La Enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad neurodegenerativa rara caracterizada por movimientos involuntarios y deterioro cognitivo, pero también conlleva síntomas neuropsiquiátricos como cambios de humor, depresión y ansiedad, que tienen un impacto considerable en la calidad de vida y la capacidad funcional de los pacientes. Se estima una prevalencia del 98% de al menos un síntoma neuropsiquiátrico en pacientes con EH, siendo la irritabilidad y la apatía los más comunes. El objetivo de este estudio es realizar una aproximación sobre el efecto de los polimorfismos en CYP2D6, CYP2C19, CYP1A2 y ABCB1 sobre la respuesta a antidepresivos, antipsicóticos y ansiolíticos en una cohorte de pacientes con EH.

Se incluyeron 18 pacientes del Hospital Universitario de Burgos. Se realizó un análisis estadístico en el que se tuvieron en cuenta las variables sociodemográficas, los fenotipos metabolizadores de los genes CYP1A2, CYP2C19 y CYP2D6 y ABCB1, las comorbilidades, los tratamientos y las puntuaciones en tres escalas que permitían evaluar síntomas neuropsiquiátricos (PBA-s, HADS-SIS y C-SRSS).

El fenotipo metabolizador de CYP2C19 influye sobre la ideación suicida, obteniendo una mayor puntuación en la escala C-SRSS los pacientes metabolizadores rápidos. Esto puede deberse a la falta de eficacia de los antidepresivos en este fenotipo. En el caso del gen CYP2D6 esta relación debe ser estudiada con pacientes rápidos y ultrarrápidos. Los genes CYP1A2 y ABCB1 no parecen influir sobre la respuesta a los fármacos.  

Nuestros resultados coinciden con la literatura disponible que sugiere una necesidad de mayores dosis de antidepresivos en los sujetos metabolizadores rápidos y ultrarrápidos de CYP2C19. Es necesario ampliar nuestro tamaño muestral y evaluar el número de eventos de autolesión o ideas suicidas con el fin de verificar si un mejor ajuste farmacogenético de los medicamentos antidepresivos y antipsicóticos puede reducir estos indicadores.