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OPTIMIZACIÓN Y VALIDACIÓN DE UNA PIPELINE BIOINFORMÁTICA CONJUNTA PARA LA CARACTERIZACIÓN DE VARIANTES GERMINALES Y EN MOSAICO EN CONTEXTO DE RUTINA CLÍNICA ASISTENCIAL |
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| Poster Nº: |
P0130
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| Autores: |
Beatriz Ruz Caracuel; Lucía De Dios-blázquez; Carmen Rodríguez Jiménez; Sonia Rodríguez Novoa; Victoria Eugenia Fernández Montaño; Victoria Gómez Del Pozo; María Esther Rubio Martín; Cristina Ortega Patrón; ángela Del Pozo Maté; Adela Escudero López; Antonio Pérez Martínez; Carlos Rodríguez-antolín
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| Area: |
13. Bioinformática Clínica
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| 01. Introducción y Objetivos: Breve introducción indicando el propósito del estudio.: |
Tradicionalmente los diseños bioinformáticos en los estudios de secuenciación masiva han abordado de forma independiente las variantes germinales de las variantes mosaico en tumores de pacientes oncológicos. Sin embargo, algunas patologías germinales pueden presentar variantes a baja frecuencia (mosaicismo germinal) mientras que los pacientes oncológicos pueden presentar variantes germinales. Por ello, es necesario optimizar en entornos asistenciales ambos abordajes analíticos en tiempo, calidad y recursos.
Nuestro objetivo es elaborar, optimizar y validar una única pipeline bioinformática que permita caracterizar variantes germinales y en mosaico de forma rápida y precisa, para su aplicación asistencial.
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| 02. Métodos: Descripción concisa de los métodos utilizados: |
Partiendo de dos pipelines independientes de determinación de variantes germinales y en mosaico, se han fusionado y optimizado los pasos comunes (alineamiento, cobertura, y sexado), maximizando la sensibilidad y precisión de los resultados obtenidos. Los análisis se han realizado con muestras de referencia del NIST y de pacientes con variantes validadas.
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| 03. Resultados: Resumen de los resultados obtenidos: |
La fusión de ambas pipelines ha posibilitado que, al agrupar pasos comunes, se reduzca el espacio de almacenamiento y el tiempo de procesamiento. Además, el hecho de mantener subprocesos específicos para cada tipo de variante (los variant callers), permite conseguir valores de calidad máximos para cada tipo de variante, como los esperables al emplear pipelines independientes.
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| 04. Conclusiones: Basadas en los resultados obtenidos: |
1. La caracterización conjunta de variantes en contexto germinal y mosaico con pasos analíticos comunes permite acortar los tiempos de respuesta y disminuir el espacio de almacenamiento usado.
2. Es necesario tener en cuenta el efecto del genoma de referencia y el alineador en la determinación de variantes en ciertas regiones del genoma
3. Es importante validar en paralelo ambos abordajes porque cambios en los pasos comunes pueden afectar de diferente manera a los algoritmos de determinación de variantes.
4. Se requieren muestras de referencia para valorar de manera objetiva el efecto de los cambios en la pipeline (sensibilidad, especificidad).
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