El síndrome 5p menos (S5p-) es un trastorno del neurodesarrollo causado por una deleción en el brazo corto del cromosoma-5. Entre las características fenotípicas de S5p-, el elemento más característico y representativo es un grito monocromático con un tono agudo que recuerda al maullido de un gato, pero los individuos muestran una gran heterogeneidad/variabilidad fenotípica y genética. En cuanto a los aspectos cognitivo-conductuales del síndrome, los estudios son escasos y no establecen un perfil general que presenta este síndrome. El objetivo principal de este trabajo fue describir el perfil de desarrollo de una cohorte de 45 niños con S5p-, en relación con los aspectos biomédicos, genéticos, cognitivos y conductuales. Así como establecer relaciones genotipo-fenotipo (perfiles cognitivo-conductuales). 

Se utilizó una selección de instrumentos de medidas para la evaluación neuropsicológica (Batelle, DASH-II;RBQ, BPI-01), una vez concluidos los estudios genéticos (citogenéticos y SNP-array)

En general, los niños con S5p- tienen un nivel cognitivo más alto que un nivel comunicativo y motor. Las dificultades del lenguaje, especialmente las expresivas, influyen en la frecuencia y gravedad de los problemas de comportamiento más frecuentes en S5p-. El comportamiento problemático más significativo de los niños con S5p-, especialmente las niñas, es la autolesión. El comportamiento compulsivo, las preferencias limitadas y el interés en la monotonía son significativamente más frecuentes en sujetos con mejores niveles cognitivos. También encontramos una correlación significativa entre el tamaño de la pérdida de material genético en 5p y el nivel cognitivo de los sujetos.

Describimos por primera vez, el perfil cognitivo-conductual de una cohorte de menores con S5p-. Curiosamente,  el lenguaje, especialmente de naturaleza expresiva, parece modular los aspectos conductuales más frecuentes en sujetos con niveles cognitivos más bajos, por lo que es esencial desarrollar estrategias de comunicación verbal o alternativa ajustadas a estos individuos.