El isocromosoma del brazo corto del cromosoma Y (i(Y)(p10)) es la reorganización menos rara de las descritas para este cromosoma. Habitualmente se encuentra en forma de mosaico, siendo la segunda línea celular 45,X. El desarrollo genital en estos casos varía, dentro de un rango, desde estrictamente masculino a estrictamente femenino, dependiendo del porcentaje y distribución de las dos líneas concomitantes.

Presentamos el estudio citogenético de un caso con i(Y)(p10) aparentemente en línea pura en paciente pediátrico con diagnóstico de trastorno del espectro autista (TEA).

Paciente masculino de 3 años remitido desde neuropediatría con diagnóstico de TEA, sin lenguaje verbal, rigidez conductual y restricción alimentaria. Se le realiza estudio de array-CGH (60K custom), seguido de cariotipo y FISH de la región SRY en muestra de sangre periférica.

En estudio por array-CGH se detecta ganancia de todo el brazo corto y pérdida de todo el brazo largo del cromosoma Y. Se realiza cariotipo para determinar la estructura cromosómica, observándose un isocromosoma Yp en todas las metafases estudiadas. Mediante estudio FISH con sonda locus especifica del gen SRY (Yp11.3) (Vysis) se observan dos señales en 300 núcleos. En metafase, ambas señales colocalizan en el isocromosoma.

Algunos genes de la región pseudoautosómica 1 (PAR1) localizada en la región distal de Xp/Yp juegan un papel en el neurodesarrollo. Nuestro paciente posee tres copias para esta región, pudiendo ser la causa del transtorno del neurodesarrollo que presenta.

Los genes que controlan la espermatogénesis (AZF) están localizados en Yq11.2, la ausencia de esta región, como en nuestro paciente, sería la causa de una futura infertilidad masculina.

El isocromosoma del brazo corto del cromosoma Y en línea pura ha sido descrito en muy pocos casos, todos ellos con retraso del desarrollo, genitales masculinos normales, y estatura normal, se necesitan, sin embargo, más casos para aclarar la correlación fenotipo/genotipo.