| |
| 01. Introducción y Objetivos: Breve introducción indicando el propósito del estudio.: |
Desde 2015 se ha utilizado el término MLID para referirse a pacientes que presentan alteraciones globales de la metilación y que están asociados a enfermedades de imprinting. Esto se refiere a pacientes que presentan una alteración de la metilación en más de un locus. El objetivo de este trabajo es determinar el porcentaje de pacientes que presentan enfermedad de multilocus en una cohorte de 54 pacientes que presentan síndrome de Beckwith-Wiedemann (n=43) y Síndrome de Silver-Russell (n=11) y que ya presentan un defecto de metilación en el locus asociado a la patología. |
| 02. Métodos: Descripción concisa de los métodos utilizados: |
Se ha realizado un análisis mediante MS-MLPA utilizando el kit de MRC-Holland ME034 que permite analizar específicamente 11 regiones de imprinting diferentes dentro de las siguientes regiones cromosómicas: 6q24.2; 7q32.2; 11p15.5; 14q32.2; 15q11.2; 19q13.43; 20q13.32. El análisis de los datos se ha realizado con el software Coffalyser (MRC-Holland) utilizando muestras controles tanto de sexo como de metilación. |
| 03. Resultados: Resumen de los resultados obtenidos: |
En el 25,9% del total de los pacientes estudiados (14/54), se ha detectado una alteración de MLID, de los cuales 2/11 (18,18%) correspondían a pacientes con síndrome de Silver- Russell y 12/43 (27,9%) a pacientes con síndrome de Beckwith-Wiedemann. |
| 04. Conclusiones: Basadas en los resultados obtenidos: |
Un porcentaje importante de pacientes con síndrome de Beckwith-Wiedemann y Silver-Russell presentan alteraciones de la metilación en más de un locus, lo que puede estar asociado a una clínica mucho más heterogénea de los pacientes y confirmando el síndrome de multilocus. Existen genes maternos asociados a los síndromes de multilocus en sus hijos. Se debe establecer un consenso para el diagnóstico clínico y molecular de los pacientes con síndromes de multilocus. |
