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| 01. Introducción y Objetivos: Breve introducción indicando el propósito del estudio.: |
En el contexto de la secuenciación masiva (NGS), garantizar la calidad en todo el proceso es crucial para asegurar que se obtienen datos confiables y precisos. Los protocolos de NGS generan múltiples parámetros de calidad en diferentes etapas del flujo de trabajo. Sin embargo, evaluar estos parámetros de manera longitudinal y conjunta puede ser un desafío para laboratorios con elevada actividad en NGS, debido a la distribución de los datos en diversos archivos y a la dificultad de rastrear tendencias a lo largo del tiempo.
Para abordar esta problemática hemos desarrollado IlluQC, una herramienta que facilita el almacenamiento y seguimiento de datos de calidad a lo largo del proceso de NGS en secuenciadores Illumina. |
| 02. Métodos: Descripción concisa de los métodos utilizados: |
La herramienta se ha desarrollado en R/Python y tiene una interfaz interactiva Shiny. Para gestionar los datos, se emplea una base de datos PostgreSQL que almacena archivos con métricas de calidad obtenidas desde la preparación de librerías hasta los análisis bioinformáticos. La herramienta es de código abierto, gratuita, y se ha empaquetado en un contenedor Docker para facilitar su implementación. |
| 03. Resultados: Resumen de los resultados obtenidos: |
La interfaz de la herramienta es un panel interactivo que permite visualizar las métricas de calidad. El panel contiene múltiples pestañas para explorar las métricas por muestras, carreras, protocolos o equipos. Es posible analizar las métricas a lo largo del tiempo para identificar tanto problemas puntuales como cambios de tendencia que podrían pasar desapercibidos. |
| 04. Conclusiones: Basadas en los resultados obtenidos: |
IlluQC es una herramienta útil para evaluar los parámetros de calidad de los flujos de trabajo de NGS, ofreciendo una visión integral y unificada de los datos. Su capacidad para detectar tendencias en la calidad de los procesos en forma rápida y sencilla permite mejorar la eficacia y confiabilidad de los procesos. |