La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen SMN1, siendo la deleción homocigota del exón 7 responsable del 95% de los casos. Existe otro gen modificador del fenotipo llamado SMN2 que puede estar en un número de copias variable y de cuyo número depende la elección del tratamiento.  

Debido a que la detección precoz de la enfermedad es clave en el pronóstico y supervivencia de los pacientes, el objetivo del estudio es realizar el cribado neonatal de la AME en la Comunidad Valenciana para detectar afectos en fase presintomática.

Desde octubre de 2021 se está llevando a cabo un estudio piloto del cribado neonatal de la AME mediante una PCR cuantitativa para detectar la presencia o ausencia del exón 7 del gen SMN1 en muestras de sangre de talón. En paralelo, se están analizando de manera retrospectiva el número de copias de SMN1 y SMN2 de una cohorte de pacientes mediante MLPA y el kit Amplidex PCR SMN1/2 Plus de Asuragen.

Hasta el momento, se han cribado 13000 muestras de talón mediante PCR cuantitativa. Con esta técnica también se han estudiado 4 sospechas clínicas procedentes del Servicio de Neuropediatría siendo positivo uno de los casos. Además, se han estudiado 70 pacientes mediante MLPA y el kit Amplidex. No se han observado diferencias en el número de copias de SMN1 y SMN2 detectados con las dos técnicas, pero mediante MLPA se han detectado copias híbridas SMN1-SMN2 en 6 pacientes.

En conclusión, este estudio pretende determinar la viabilidad del cribado neonatal de la AME en nuestra región y estimar de la prevalencia en la Comunidad Valenciana. También se espera reanalizar la cohorte de pacientes mediante PCR digital para comprobar si las tres técnicas ofrecen la misma potencia diagnóstica.