El mieloma múltiple (MM) es un tipo de cáncer en la sangre que requiere un tratamiento intensivo que a menudo involucra el uso de bortezomib (BTZ), un inhibidor del proteasoma. Sin embargo, las reacciones adversas al BTZ siguen siendo un desafío en el tratamiento. Las diferencias en la respuesta y las reacciones adversas pueden deberse a variaciones en biomarcadores genéticos, como el transportador de BTZ codificado por el gen ABCB1. El objetivo del estudio fue investigar cómo los polimorfismos en ABCB1 afectan las reacciones adversas al BTZ en pacientes con MM.

Se trata de un estudio observacional, retrospectivo y/o prospectivo, en pacientes con MM tratados con BTZ. Se recopilaron datos de historias clínicas y se analizaron los polimorfismos ABCB1 C1236T, C3435T y G2677T/A mediante qPCR utilizando ensayos de discriminación alélica TaqMan® en un ViiA7 (Thermofisher). La seguridad se evaluó registrando eventos adversos y determinando su relación causal mediante el algoritmo del Sistema Español de Farmacovigilancia.

Un total de 36 pacientes se incluyeron en el estudio, con seguimiento de al menos 12 meses. Los eventos adversos más comunes fueron infecciones, estreñimiento, neuropatía periférica, astenia, fiebre, trastornos cutáneos, dolor musculoesquelético, diarrea, disnea y trombocitopenia. Dos pacientes fallecieron. La neuropatía periférica fue más común en pacientes con el genotipo ABCB1 C1236T C/C en comparación con los otros dos genotipos. Este genotipo también se asoció con una mayor incidencia de infecciones. Los otros polimorfismos ABCB1 no mostraron una asociación significativa con reacciones adversas. 

Los hallazgos revelaron una relación del genotipo ABCB1 C1236T C/C con una mayor incidencia de neuropatía periférica e infecciones en pacientes tratados con BTZ para el MM. Comprender estos factores genéticos podría mejorar la personalización del tratamiento y los resultados para estos pacientes. Es necesario realizar más investigaciones para confirmar y ampliar estos hallazgos.