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EL MAPEO ÓPTICO DEL GENOMA EN EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE DISTROFIA FACIOESCAPULOHUMORAL. A PROPÓSITO DE UN CASO. |
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| Poster Nº: |
P0227
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| Autores: |
María Esther Simarro Rueda; María Luisa Quintanilla Mata; Laura Navarro Casado; Sara álvarez De Andrés; María Del Carmen Carrascosa Romero
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| Area: |
7. Neurogenética (incluye patologías neuromusculares)
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| 01. Introducción y Objetivos: Breve introducción indicando el propósito del estudio.: |
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La distrofia facioescapulohumoral (DFEH) es una de las distrofias musculares hereditarias más frecuentescaracterizada por debilidad muscular progresiva con afectación focal de los músculos de cara, hombros y extremidades.
Existen dos subtipos genéticos: La DFEH1 asociada con la contracción patogénica de la repetición de D4Z4 con alelo permisivo 4qA, y la DFEH2 asociada a mutaciones en los genes SMCHD1, DNMT3B y LRIF1 con alelo permisivo 4qA . Este hecho permite que se exprese el transcrito tóxico DUX4.
La técnica GenoNIM Optical Mapping-D4Z4, desarrollada recientemente, permite determinar el número de repeticiones en tándem de 3,3 Kb en la región D4Z4 así como el haplotipo 4q distal a la región repetitiva (4qA-permisivo ó 4qB- no permisivo).
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| 02. Métodos: Descripción concisa de los métodos utilizados: |
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Describimos las características clínicas de una paciente con DFEH tipo 2, diagnosticada genéticamente mediante exoma clínico y GenoNIM Optical Mapping-D4Z4 .
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| 03. Resultados: Resumen de los resultados obtenidos: |
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Niña de 5 años con ptosis palpebral congénita, signos de miopatía, hipotonía generalizada con sospecha de distrofia muscular. La biopsia muscular no fue concluyente.
Se realizaron varios estudios genético sin hallazgos patogénicos: CGH array 180 K, distrofia miotónica tipo 1, atrofia muscular espinal, DFEH tipo 1 y exoma de trío.
Mediante exoma clínico se determinó que la paciente era portadora de la variante de significado clínico incierto (VUS) NM_015295.3:c.2606G>T; p.(Gly869Val) en el gen SMCHD1. El estudio mediante GenoNIM Optical Mapping-D4Z4 informó que la paciente era portadora heterocigota de un alelo permisivo 4qA.
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| 04. Conclusiones: Basadas en los resultados obtenidos: |
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-La presencia de la VUS en el gen SMCHD1 junto con la clínica compatibleen la paciente y el estudio realizado mediante GenoNIM Optical Mapping-D4Z4, apoyanel diagnóstico clínico de DFEH tipo 2.
-La tecnología GenoNIM Optical Mapping-D4Z4 es de gran utilidad para el diagnóstico genético de DFEH.
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