En las concepciones con técnicas de reproducción asistida (TRA) se reporta un incremento en las alteraciones cromosómicas (AC), especialmente en el cromosoma X, así como también un incremento en los defectos en la impronta o en genes involucrados en el desarrollo.

Presentamos una gestación gemelar por inseminación artificial con semen de donante en la cual el gemelo A presenta cardiopatía. Debido a la sospecha de un desequilibrio genómico, el propósito de este estudio es realizar un análisis genómico para determinar la posible causa de la alteración ecográfica.

Realizamos, en ambos gemelos, estudio por QF-PCR y microarrays (MCA) en líquido amniótico en semana 29+4. Ampliamos, en ambos fetos, estudio por citogenética convencional (CC). Realizamos a la progenitora, estudio por CC en sangre. Se reporta que el donante presenta un cariotipo normal.

Detectamos en el análisis por QF-PCR, en ambos fetos, un resultado femenino normal. En el gemelo A, detectamos por MCA una pérdida terminal de la región Xp22.33p11.21 de aprox. 54,872 Mb y una ganancia terminal de la región 2p25.3p23.3 de aprox. 24,089 Mb. La CC confirma que ambas alteraciones se presentan como un cromosoma derivativo X originado por una translocación t(X;2) en desequilibrio. Detectamos un resultado femenino normal en el gemelo B (sin alteraciones ecográficas) por CC y MCA. Finalmente, analizamos por CC a la progenitora, con un resultado femenino normal.

Presentamos un caso de gestación gemelar utilizando TRA con una gemela portadora de dos alteraciones en el número de copias (CNV) visibles por CC en forma de cromosoma derivativo X originado por una t(X;2) en desequilibrio con un origen muy probablemente de novo y compatible con que las concepciones con TRA incrementarían la tasa de AC especialmente en el cromosoma X. Además, también explicaría los marcadores ecográficos detectados en la gemela A.