La discapacidad intelectual es un trastorno del neurodesarrollo que afecta al 1-3% de la población general. Su etiología es muy diversa ya que puede originarse por causas genéticas, ambientales, o por una combinación de ambas. Por lo tanto, es necesario llevar acabo una investigación desde la perspectiva de la biología de sistemas para poder obtener una imagen completa de este trastorno tan prevalente.

El objetivo general del trabajo es mejorar el conocimiento sobre la discapacidad intelectual, planteando una serie de objetivos más específicos: 1 - Conocer los fenotipos comórbidos de discapacidad intelectual en las enfermedades y cómo se agrupan en grupos de comorbilidad. 2 - Investigar la causa genética de esa comorbilidad y dilucidar las posibles vías moleculares en las que están implicados esos genes.

Para llevar a cabo este trabajo utilizamos redes multipartitas para poder calcular asociaciones entre los distintos nodos de la red. Utilizamos una red bipartita enfermedad-fenotipo para poder calcular la asociación entre las parejas de fenotipos, para así construir una red de comorbilidad. Está red se utilizará para localizar grupos de fenotipos en los que discapacidad intelectual esté presente. Utilizamos una red tripartita fenotipo-enfermedad-gen para calcular asociaciones fenotipo-gen. Así obtenemos una lista de genes asociada a cada fenotipo, que se utilizarán para llevar a cabo una anotación funcional de los genes y ver en que funciones biológicas están enriquecidos esos genes. Por último, comprobamos si los fenotipos que componen un grupo están enriquecidos en las mismas funciones.

El principal resultado de este trabajo es la identificación de grupos de fenotipos comórbidos con discapacidad intelectual que se presentan en un informe con las rutas moleculares asociadas y las enfermedades cuyo perfil fenotípico solapan con los fenotipos del grupo. 

Esto ayudará al diagnóstico de pacientes con discapacidad intelectual, pero también podrá ayudar a encontrar nuevas dianas terapéuticas.