El array genómico (AG), detecta grandes desbalances genómicos y variaciones en el número de copia (CNVs) con una resolución 10 veces mayor al cariotipo. El AG se recomienda como primer test diagnóstico en pacientes con discapacidad intelectual, autismo, trastornos del neurodesarrollo y/o anomalías congénitas. Nuestro estudio incluye una amplia y actual serie de pacientes en la que se ha evaluado el rendimiento diagnóstico (RD) de dos diseños de AG (CGH y dual) y se ha establecido el RD según 31 fenotipos diferentes.

Desde el 1/012015 hasta el 30/05/2020 se realizó CGH-AG y desde el 1/06/2020 hasta el 30/06/2022 se realizó dual-AG.

En un total de 4.009 AG, 3.321 (82,84%) fueron en casos índices. De ellos, 997 (30,02%) fueron mujeres y 2.324 (69,98%) hombres con una edad mediana de 4 años (1-8). En un total de 297 AG positivos se detectó al menos una CNV patogénica (8,94%), 7 pacientes (0,21%) con CNVs probablemente patogénicas, 789 (23,76%) con variantes de significado desconocido (VOUS) y CNVs benignas en 2.228 (67,09%). El RD de los CGH-AG realizados fue de 9.45% y el de los dual-AG fue de 8.13%, dando un RD total de 8.94%. Entre los 297 AG positivos, se detectaron un total de 314 CNVs patogénicas. Los cromosomas 15, 22, 16, X, 1, 17 y 7 son los que presentan un mayor número de CNV patogénicas.

Esta amplia serie de pacientes establece un RD de un ~9% en un entorno actual, en el que disponemos de más herramientas diagnósticas como el Whole Exome Sequencing (WES). Consideramos que actualmente el rendimiento diagnóstico de un CMA se sitúa en menos del 10% y que otros rendimientos mayores se deben al fenotipo más acusado de pacientes más antiguos.