AEGH2023

IDENTIFICACIÓN DE UNA MOLA HIDATIFORME COMPLETA DE ORIGEN ANDROGENÉTICO MEDIANTE QF-PCR Back
Poster Nº: P0219
Autores: Oscar Rodríguez López; Eva Pitters Pérez; Susana Monís Rodríguez; Isidoro Narbona Arias; Marta Martí Muñoz; Wissal Karzazi Hammouchi ; Carlos Rico Gil; David Gómez Herranz; Dietmar Fernández Orth
Area: 1. Genética reproductiva y prenatal
 
01. Introducción y Objetivos: Breve introducción indicando el propósito del estudio.:

La mola hidatiforme es un subtipo de enfermedad trofoblástica gestacional (ETG) originada en la placenta y que puede volverse maligna e invasiva. Esta se clasifica como completa o parcial en función de si hay desarrollo fetal. Presentamos un caso de una paciente de 26 años con 11+2 semas de gestación en el que se sospecha una gestación gemelar concomitante con mola completa.

02. Métodos: Descripción concisa de los métodos utilizados:

Se estudiaron muestras de biopsia de vellosidades coriales obtenidas de la placenta del feto morfológicamente normal, así como de la sospecha molar mediante QF-PCR empleando marcadores para los cromosomas 13, 18, 21, X e Y, con el objetivo de descartar triploidía (indicativa de mola parcial). El estudio se amplió mediante el análisis de muestra de sangre EDTA materna y paterna para evaluar un posible origen androgenético o ginogenético.

03. Resultados: Resumen de los resultados obtenidos:

El análisis cuantitativo de los marcadores de las vellosidades coriales fue compatible en ambos casos con una dotación cromosómica diploide con presencia de cromosoma Y, concordante con un origen dicigótico. Tras comparar los marcadores obtenidos de la muestra molar con los marcadores de los progenitores, se observó una concordancia entre el tamaño de los alelos molares y los alelos paternos.  

04. Conclusiones: Basadas en los resultados obtenidos:

Con los resultados obtenidos podemos corroborar la presencia de una mola completa de origen androgenético y poner en valor la utilidad de la QF-PCR para establecer este tipo de diagnósticos