La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es la primera causa de muerte súbita en menores de 35 años. La variabilidad del fenotipo junto con su penetrancia incompleta ha sido un obstáculo para el entendimiento completo del espectro clínico y las consecuencias de la enfermedad. Durante los últimos años ha aumentado el interés en el acortamiento telomérico y han sido varios los autores que lo han relacionado con las enfermedades asociadas al envejecimiento y con la MCH. Nuestro objetivo fue estudiar si la longitud de los telómeros podría afectar a la edad de presentación y la severidad del fenotipo en la MCH en portadores genéticos.

Se realizó la medida de la longitud telomérica en leucocitos circulantes (LTLc) en 96 pacientes portadores de una mutación en MYBPC3 causante de MCH [58 afectados (24 afectados severos), 38 no afectados]. Las variantes incluidas fueron c.2308+1G>A, p.Pro108Alafs*9, p.Arg891Alafs*160 y p.Glu258Lys, todas consideradas fundadoras en la Región de Murcia.

Nuestros resultados muestran una menor LTLc en aquellos pacientes afectados que presentan un fenotipo más severo de MCH frente al grupo de afectados y no afectados (p=0,023) de manera independiente a la edad y el sexo, que son dos variables que afectan a la LTLc. De igual manera una menor longitud telomérica se asoció a mayor severidad del fenotipo presentando los pacientes un mayor tamaño de la aurícula izquierda (p=0,032), del septo (p=0.023) y mayor obstrucción (p=0.044). La presencia de fibrilación auricular (p=0,039) y muerte súbita (p=0,024) fue también mayor en los pacientes con telómeros más cortos.

La longitud de los telómeros es una variable que influye en la expresión del fenotipo en pacientes con MCH portadores de una variante en MYBPC3, y podría tener un papel pronóstico en la enfermedad.