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IMPACT-GENÓMICA: ABORDANDO DESIGUALDADES EN EL DIAGNÓSTICO GENÓMICO EN ESPAÑA A TRAVÉS DE TRES CASOS DE ESTUDIO |
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| Poster Nº: |
C0214
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| Autores: |
ángel Carracedo álvarez; Pablo Lapunzina; Carmen Ayuso; Gabriel Capellá; Ivo Gut; Adrián Llerena; Beatriz Sobrino; Yolanda Benítez; Patricia Prada; Lucía Pérez De Ayala; Beatriz Morte; Beatriz Gómez; Esther Sande; ángel Carracedo
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| Area: |
12. Nuevas aproximaciones y tecnologías diagnósticas
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| 01. Introducción y Objetivos: Breve introducción indicando el propósito del estudio.: |
El programa IMPaCT-GENóMICA, parte de la infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y la Tecnología (IMPaCT), financiado por el Instituto de Salud Carlos III, busca establecer una estructura colaborativa para implementar la medicina genómica en el Sistema Nacional de Salud. El objetivo principal es asegurar un acceso equitativo a tecnologías de diagnóstico 'ómicas' experimentales para pacientes sin diagnóstico genético preciso. |
| 02. Métodos: Descripción concisa de los métodos utilizados: |
IMPaCT-GENóMICA consiste en una red de centros de análisis genómicos, actualmente con tres nodos y la participación de más de 100 hospitales de todas las Comunidades Autónomas, centros de investigación y universidades, involucrando a más de 300 investigadores. Esta red busca establecer unos flujos de trabajo y procesos centrándose en tres casos de uso: enfermedades raras, cáncer hereditario y farmacogenómica. |
| 03. Resultados: Resumen de los resultados obtenidos: |
El Programa IMPaCT-GENóMICA ha integrado a más de 2000 pacientes, brindándoles acceso a herramientas de diagnóstico genético avanzadas no disponibles en la atención médica convencional. Se han establecido protocolos estandarizados para la secuenciación y análisis genómico en todos los centros, respaldados por sistemas de gestión de calidad y de información de laboratorio para garantizar resultados precisos y de alta calidad. Se han creado comités de expertos por grupos de patologías y se han desarrollado informes clínicos específicos para cada área. |
| 04. Conclusiones: Basadas en los resultados obtenidos: |
IMPaCT-GENóMICA ha posibilitado el acceso a pruebas genómicas de alta complejidad lo que tiene el potencial de mejorar significativamente el diagnóstico. Para continuar avanzando se requiere que el sistema de salud cuente con profesionales expertos capacitados en la interpretación de resultados de secuenciación.
Además, la generación de datos genómicos enriquecerá la investigación en genética médica, contribuyendo a la iniciativa europea "1+ Million Genomes (1+MG)" y sentando las bases para el desarrollo continuo de la Medicina Genómica en España. Este programa representa un avance significativo hacia una atención médica más precisa y equitativa en el país. |
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