Mosaicismo se define como la coexistencia en un mismo individuo de dos o más líneas celulares diferentes. Cuando éste se extrapola al síndrome de Turner, el fenotipo de la paciente variará en función de la frecuencia relativa de las diferentes líneas en los distintos tejidos. De forma habitual la detección de mosaicos del síndrome de Turner se realiza por cariotipo.

El objetivo de este trabajo es valorar la capacidad de detección de mosaicos desequilibrados en el cromosoma X con nuestra plataforma de Array-CGH 60K (Agilent Technologies).

Se ha realizado un diseño artificial de mosaicos en muestras de sangre procedentes de pacientes con aneuploidías completas del cromosoma X, tanto de monosomías como de trisomías. Asimismo, en pacientes con mosaicos del cromosoma X (monosomías, trisomías y estructurales desequilibradas en cromosoma X), se han comparado los resultados obtenidos mediante trio de técnicas (cariotipo, FISH y Array-CGH).

En el diseño artificial generando un % de mosaicismo de X anormal del 33%, 16.5% y 11.5%, el Array-CGH detectó esos niveles de anomalía numérica en el cromosoma X.

En las muestras con mosaico seleccionadas para el estudio comparativo con las tres técnicas, el array-CGH ha proporcionado mayor % de mosaicismo de X anormal, en comparación con cariotipo y FISH.

En base a los resultados obtenidos, el Array-CGH ha detectado niveles de  mosaicos en el cromosoma X por encima del 12%. Este dato es similar al detectado por Hoang et al. (2011) en su serie, cuya capacidad de detección fue aproximadamente del 10%.

Este ensayo sirve de aproximación en la valoración de que el Array-GH podría ser la técnica de elección en la determinación de mosaicos desequilibrados del cromosoma X.