Los tests de portadores permiten determinar el riesgo reproductivo asociado con enfermedades autosómicas recesivas (AR) y ligadas al cromosoma X (XL) en la población general. El objetivo del estudio es evaluar el porcentaje de fetos con anomalías estructurales y un diagnóstico por secuenciación del exoma (SE) de una enfermedad con herencia recesiva (AR) y ligada al cromosoma X (LX) que se podrían haberse prevenido mediante el uso de test genético de portadores antes de la concepción en parejas sin antecedentes familiares de enfermedades monogénicas.

En este estudio se evaluaron de forma retrospectiva 274 fetos con anomalías estructurales estudiados entre 2017 y 2023 en nuestro centro mediante SE. Se calculó el porcentaje de casos afectos que podrían haberse prevenido de haberse conocido el estado de portador de los progenitores de enfermedades monogénicas con una frecuencia de portador superior a 1/200.

En los 274 fetos estudiados en nuestro centro, se realizaron 88 (32%) diagnósticos causales por SE, incluyendo 34 (39%) trastornos monogénicos con herencia AR y 3 con herencia LX. Siete (19 %) de ellos presentan una frecuencia de portadores >1/200 en la población general: síndromes de Smith-Lemli-Opitz (n=2), enfermedad de Niemann-Pick, poliquistosis renal AR, displasia torácica de costillas cortas, síndrome de Ellis-van Creveld y trastorno del desarrollo intelectual sindrómico ligado al cromosoma X.

El test genético de portadores de enfermedades recesivas habría podido evitar siete de los diagnósticos con herencia monogénica AR o LX, lo que representa el 8% de todos los diagnósticos por SE. Nuestros resultados demuestran que el cribado de portadores permitiría prevenir la aparición de trastornos autosómicos recesivos y ligados al cromosoma X en población de bajo riesgo.