La ataxia espinocerebelosa 11 (SCA11) es una causa rara de ataxia espinocerebelosa pura. Representa menos del 1% de las ataxias autosómicas dominantes en Europa. Se presenta como una ataxia cerebelosa progresiva, con signos oculares anormales, disartria y disfagia. Pueden existir rasgos piramidales y raramente neuropatía periférica y distonía. Se han descrito únicamente 6 familias SCA11, con variantes patogénicas en el gen TTBK2, con edad de inicio variable (5-45 años) y en las que la penetrancia parece completa. La SCA11 progresa lentamente y su gravedad varía, desde problemas de equilibrio leves al inicio de la enfermedad, hasta problemas graves en el habla, la deglución y ataxia que requiere el uso de silla de ruedas, sin acortarse la esperanza de vida.

Se estudia a un hombre de 52 años con ataxia progresiva desde la infancia, sin antecedentes familiares y con estudio de Ataxia de Friedreich negativo.

Se realiza exoma dirigido a ataxias por secuenciación masiva (NGS).

Se detecta la variante patogénica truncante c.1287_1288del;p.Glu429Aspfs*21 en el gen TTBK2 (NM_173500.3) en heterocigosis con patrón de herencia autosómica dominante (OMIM:604432). Este gen codifica la tau tubulina quinasa-2. Esta variante ha sido informada en 5 miembros afectos de 3 generaciones de una familia de ascendencia pakistaní (PMID:18037885).

Gracias al uso de la NGS, se ha conseguido diagnosticar a un paciente aislado, tras años de enfermedad, encontrándose una variante patogénica poco descrita en la literatura, en un gen que constituye una causa infrecuente de ataxia dominante y siendo además, un caso con presentación probablemente de novo, teniendo en cuenta que la penetrancia es aparentemente completa en los casos descritos y que el resto de miembros de la familia son adultos asintomáticos.