Las hemoglobinopatías son trastornos genéticos que afectan a la estructura (hemoglobinopatías estructurales) o a la producción (talasemias) de hemoglobina (Hb). Algunas causan anemias graves pero no todas dan lugar a manifestaciones clínicas.Presentamos un caso clínico con el fin de recalcar la importancia de identificar las hb anormales para diferenciar las formas severas que requieren tratamiento precoz y adecuado asesoramiento genético de las clínicamente silentes sin relevancia clínica para el paciente.

Mujer de 50 años que en analítica rutinaria presenta HbA1c <4% [4-6%] con un pico anómalo en la determinación de HbA1c mediante HPLC. Ante la sospecha de hemoglobinopatía se revisa anamnesis completa, antecedentes familiares (AF), exploración física y estudio de hematimetría: se observa ligera anemia y microcitosis con ferropenia, sin AF.

Se confirma por electroforesis capilar la presencia de una Hb anormal de migración rápida no identificable (50,4%), Hb A (47,8%), Hb fetal (<0.5%) y Hb A2 (1.8%). Se completa mediante técnicas moleculares la secuenciación de los genes HBB, HBA1 y HBA2 y se identifica en heterocigosis la presencia de una variante c.230C>A p.(Ala77Asp) en el gen HBB (NM_000518.5) que aparece descrita en HGMD, ClinVar y HbVar asociada a Hb J-Chicago. Se descarta alfa talasemia asociada. La paciente fué tratada con suplementos de hierro oral, con posterior normalización de los parámetros hematológicos.

La Hb J es una variante rara que no suele producir consecuencias clínicas, ni en estado heterocigoto ni homocigoto. Se han documentado más de 50 variantes, todas se caracterizan por ser “Hb de migración rápida”. En concreto, esta variante no muestra evidencia de inestabilidad, alteración de la afinidad por el oxígeno ni efecto sobre los valores hematológicos. Al no tener importancia clínica la mayoría de los casos son diagnosticados por casualidad. Como suelen coexistir con otras hemoglobinopatías, éstas deben descartarse.