El mosaicismo embrionario se define como la presencia de dos o más poblaciones celulares cromosómicamente diferentes en un embrión derivado de un ovocito fecundado, debido a errores de la segregación de los cromosomas en las primeras etapas de división celular. La incorporación de la NGS y de la biopsia de trofoectodermo en el Test Genético Preimplantacional para Aneuplodías (PGT-A) ha permitido detectar la presencia de estas alteraciones. El objetivo del presente trabajo es valorar si existen diferencias en la incidencia de embriones mosaico en función de la indicación clínica para la realización del PGT-A.

Se realiza un estudio retrospectivo de los resultados obtenidos de PGT-A de 628 embriones en estadio de blastocisto en el año 2022 en el que se comparan las dos principales indicaciones de estudio (edad materna avanzada y factor masculino severo) frente a un grupo control (doble donación). Se establecieron puntos de corte del 30-49% para embriones de bajo grado de mosaicismo y del 50-70% para mosaicos de alto grado. 

En el grupo de edad materna avanzada se ha observado un 27,03% de embriones euploides, 5,02% de embriones mosaicos de bajo grado y un 3,35% de mosaicos de alto grado.  En el grupo de factor masculino severo la tasa de euploidía es del 48,25%, de mosaicismo de bajo grado del 6,29% y de alto grado de 0,70%. Estos resultados fueron comparados con el grupo control en el que se obtuvo un 68,66% de embriones euploides, un 7,46% de mosaicos de bajo grado y un 2,99% de mosaicos de alto grado.

Los resultados obtenidos muestran que la tasa de embriones euploides disminuye en los grupos de edad materna avanzada y factor masculino severo respecto al grupo control, mientras que la tasa de mosaicismo embrionario es independiente de la indicación clínica.