El cáncer de próstata (CP) es uno de los tumores más prevalentes del mundo, siendo la forma hereditaria una patología poco frecuente que no alcanza el 6% del total. Sin embargo, las pruebas y directrices actuales resultan insuficientes para identificar y estratificar a los individuos de riesgo. Este estudio presenta como objetivo principal identificar nuevos biomarcadores para mejorar su cribado y seguimiento.

Se llevó a cabo un análisis multiómico en una familia multicaso de CP compuesta por 7 miembros (2 sanos, 4 CP y 1 cáncer de mama), a partir de muestras de plasma y sangre, que combina análisis de transcriptoma y epigenómica (metilación del ADN y secuenciación de small-RNA). Los análisis de transcriptoma y small-RNA se realizaron empleando el paquete edgeR. Para los estudios de metilación y su integración, se utilizaron los paquetes minfi y MatrixEQTL, respectivamente.

Los análisis permitieron identificar vías desreguladas comunes en el cáncer, destacando los genes diferencialmente expresados vinculados a la activación del sistema inmunológico. Asimismo, se identificaron miARNs asociados a vías cruciales como PI3K-AKT-mTOR y FoxO, junto con ciertos tipos de cáncer. Los loci diferencialmente metilados presentaron asociaciones significativas con vías relacionadas al transporte y a la interacción/adhesión celular. Un aspecto sobresaliente radica en la integración de los datos, revelando una correlación relevante también en la activación del sistema inmunológico.

La búsqueda de biomarcadores en CP presenta desafíos considerables, requiriendo una mayor investigación para identificar potenciales biomarcadores. Conocer la complejidad de esta enfermedad es esencial para el desarrollo de estrategias de diagnóstico y tratamiento efectivas. Este estudio es parte de un proyecto que abarca otras familias, usando plasma y muestras de tejido parafinado que, combinando análisis del genoma, transcriptoma y reguloma e integrando los diferentes resultados en cada tejido, ayudará a resolver cada caso de CP de tipo hereditario.