El síndrome de Kabuki es un síndrome congénito genético que asocia un fenotipo facial característico con discapacidad intelectual (90% casos), y otras anomalías, incluidas manifestaciones oculares, más frecuentes de tipo leve (ptosis, estrabismo, defectos de refracción),  y mucho menos frecuentes las severas (glaucoma, cataratas congénitas, microftalmía/anoftalmía). Se debe a variantes patogénicas heterocigotas en KMT2D (55-75%), o hemicigotas en KDM6A (5%), habitualmente de novo.

Presentamos dos casos clínicos de síndrome de Kabuki en los que el signo guía para el estudio genético fue una malformación ocular congénita severa.

Descripción de dos casos clínicos.

Caso 1: Mujer, 5 años, en seguimiento desde el nacimiento por sospecha de anomalía de Peters.  Datos clínicos de interés: Glaucoma congénito bilateral, microftalmía izquierda, CIA OS sin repercusión. Oligodontia. Desarrollo psicomotor, del lenguaje y sociabilización normales. Crecimiento normal. Rasgos faciales peculiares. Oligodontia. Estudios genéticos: NGS orientado a anomalía de Peters (13 genes): Sin variantes patogénicas. Ampliación NGS a genes del espectro microftalmía/anoftalmía, coloboma (73 genes): Variante heterocigota en KMT2D (p.Arg5432Gln), de novo, asociada a síndrome de Kabuki.

Caso 2: Varón, 6 años, en seguimiento por cuadro polimalformativo, sospecha de microftalmía de Lenz. No consanguinidad familiar. Datos clínicos de interés: Anoftalmía bilateral, presencia de anejos, pestañas largas. Displasia de caderas, hemivértebras, braquidactilia, criptorquidia bilateral, CIA OS sin repercusión, hernia umbilical, talla baja. Fascies dismórfica. Desarrollo psicomotor, del lenguaje y sociabilización normales. Estudios genéticos: NGS orientado a malformaciones oculares (121 genes): Negativo. WES_trío: Variante heterocigota en KMT2D (p.Cys232*), de novo, asociada a síndrome de Kabuki.

Las malformaciones oculares congénitas pueden aparecer aisladas o asociadas a síndromes genéticos complejos. 

Investigar en la etiología de dichas malformaciones es crucial para el manejo del paciente y asesoramiento genético familiar.

A pesar de que la microftalmía/anoftalmía y el glaucoma son infrecuentes en el sídrome de Kabuki, su estudio debe estar incluido en el diagnóstico genético diferencial de dichas anomalías congénitas.