La comunidad gitana (CG) es la minoría étnica más extendida en Europa, siendo España el cuarto país con más población (500.000-1.000.000). Su participación en los programas de salud comunitaria, así como en las consultas de consejo genético, es baja. Sin embargo, el 24% de las familias portadoras de la variante patogénica (VP) c.68_69del en BRCA1 en nuestra serie son gitanas. Dicha variante tiene un efecto fundador en comunidades como la Judía Askenazi. El objetivo principal del estudio es el diseño e implementación de un programa para determinar la prevalencia de esta mutación en la CG de Badalona.

Se constituyó un equipo investigador multidisciplinar con profesionales del asesoramiento genético (AG), diagnóstico molecular, epidemiología y atención primaria (AP). Tras aprobación del CEI se inició el estudio en abril de 2022 con una previsión de 400 participantes. Se elaboró material divulgativo y videográfico en formato entrevista individual semiestructurada con dos voluntarias gitanas portadoras de esta variante. Para la presentación y difusión del proyecto nos reunimos con profesionales de AP, “ancianos” y asociaciones de la CG, así como instituciones públicas. El reclutamiento, se inició en octubre de 2022 con una consulta espontánea semanal en el centro de salud del barrio con mayor población diana y en eventos comunitarios como la “Feria de Entidades”. Previo AG, se revisa y firma el consentimiento informado, se registran datos y se gestionan muestras (raspado bucal). Transcurridas 6 semanas se entregan los resultados telefónicamente y los portadores se derivan a Consejo Genético.

Hasta la fecha han participado 161 individuos, 115 mujeres (71,4%) y 46 hombres, con una edad media de 44años (18-83) y la prevalencia de la VP es del 3,7% (6/161).

El diseño del programa, incluyendo el acercamiento a la comunidad gitana mediante colectivos y personas influyentes, está facilitando el reclutamiento para determinar la prevalencia de esta variante.