Introducción: Variantes patogénicas bialélicas en el gen PRMT7 se asocian a un síndrome de alteración del neurodesarrollo caracterizado por talla baja, braquidactilia, discapacidad intelectual y crisis epilépticas. Se han descrito 51 pacientes en la literatura, mostrando un amplio espectro fenotípico, incluyendo obesidad, dismorfia característica y alteraciones endocrinológicas. Objetivo: Se describen dos nuevos pacientes con variantes patogénicas bialélicas en PMRT7. 

Descripción casos

Niña de 8 años, antecedente prenatal de CIR y oligoamnios. Dificultades de alimentación en periodo lactante. Retraso global del desarrollo, deambulación a los 2 años, escolarizada en Aula Abierta. Epilepsia tipo ausencia, debut 5 años. Talla baja (-2.63 DE), escoliosis y pies planos. Estrabismo bilateral. Hipertrofia adenoidea con apneas secundarias. Perfil aplanado. Hendiduras palpebrales ascendidas. Nariz con punta cuadrada, antevertida y narinas gruesas. Mentón cuadrado, prominente. Manos y pies pequeños, braquidactilia. Variante patogénica ya descrita, tipo frameshift homocigota c.1239_1246dup; p.Val416Glyfs*27.

Mujer de 39 años. Bajo peso al nacer, dificultades de alimentación en periodo de lactante, fallo de medro. Retraso en patrones de maduración psicomotriz y dificultades escolares-conductuales. Auxiliar de enfermería.Intervenida de RVU grado III bilateral (Cohen) a los 7 años. Escoliosis, precisó corsé 2-3 años. Estenosis aortica grave diagnosticada a los 24 años. Miopía y astigmatismo. Talla en p7. Rasgos particulares (región supraorbitaria prominente, desviación palpebral superior, mentón cuadrado, nariz corta), cuello corto, braquidactilia generalizada con acortamiento 4-5º MTC y obesidad (fenotipo Albright-like). Variante patogénica en homocigosis c.1425_1427del, (p.Leu476del), no descrita previamente, estudio funcional y estudio segregación parental confirman su patogenicidad.

Se describen dos nuevos casos de pacientes con variantes homocigotas en el gen PMRT7, que muestran el amplio espectro fenotípico descrito para esta entidad. Se describe una nueva variante de tipo missense, con estudio funcional. La descripción de nuevos casos va a permitir un mayor conocimiento del espectro fenotípico de esta entidad así como intentar establecer correlación genotipo-fenotipo.