Los tumores hepáticos pediátricos, como el hepatoblastoma (HB) y el carcinoma hepatocelular pediátrico (HCC), son poco comunes pero están aumentando en incidencia. El HB se presenta en niños pequeños (<3 años), mientras que el HCC afecta a edades mayores (>8 años) y la adolescencia. La categoría del neoplasma maligno hepatocelular no especificado (HEM-NOS) se sitúa entre el HB y el HCC en complejidad histopatológica. Debido a su rareza (~1 caso por millón de niños), la investigación de su biología y la falta de biomarcadores en diagnósticos clínicos dificultan su abordaje.

Este estudio tiene como objetivo la identificación de biomarcadores para estratificación molecular en cánceres hepáticos pediátricos a través de un extenso panel de expresión génica de regiones genómicas mediante el ensayo Nanostring-nCounter.

La exploración de los datos mediante las pruebas Kruskal-Wallis y Dunn condujo a la identificación de regiones con relevancia estadística en el diagnóstico. Utilizando estas regiones, se diseñaron modelos de machine learning específicamente adaptados al conjunto de datos, teniendo en cuenta su muestra de tamaño limitado y las desigualdades en las clases. Estos modelos, que abarcaron métodos como la regresión logística multinomial, se sometieron a entrenamiento y evaluación mediante enfoques robustos e idóneos para este contexto, como la asignación de pesos a las clases, la validación cruzada tipo "leave-one-out" y la utilización de la puntuación-F1.

La resultante estratificación molecular vía Nanostring reveló correlaciones prometedoras entre variables predictoras y categorías (HB, HCC y HEM-NOS), ofreciendo un marco comprensivo y predictivo. Este trabajo constituye un esfuerzo significativo para enfrentar los desafíos del machine learning en enfermedades raras, como escasez de datos y desequilibrios muestrales, junto con dificultades en validación de datos.

La utilidad clínica del panel Nanostring refuerza su potencial diagnóstico en pacientes pediátricos con cáncer hepático, sugiriendo aplicaciones prácticas para una identificación y manejo más preciso de estos casos.