El melanoma maligno es un cáncer caracterizado por una progresión acelerada causante del 80% de las muertes por tumores cutáneos, representando solamente el 4% de los casos de cáncer de piel. El carcinoma de células basales es el trastorno de piel más común en la población mundial. No existe un biomarcador fiable para el manejo de los pacientes, aunque la prevalencia de estas enfermedades se esté incrementando a nivel global, observándose factores genéticos influyentes en su aparición. El presente trabajo intenta esclarecer la relación de dos polimorfismos en dos genes implicados en la melanogénesis (rs1126809 en TYR y rs2733832 en TYRP1) con la aparición de estas enfermedades.

Se recogieron muestras de sangre, tejido parafinado o saliva de 155 controles sanos, 127 casos de melanoma y 112 de carcinoma. Se extrajo el ADN y se genotiparon las posiciones de interés empleando sondas TaqMan. Los resultados obtenidos se analizaron mediante un test chi cuadrado de Pearson. Posteriormente, se realizó un meta-análisis incluyendo trabajos publicados que relacionaban nuestros SNPs con las enfermedades tratadas, aumentando considerablemente el tamaño muestral.

En nuestra cohorte no se obtuvieron diferencias significativas, aunque sí se vio una tendencia a desarrollar melanoma más frecuentemente en presencia del alelo de riesgo A en el polimorfismo rs1126809 (TYR), siguiendo un modelo dominante (p-valor: 0,084). Tras realizar el meta-análisis, se encontró una asociación robusta entre rs2733832 (TYRP1) y melanoma (p-valor: 6,21*10^-6), al igual que de rs1126809 (TYR) con melanoma (p-valor: 2,72*10^-7) y una tendencia con carcinoma (p-valor: 0,056).

Es de gran importancia identificar biomarcadores fiables tanto en melanoma, por su alto índice de mortalidad, como para carcinoma, por su alta prevalencia. Los resultados del presente estudio plantean la posibilidad de incluir los SNPs rs1126809 y rs2733832 como biomarcadores de ayuda a la decisión en el manejo de pacientes de riesgo de padecer melanoma.