotipo normales, mostrando un  ovario macroscópicamente normal. Ecocardiogramas y tensiones arteriales normales.

Las mujeres con Turner presentan mayor riesgo de abortos espontáneos. Es fundamental un control de la tensión arterial y ecocardiográfico por alto riesgo de disección aórtica  y mortalidad. La terapia hormonal sustitutiva puede reducir el riesgo cardiovascular. Así como ofrecer un diagnóstico prenatal para descartar anomalías genéticas.