El diagnóstico prenatal comporta urgencia en la obtención de resultados, angustia en la gestante y su entorno. Este escenario empeora si la información acerca de los antecedentes familiares es de difícil acceso, fragmentada, y la familia no ha recibido un adecuado asesoramiento genético pregestacional. Pretendemos, mediante caso reciente, seguir visibilizando la figura del asesor durante todo el proceso asistencial.

Gestante de 11.1 semanas que acude a la consulta de ginecología con su pareja consanguínea, por antecedente familiar de dos hijos afectos de miopatía. Refieren estudio genético previo, que no aportan, en hijo fallecido a los 9 años, detectándose variante en SELENON, que, según explican, se clasificó como patogénica. La hija, con patología comparable, no había sido estudiada genéticamente. La pareja desea interrumpir la gestación en caso de ser afecta

Tras la colaboración de profesionales de diferentes centros se obtiene informe genético del hijo fallecido y se procede a la secuenciación directa en muestra de sangre periférica de progenitores e hija afecta, y líquido amniótico de la gestación en curso, resultando ambos padres portadores en heterocigosis, hija afecta homocigota, y muestra fetal heterocigota. La gestación sigue su curso.

La familia ha residido en diferentes países, y ha sido estudiada en al menos 6 centros, 3 en nuestro país. No consta informe de asesoramiento genético previo al realizado durante la gestación actual.

La pareja expresó deseo gestacional, sin informar antecedentes familiares, hasta la semana 9 en visita comadrona. Existe barrera idiomática/cultural.

El informe de estudio genético del hijo afecto fallecido no era accesible en la historia clínica compartida.

El estudio prenatal se demoró 5 semanas, como consecuencia directa del desconocimiento de la pareja del proceso a seguir en caso de deseo gestacional.

La figura del asesor genético sigue sin contar con la presencia y visibilidad necesarias en nuestro sistema sanitario.