Alrededor de un 10% de niños y adolescentes diagnosticados de cáncer sufren de un síndrome de predisposición a cáncer (CPS), cuya identificación puede tener implicaciones en tratamiento, detección precoz de otros tumores e identificación de familiares en riesgo.  Nuestro objetivo es implementar un abordaje multidisciplinar con evaluación directa y experta de todo paciente pediátrico con cáncer. 

Desde octubre de 2022, todo paciente con nuevo diagnóstico de un tumor sólido en nuestro centro y atendido dentro del sistema de financiación pública de nuestra comunidad autónoma, es citado en una consulta de CPS para valoración por un asesor genético y un oncólogo pediátrico. Mensualmente son comentados los pacientes en sesión multidisciplinar con otros profesionales clínicos y de laboratorio. Si cumple criterios de estudio genético y/o epigenético según MIPOGG modificados (McGill Interactive Pediatric OncoGenetic Guidelines), se realiza el análisis mediante secuenciación masiva en función del tipo o antecedentes tumorales. El paciente es citado posteriormente para devolución de resultados y asesoramiento post-test. Se recogen los pacientes estudiados en una base de datos (RedCap).

De los 136 pacientes visitados en el periodo de estudio, un total de 54 casos (40%) han cumplido criterios MIPOGG modificados. De éstos, se ha realizado el análisis genético de 47 pacientes, 5 de ellos (10.6%) portadores de variantes patogénicas o probablemente patogénicas y un caso portador de un cambio de significado incierto. 

La puesta a punto e integración de esta nueva aproximación en un hospital pediátrico ha permitido ofrecer un adecuado asesoramiento genético pre-test y acompañamiento post-test de los pacientes con debut oncológico, identificar y ofrecer seguimiento y asesoramiento a sus familiares a riesgo, y proporcionar un seguimiento óptimo en cada caso gracias a una detección precoz, aumentando la eficiencia del tratamiento en familiares y pacientes oncológicos pediátricos.