La estimación del riesgo poligénico (PRS) supone un enfoque innovador en el contexto de la medicina de precisión que puede convertirse en un instrumento clave en el ámbito sanitario debido a su capacidad de mejorar la predicción de riesgos de enfermedad y el refinamiento diagnóstico. Sin embargo, no se conoce suficientemente la percepción de los profesionales de la salud sobre la PRS. Este estudio explora el conocimiento, familiaridad y percepciones de profesionales sanitarios respecto al PRS en nuestro entorno. 

Se elaboró una encuesta online ad hoc, administrada entre abril y julio de 2023, basada en la desarrollada por Smit AK et al., 2021, que abordó percepciones, experiencia y conocimiento sobre la PRS.

Participaron 82 profesionales de la salud, principalmente especialistas en atención primaria (28.%). Con relación a la percepción del conocimiento sobre PRS, el 34.1% refirió cierta familiaridad con PRS, mientras que el 51.2% indicó no haber recibido formación sobre PRS y un 86.6% afirmó carecer experiencia en PRS. Con respecto a sus ventajas, el 81.7% reconoció los principales beneficios de su aplicación clínica. En lo que respecta al conocimiento objetivo, los participantes obtuvieron una puntuación media de 6 sobre 12 al evaluar conceptos fundamentales de genética y PRS. Además, se observaron diferencias significativas entre las respuestas y las especialidades médicas de atención primaria, ginecología, cardiología, pediatría y enfermería. Adicionalmente, el 81.7% manifestó necesidad de formación al respecto.

Este es el primer estudio que explora el conocimiento y las perspectivas de sanitarios en España sobre la incorporación de la PRS en la práctica clínica. Nuestros resultados sugieren un conocimiento limitado en genética y PRS entre los sanitarios encuestados. Estos hallazgos destacan la necesidad del desarrollo de recursos educativos que aborden la genética clínica, PRS y habilidades de comunicación dirigidas a estos profesionales.