Un número importante de genes de predisposición al cáncer tienen asociado un síndrome autosómico recesivo que, mayoritariamente, conlleva un riesgo grave para la salud del feto, niño y adulto. Actualmente, no hay una indicación clara sobre si se debe asesorar a los/las portadores/as de variantes patogénicas sobre el síndrome recesivo asociado a su gen anómalo, si hacerlo en todos los genes o en los más frecuentemente mutados, en qué momento del proceso de asesoramiento, o si se debería testar al cónyuge.

El objetivo de este estudio es evaluar el proceso colectivo inicial de las unidades de asesoramiento genético en cáncer hereditario de la atención pública en Catalunya,  sobre el interés de tomar una decisión consensuada y cómo tomarla respecto el asesoramiento del síndrome recesivo asociado al gen de predisposición al cáncer. 

Revisión de actas y resúmenes de las reuniones del grupo catalán de Cáncer Hereditario y análisis de metodologías de decisión colectiva.

Desde abril de 2021, se han abordado temas relacionados con los síndromes recesivos en las reuniones periódicas mantenidas por las Unidades de Cáncer Familiar. En noviembre de 2022 se constituye un grupo de trabajo para organizar la toma de decisión colectiva. Éste presenta las bases de su trabajo en febrero de 2023 donde se acepta el planteamiento y el método Delphi como herramienta para la decisión colectiva.

La revisión de actas y resúmenes muestra un claro interés e intención de los profesionales de las Unidades de cáncer hereditario (genetistas de laboratorio, facultativos clínicos y asesores genéticos) hacia el estudio en profundidad de los diferentes aspectos relacionados con el asesoramiento genético de los síndromes recesivos asociados a genes de predisposición al cáncer, principalmente, en qué genes y en qué situaciones. El método Delphi ha sido considerado el más adecuado para la toma de decisión colectiva.