La popularización y abaratamiento del coste de la secuenciación exómica durante la última década ha permitido a laboratorios pequeños-medianos afrontar el diagnóstico de múltiples enfermedades genéticas raras, cuyo estudio estaba restringido anteriormente a paneles de genes específicos, solo al alcance de centros especializados. En este trabajo, describimos el impacto del exoma durante el primer año de implementación en el laboratorio de un hospital de segundo nivel.

Se recibieron 71 solicitudes de exoma, desde un total de diez servicios clínicos diferentes, como test de primera línea, o tras array-CGH y/o análisis dirigidos. El análisis se abordó mediante paneles virtuales y/o terminología HPO.

Los servicios con mayor actividad peticionaria fueron neurología (35), pediatría (15) y dermatología (11). Se identificó una causa genética en 19 de 71 casos (26,76%). La mayor tasa diagnóstica se obtuvo para dermatología (45,45% de los casos), seguida de pediatría (26,67%) y neurología (22,86%). En 4 casos (5,6%), 2 de pediatría i 2 de neurología, se detectaron variantes de significado incierto con elevado interés clínico (VSI+).

El exoma facilita el acceso equitativo a un diagnóstico genético, al permitir el estudio de un amplio espectro de trastornos en laboratorios pequeños generalistas. En nuestro centro ha permitido dar un diagnóstico a 19 de 71 pacientes sin acceso previo al estudio genético necesario.

El rendimiento diagnóstico está en línea con el descrito en la literatura y no se observa un impacto significativo atribuible a la gran diversidad de la casuística. Las diferencias entre dermatología y el resto de especialidades coinciden con observaciones publicadas previamente, y pueden explicarse por la mayor complejidad genética y clínica de estos últimos casos.

La proporción de casos con VSI+, pone de manifiesto la importancia de la trasferencia de conocimiento entre centros y la necesidad de circuitos para promover la validación funcional de estas variantes.