La adolescencia es un periodo de la vida que incluye diversos cambios físicos, psicológicos y sociales. Existen situaciones más difíciles de ajustar durante esta etapa, como serían la adquisición de autonomía, la relación con los iguales o la toma de decisiones. La literatura sobre asesoramiento genético y adolescentes es algo escasa en comparación con la de adultos. Consideramos relevante explorar la experiencia de adolescentes con un diagnóstico genético con el objetivo de entender sus necesidades tanto comunicativas como de información, sus preocupaciones y dificultades durante el diagnóstico.

Se han realizado 29 entrevistas semiestructuradas a adolescentes con distintas condiciones genéticas con edades entre 14 a 20 años. Las transcripciones se han analizado mediante análisis temático, pudiendo identificar cinco temas de interés: comunicación, empatía, aceptación, estigma e información.

Según nuestro estudio, la mayoría de adolescentes prefieren acudir a consulta acompañados/as de los progenitores/as aunque algunos/as quieran abordar ciertas cuestiones a solas con el/la profesional; el 38% reportan haber tenido algún problema de autoestima; el 55% comentan haber padecido bullying, comparado con el 20-30% descrito en población adolescente general; una gran parte de los/as entrevistados/as han recibido la información sobre su condición de manera indirecta, preguntando a los/as progenitores o profesionales. Existe una preferencia a recibir información mediante recursos visuales. Es común que el diagnóstico se haya vivido como un ‘tabú’ en la familia, y que haya una dificultad de aceptación del diagnóstico durante esta etapa.

Según nuestro conocimiento, este es el primer estudio español en explorar las experiencias vividas, el impacto y necesidades de los adolescentes con una condición genética. Darles voz en la consulta de asesoramiento genético, así como fomentar la toma de conciencia de las condiciones genéticas en el ámbito escolar y divulgativo podría mejorar las vivencias y adaptación al diagnóstico.