Un cromosoma derivativo es una reorganización estructural que involucra a dos o más cromosomas o por múltiples alteraciones en un mismo cromosoma pero que mantiene el centrómero intacto. Estos cromosomas se encuentran tanto en equilibrio como en desequilibrio dependiendo de las reorganizaciones.

Presentamos una niña de 4 años con retraso del lenguaje y talla baja en contexto de talla baja familiar. Sospechamos de un posible Síndrome de Turner o variante, este estudio manifiesta la necesidad de caracterizar las alteraciones cromosómicas complejas (ACC) detectadas por citogenética convencional (CC) con el mapeo genómico (OGM).

Realizamos, en la paciente, estudio por CC y microarrays (MCA) en sangre periférica. Posteriormente solicitamos ampliar estudio por CC al resto de la familia, progenitores y hermano de la paciente. Y por último analizamos por OGM a la progenitora.

En la paciente detectamos por CC una translocación t(4;7) entre las regiones 4p10 y 7q10. Además, en el cromosoma 4 derivativo resultante de la t(4;7) impresiona que también presenta una inversión pericéntrica entre las regiones 4p15 y 4q21. Analizamos por MCA a la niña con un resultado femenino normal. Analizamos por CC a los progenitores y hermano detectando las mismas alteraciones cromosómicas en la madre y hermano. Actualmente, estamos a la espera del resultado del análisis mediante OGM.

Presentamos una ACC heredada en equilibrio a los dos hijos vía materna. Debido a la limitación en la resolución de la CC, el OGM supone una herramienta diagnóstica muy útil para caracterizar ACC y determinar qué genes están implicados en el fenotipo clínico. permitiéndonos detectar otras alteraciones crípticas, no detectadas por CC ni por MCA al encontrarse en equilibrio. Por lo que la complementariedad de las técnicas citogenéticas y genómicas es necesaria para la correcta caracterización de una alteración genética.