Describimos 14 casos (9 mujeres/5 varones) de 6 familias. Edad media al diagnóstico: 31,9 años (rango: 3-86 años). 11/12 presentan máculas de color rosado-rojizo, la mayoría con halo blanquecino alrededor, en número >10 en 6/9. 5/12 asocia teleangiectasias. Localización predominante: extremidades (6/8), tronco (4/8) y cara-cuello (3/8).
En 4 casos constan rasgos particulares y macrocefalia relativa. Anomalías extracutáneas: cardiopatía en 2; estenosis pieloureteral y criptorquidia bilateral en 1. En 3 se refiere trastorno del neurodesarrollo.
Se realizó RMN cerebro-medular en 8/14 (edad media 24 años). La RMN medular resultó normal en todos. La RMN cerebral reveló alteraciones en 3/8: 2 (padre e hija) presentaron MAV (occipital y de ACM) con clínica neurológica secundaria a los 38 y 15 años respectivamente; el otro paciente de 7 años, asintomático, mostró una teleangiectasia cerebelosa.
Se identificaron 6 variantes patogénicas en gen RASA1 mediante secuenciación masiva, 4 de ellas no descritas previamente: 5 nonsense y una splicing. Dos casos fueron de novo. |
