El crecimiento intrauterino restringido(CIR), considerado como peso fetal por debajo del p10 para la edad gestacional, constituye una de las principales causas de morbi-mortalidad perinatal-neonatal, produciendo múltiples enfermedades crónicas a largo plazo, crecimiento subóptimo, alteraciones del neurodesarrollo, metabólicas, endocrinas... Las causas son multifactoriales incluyendo las genéticas(5-20%) como las trisomías 13, 18 y 21, deleciones y duplicaciones.

El objetivo es determinar las causas genéticas del CIR en nuestra población.

Se realizó QF-PCR, array-CGH y estudios de displasias esqueléticas a muestras prenatales con criterio de estudio genético.

De 408 estudios QF-PCR realizados, 92 resultaron patológicos (23%): 13 T13 (14%), 13 T18 (14%), 48 T21(52%), 7 45,X (8%), 3 XXY (3%), 2 XXX (2%) y 6 triploidías (7%). Es decir, el 87% serián causa potencial de feto con CIR.

Se realizó aCGH a 191 fetos con distintas alteraciones ecográficas, el 12% con CIR aislado o combinado con otras alteraciones (27 muestras). Se obtuvo un 4% de resultados patológicos (8 muestras): una T22 (12,5%), un 46,XX,iso(X)(12,5%), 2 duplicaciones(25%), 4 deleciones (50%). Tres de ellos (11%) están relacionado con feto CIR, (Deleción 1q21.1-q21.2, Deleción 6q12-q16) (25%) y 46,X iso(Xq).

Se realizó estudio de displasias esqueléticas a 7 muestras con CIR o huesos largos cortos, con resultado positivo en 2 (28%), (Mucopoliposis tipo II, y FGRF3 alterado).

En el estudio realizado del 23% de aneuploidías obtenidas,el 87%,en caso de seguir su curso y no resultar en abortos espontáneos, hubieran resultado en un embarazo con diagnóstico de CIR.

La incidenciade fetos CIR resultó del 5,5% con 11% de causa genética, coincidiendo con el 3-7% y 5-20% descrito en países desarrollados respectivamente.

Mediante aCGH se puede identificar la causa subyacente al diagnóstico de CIR en un alto porcentaje, siendo los estudios por NGS dirigida los que mejor rendimiento aportan.