Introducción y objetivos: Los pacientes tratados con fluoropirimidinas, con deficiencia completa o parcial de la actividad dihidropirimidina deshidrogenasa (DPD), tienen mayor riesgo de reacciones adversas graves. Distintas sociedades científicas, y la Agencia Española del Medicamento, recomiendan hacer pruebas de deficiencia de DPD en pacientes candidatos a dichos tratamientos. Los objetivos de este trabajo han sido implementar un protocolo multidisciplinar e interdepartamental para prevenir la toxicidad a fluoropirimidinas, basado en el genotipado de DPYD, y desarrollar una herramienta de integración y alerta de datos farmacogenéticos en la prescripción sanitaria.

Materiales y Métodos: se han revisado 745 muestras analizadas desde julio-2021 hasta mayo-2023 determinando frecuencias genotípicas y haciendo un seguimiento de los pacientes que se han beneficiado del protocolo interdepartamental implantado. Se ha diseñado un sistema de información farmacogenética integrado en los procesos de prescripción, validación, revisión y conciliación de la medicación al paciente

Resultados y conclusiones: las variantes encontradas en nuestros pacientes (48% mujeres, 52% varones) han sido HapB3 (5,4%), c.2846A>T (1.2%) c.1905+1G>A (0.3%) reduciéndose la dosis de forma preventiva en 51 pacientes (7%). Las patologías tumorales más prevalentes han sido cáncer colorrectal (55%), gástrico (20%) y mama (12%). La reducción estándar de dosis ha sido mayoritariamente de un 50%, consiguiendo un adecuado control de la toxicidad, manteniendo unas tasas de respuesta y supervivencia libre de progresión superponibles a las de los pacientes sin déficit de DPD. Finalmente, se ha diseñado un programa de integración de los resultados farmacogenéticos que actualmente está en proceso de implantación en el sistema de prescripción farmacéutica