La Hipotonia se define como la disminución de la resistencia al movimiento pasivo, que prodcue un incremento del movimiento articular. Aproximadamente el 60-80% de los casos son de origen central y el 15-30% de origen periférico. A pesar de que estos últimos son los menos frecuentes, hoy en día es primordial una detección y diagnóstico precoces.

Se realiza el estudio de AME mediante MLPA, distrofia miotónica de Steinert mediante PCR y electorforesis capilar de la repeticion (CTG)n de la región 3´UTR del gen DMPK, Test de metilación y análisis de dosis mediante MLPA de la regíoN asociada a Prader-Willi, análisis mediante MLPA de la región 17p12, exoma dirigido a Charcot-marie tooth mediante NGS del exoma humano y estudio mediante RNAseq. 

Tras el análisis mediante NGS se identifico que el paciente es portador en heterocigosis compuesta de dos variantes de signigicado clínico incierto en el gen CNTNAP1(NM_003632.2):c.169+1G>T y c.2143T>C, no descritas previamente en la literatura y asociadas a Neuropatía hipomielinizante congénita-3 (#618186) con patron de herencia autosómico recesivo. Se realizo el estudio de segregación siendo ambos progenitores portadores heterocigotos.Se realizó el estudio mediante transcriptoma del mRNA del gen CNTNAP1 sin llegar a ser concluyente. 

La neuropatía hipomielinizante congénita-3 se caracteriza por la aparición de deterioro de los músculos neurogénicos ya en el útero. Suelen presentar al nacer hipotonía severa, que a menudo causa insuficiencia respiratoria e incapacidad para tragar o alimentarse adecuadamente. Tienen un desarrollo psicomotor profundamente afectado y pueden morir en la primera infancia. Los que sobreviven no pueden sentarse ni caminar. La biopsia del nervio sural muestra hipomielinización de las fibras nerviosas y las imágenes cerebrales a menudo muestran deterioro de la mielinización y atrofia cerebral y cerebelosa. Las velocidades de conducción nerviosa están muy disminuidas (aproximadamente 10 m/s) o están ausentes debido a una mielinización inadecuada.